¿Qué es la ataxia?, la enfermedad que sufren 150 personas en la Costa da Morte

En la década de los 90, habitantes del norte de Galicia comenzaron a ir al hospital con síntomas de esta afección. 

No tiene cura y es degenerativa.

Faro de Touriñán en Muxía (Galicia). / Wikimedia Commons.

En la actualidad, 150 personas de la Costa da Morte han sido diagnosticadas de ataxia, una enfermedad degenerativa que se transmite de padres a hijos con mucho misterio a su alrededor que da lugar a dificultades para hablar, problemas al caminar y sordera, entre otros síntomas. Un problema descubierto en los años 90 en la costa de Galicia que no está solo en el mundo ya que existen más de 200 tipos de ataxias.

¿Cuál es su definición? 
La Federación de Ataxias de España establece que una ataxia es "el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal”. En todas ellas son comunes la alteración en la coordinación de movimientos.

El primer síntoma suele ser una sensación de falta de equilibrio (marcha ebria). 

La más conocida es la Ataxia de Friedreich, que comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los síntomas suelen aparecer antes de los 25 años y es común que la enfermedad se extienda a brazos y troncos, causando deformidades.

En el caso de la ataxia de la Costa da Morte, esta se denomina SCA36, una ataxia de transmisión autosómica dominante, que es transmitida genéticamente por los padres. Con un solo gen defectuoso la persona puede desarrollar los síntomas.

Se enmarca dentro de las ataxias espinocerebelosas pero es un caso muy particular, ya que los síntomas aparecen a partir de los 40 años. El neurólogo Manuel Arias explica que en los inicios de la década de los 90, decenas de pacientes de Muxía y Ponteceso acudieron al Hospital de Santiago con síntomas de ataxia, pero con algo diferente a las anteriores. Eso era lo que fue identificado posteriormente como el gen NOP56 del cromosoma 20, cuya alteración da lugar a los síntomas de las SCA36.

Hoy en día no existe ningún remedio ni tratamiento y faltan fondos para investigar sobre sus orígenes y sus posibles curas. En España ya han sido detectados más casos más allá de los del norte de Galicia.

Fuente: https://www.lainformacion.com/espana/que-es-ataxia-sca36-enfermedad-degenerativa-150-personas-costa-da-morte/6506036/