A Costa da Morte, presente en el Día de la Ataxia

CARBALLO
La Voz de Galicia, 28 de septiembre de 2013  05:00

Una enfermedad poco frecuente que afecta al sistema nervioso y a la coordinación del movimiento muscular.

En Galicia, los afectados y sus familiares tienen en la Asociación Galega de Ataxia (AGA) un lugar de encuentro.

Con motivo de la celebración, el miércoles, del día internacional de esta enfermedad, su presidenta, Estrella Pita Sixto, estuvo presente con otros miembros de la asociación en las mesas informativas que se colocaron ayer en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Y, con ella, el secretario de la entidad, Ramón Moreira, que reside en A Coruña, pero tiene ascendencia en Anllóns (Ponteceso). Y no es el único vínculo de esta enfermedad, denominada rara (por su escasa frecuencia) con la comarca. «La rara es la enfermedad, no los que la padecemos», afirma Ramón Moreira, palabras recogidas por Alba Precedo, de la Universidade de Santiago.

En España, la incidencia es aproximadamente de dos casos por cada diez mil habitantes. En Galicia, la situación es bastante similar, aunque probablemente en algunas zonas de la Costa da Morte la cifra se incremente considerablemente. Moreira señala que la variante SCA36 de la ataxia es la mayoritaria en la comunidad gallega puesto que «su centro geográfico es Anllóns, en Ponteceso.

Uno de los abuelos de la abuela de mi abuelo padeció la enfermedad en 1700 y algo». Desde ahí, y por motivos que aún se desconocen, esta variante también se extendió a la región nipona de Chugoku. «Creemos que la de Japón también salió de aquí, porque esta familia tuvo mucha descendencia y las posibilidades de transmisión son del 50 %», añade.

El descubrimiento de la ataxia SCA36, sobre todo conocida como "Ataxia da Costa da Morte", fue realizado por la Fundación de Medicina Xenómica del CHUS.

Afectados de ataxia dan fondos para investigadores de Santiago

SANTIAGO
Fundación Xenómica y Clínico consiguieron avances sobre su raro mal
JOEL GÓMEZ
santiago / la voz 26 de septiembre de 2012 05:00

La genetista María Jesús Sobrido y el neurólogo Manuel Airas. Á.B.

Investigadores de Santiago recibirán parte de los fondos que recauda la Asociación Gallega de Ataxia con motivo del Día Internacional de este mal raro, que se celebró ayer, según confirma la presidenta de la entidad, María Estrella Pita. Ya hicieron donaciones anteriormente, señala. Para dar a conocer este problema de salud la asociación promueve desde anteayer, y hasta el 21 de octubre, actividades en varias localidades. «El próximo año acudiremos también a Santiago», afirma Estrella Pita.

La ataxia se caracteriza por una coordinación defectuosa del movimiento muscular. Es una dolencia del sistema nervioso, crónica y degenerativa, e incluida entre las enfermedades raras, por su baja incidencia entre la población, menos de 20 casos por cada 100.000 habitantes en Galicia, aunque en la comarca de la Costa da Morte es superior.

En Santiago se ha descubierto la denominada ataxia de la Costa da Morte, y este año se halló el gen que la causa. En estos importantes avances han participado el servicio de Neurología del Clínico, en el que el especialista Manuel Arias diagnosticó los primeros casos hace 20 años, en 1992; y la Fundación Xenómica, donde el grupo de la genetista María Jesús Sobrido identificó el gen, asociado a una mutación en el gen NOP56 del cromosoma 22. «Detectamos y estudiamos más de 50 casos, y sabemos de bastantes más personas con riesgo de padecerla. Seguimos con los estudios, ahora para ver la posibilidad de realizar algún ensayo terapéutico. Tratamos de ver como se expresa la mutación en el cerebro y otras partes del cuerpo, y también buscamos alguna actuación preventiva», afirma Manuel Arias.

Además, no se descarta que puedan aparecer casos en descendientes de gallegos que hayan emigrado a Argentina, Brasil, Estados Unidos, México o Europa: «Si se diese alguno sería fácil de identificar para nosotros, por los estudios genéticos ya realizados», agrega.
Estrella Pita valora que «en Galicia puede haber unas cien personas afectadas por este mal y unas 600 potenciales».

«No tienen curación»
La Asociación Gallega de Ataxia se constituyó hace 8 años, y pertenece a federaciones de Galicia y España. En un documento afirman que «las ataxias a día de hoy no tienen curación».
Con actividades como las de estos días buscan contactar con más personas afectadas: «en la asociación somos todos los que estamos, pero no estamos todos los que somos, y queremos atraer nuevos miembros», afirma Estrella Pita. En la comarca de Santiago hay ya algunas personas asociadas, sostiene.

No existe la pastilla milagrosa, hay que confiar en la investigación

Esta semana se celebró el Día Internacional de la Ataxia
ALBA PRECEDO / T.M.
Santiago / la voz  27 de septiembre de 2013  05:00

Probablemente mucha gente desconozca que es la ataxia. Esta enfermedad poco frecuente afecta al sistema nervioso y a la coordinación del movimiento muscular. En Galicia, los afectados y sus familiares tienen en la Asociación Galega de Ataxia (AGA) un lugar de encuentro. Con motivo de la celebración el pasado día 25 del día internacional de esta enfermedad, su presidenta, Estrella Pita Sixto, estuvo presente con otros miembros de la asociación en las mesas informativas que se colocaron ayer en el CHUS.

-¿Qué objetivos se persiguen con la celebración de este día y con estas mesas informativas?
-Pues sirve para darle visibilidad a las ataxias y a la AGA y sensibilizar a la población y a la Administración. Asimismo, con las mesas tratamos de conseguir nuestro objetivo a nivel de difusión y, si tenemos la suerte, de recaudar porque todo el dinero que la gente dona va íntegramente para los proyectos de investigación.
-A día de hoy, la ataxia no cuenta con una medicación eficaz, ¿la clave está en la investigación o en los tratamientos que mejoran la calidad de vida?
-La ataxia no tiene tratamiento farmacológico, pero sí tratamiento a nivel fisioterápico, logopédico y de terapia ocupacional. 
No nos podemos olvidar ya que es lo que nos mantiene con una calidad de vida aceptable. ¿El tratamiento farmacológico? No hay pastilla milagrosa, tenemos que esperar por ella y hay que confiar en los avances génicos.

-¿La crisis y los recortes están afectando de alguna forma a la ataxia y a la investigación de la enfermedad?
-Lógicamente la investigación se ve muy perjudicada porque con la crisis se destina menos dinero a la investigación. Aquí en Galicia tenemos la suerte de que el equipo tiene un convenio para seguir con el proyecto. Nosotros, entre comillas, no tenemos demasiada queja.

-¿Y cómo puede la sociedad ayudar a las personas que sufren ataxia?
-Somos personas comprendidas. Sobre todo serían las autoridades de los Concellos y del resto de Administraciones Públicas las que podrían colaborar mejorando la accesibilidad. Algunos negocios privados también habría que adaptarlos a ciertas necesidades.

Estrella Pita presidenta de la Asociación Galega de Ataxia

Otra información en La Voz

Los enfermos de ataxia buscan visibilidad

MIÉRCOLES 25 DE SEPTIEMBRE DE 2013 : DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebran oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 25 de septiembre:
En A Coruña:
- Cantón (Delante del BBVA), de 10:00 h a 14:30 h.
- Cantón (Zona Obelisco), de 16:30 h a 20 h.
- Centro Comercial Carrefour (Alfonso Molina), de 11:00 h a 20:00 h.
- Plaza de Lugo, de 10:30 h a 14 h.
- Nuevos Ministerios, de 10:00 h a 14:30 h.
En Pontevedra: C/ Joaquín Costa – entrada Consulta externas del Hospital Provincial, de 09:00h a 15:00 h.

Día 26 de septiembre:
En Santiago de Compostela: Complejo Hospitalario Universitario – CHUS,  de 10:00 h a 14:30 h.
En Carballo: Inmediaciones de la feria, de 09:30 h a 14:00 h.

Día 28 de septiembre:
En Ponteceso: Inmediaciones del mercado, de 09:30 h a 14:00 h.
En Porto do Son: Plaza de España, de 09:30 h a 15:00 h.

Día 5 de octubre:
En Ferrol: C/ Dolores (delante de SUPERCOR), de 10:30 h a 20:00 h.

Día 12 de octubre:
En Malpica: Inmediaciones del mercado semanal, de 09:30 h a 14:00 h.

Día 20 de octubre:
En Baio – Zas: Inmediaciones de la feria, de 09:30 h a 14:00 h.


¿Qué es la Ataxia? Ataxia = sin orden

La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos corporales.

El término ataxia, no define solo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos.

Imagen del blog Ataxia y Atáxicos

Es también una enfermedad poco frecuente, nombrada así mismo como enfermedad de baja prevalencia.
La denominación de "enfermedad rara"
viene por una traducción literal del inglés
"rare diseases".
Habría sido preferible escoger otro nombre, más que nada para evitar el significado negativo de "raro" en español.

Las ataxias espinocerebelosas (SCA), -del inglés- “spinocerebellar ataxia” comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, que se caracterizan la falta de coordinación motora progresiva que conduce a una importante discapacidad, con gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:
La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa del movimiento muscular , o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2…SCA36, ésta también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.).

TIPOS ATAXIA: dentro de las ataxias hereditarias están las dominantes, que suelen ser las SCA y las recesivas, por ejemplo: la Ataxia de Friedreich, la Ataxia Telangiectasia, etc. La mayoría de las ataxias son progresivas, también llamadas evolutivas. Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco afectan a todos los pacientes con la misma severidad, pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes.

SINTOMATOLOGÍA: coordinación del movimiento muscular defectuosa; cardiopatías; deformidades esqueléticas; disartria; diplopia; distonía muscular; disminución sensorial; diabetes; infecciones pulmonares…

INCIDENCIA: en España la incidencia es de 20 casos cada 100.000 habitantes. Por eso se la considera “RARA” o Poco Frecuente.

TRATAMIENTO: las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar:
La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
El futuro está en las Terapias Génicas

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, socia de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
- Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
- Rehabitilación Fisioterápica
- Intervención  Social
- Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que lleva a cabo pueden dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 – 636 779 682 – 629 178 566, o al Centro Asociativo “Domingo García Sabell”. Bloque 17,  Bajo  - 15008 A Coruña

El número uno en terapia génica visita el IDIS de Santiago

El doctor Verma intercambiará conocimientos con investigadores del instituto y del Cimus

 El doctor José Castillo, director del IDIS, dcha., con el gerente y especialistas del CHUS

El profesor Inder Verma, considerado como una de las máximas autoridades a nivel mundial en terapia génica y celular, en la genética del cáncer y la inflamación, estará hoy y mañana, viernes, en Compostela para intercambiar experiencias con científicos gallegos, además de ofrecer dos charlas.

El encuentro ha sido organizado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), que dirige el doctor José Castillo, con la participación del hospital Clínico Universitario de Santiago y el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (Cimus).

El doctor Verma, editor en jefe de una de las revistas científicas más importantes del mundo, PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) mantendrá sendos encuentros con grupos de investigadores del IDIS, que cuenta con más de medio millar de científicos especialistas en diferentes enfermedades como las oncológicas, cardiovasculares o neurológicas, entre otras

En esta entrada nos hacemos eco de la noticia publicada en El Correo Gallego

Hallan un compuesto que revierte el síndrome de Down

Científicos estadounidenses han identificado un compuesto que revierte el síndrome de Down. 

Los investigadores lo han utilizado con éxito en ratones recién nacidos.

El compuesto obtenido es una pequeña molécula de un proteína conocida como 'Sonic hedgehog'. Al ser inyectado en el cerebro de los ratones recién nacidos con síndrome de Down, provocó un aumento notable del volumen del cerebelo atrofiado hasta el tamaño normal, recuperando las capacidades de aprendizaje y la memoria de los roedores.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un cerebelo del 60% del tamaño habitual.

En las pruebas de comportamiento, los ratones tratados comenzaron a desarrollarse tan bien como los ratones sin dificultades de aprendizaje, dice uno de los autores del estudio, Roger Reeves, de la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins en Baltimore.

Los científicos han advertido de que todavía no se ha demostrado que el uso del compuesto sea seguro para tratar a las personas con síndrome de Down, pero dicen que sus experimentos son prometedores para el desarrollo de fármacos similares.

Los resultados del estudio están publicados en la revista 'Science Translational Medicine'.

Texto completo en:  'Science Translational Medicine'.