Ha sido nombrada coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología.
«Todos los pacientes de Ataxia da Costa da Morte tienen la misma mutación y deriva de un antepasado común»
-¿Qué esquema de trabajo maneja para estos dos años en que será coordinadora?
-Es un honor para mí coordinar esa comisión, pero somos un grupo. Tiene por objeto centrarse en una problemática neurológica concreta: en este caso, ataxias y paraparesias espásticas. La comisión recibe unos pequeños fondos de la SEN anualmente que nos permiten hacer alguna cosilla, aunque obviamente no nos va a permitir reformar la asistencia sanitaria en España. Nos permitirá juntarnos, organizar actividades científicas y de difusión, actualizarnos, reflexionar sobre los problemas, identificar prioridades, emitir recomendaciones... En la coordinadora estamos cuatro, pero en el grupo somos afortunados porque para ser un tema tan específico somos una veintena de neurólogos españoles. Es un grupo bastante activo.
-¿Se le está prestando a la ataxia y paraparesias toda la atención que merecen?
-Tanto dentro del grupo de las ataxias como en el de paraparesias espásticas hay muchas enfermedades. No es una sola, aunque tengan similitudes: son trastornos crónicos, progresivos, de la marcha, pero también de la coordinación... Estamos muy lejos de haber alcanzando un nivel óptimo tanto desde el punto de vista asistencial como desde la investigación con respecto a la problemática de estas enfermedades. En asistencia, el problema más importante radica en aumentar unidades de referencia: las hay, aunque ninguna establecida en Galicia. Pocas, insuficientes y mal dotadas. Este año revisaremos cómo esta el mapa. También en investigación haría falta más.
-¿Cómo marcha la investigación de la denominada Ataxia da Costa da Morte?
-Estamos en una segunda fase, con un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III. Los avances en este último año radican en que hemos mejorado la parte otorrinoralingológica, caracterizando bien la parte auditiva, porque estos pacientes no solo tienen trastornos del equilibrio, sino también problemas de sordera. En la parte genética estamos empezando a tener cultivos de célula para obtener células madre y, después, estudiar cosas en ellas y hacer ensayos. Son células de pacientes, que por tanto tienen esa mutación genética. Esta y todas las ataxias serán las que abordaremos: todas nos preocupan por igual. Lo que se avance en una va a salpicar en beneficio de las demás. Antes de llegar al objetivo curativo, hay otros intermedios, como podrían ser aliviar los síntomas.
-¿Descartan totalmente factores externos en esa Ataxia da Costa da Morte?
-El nombre se debe a que la mayoría de las familias con esa mutación genética son de esa zona, pero se descarta un factor externo o ambiental. Todos los pacientes de Ataxia da Costa da Morte tienen la misma mutación y deriva de un antepasado común. Sabemos que al menos está situado por el siglo XI o XII, quizás antes. ¿Por qué llegó hasta nuestros días? Porque no es una mutación que cause un efecto devastador. Hace cien años y para atrás, la edad media no era muy superior a la edad en la que aparecen síntomas, 50 o 55 años. Pasaban generaciones y generaciones en que no se enteraban de esta mutación. Ahora a los 50 somos jóvenes, por eso vemos los síntomas.
María Jesús Sobrido Neuróloga y Genetista
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La Sociedad Española de Neurología (SEN) no ha dudado en fichar como nuevos coordinadores a dos profesionales que desarrollan su trabajo en Santiago y que son los responsables de la identificación de una variante de ataxia made in Galicia, en concreto, de la Costa da Morte, y cuyos síntomas son pérdida de equilibrio, falta de coordinación, sordera y dificultades para articular palabras e incluso mover los ojos.
Son la doctora María Jesús Sobrido, que dirige el grupo de investigación de Neurogenética de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, perteneciente al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), y el doctor Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del hospital Clínico Universitario de Santiago y profesor asociado de la especialidad.
Precisamente, el doctor Arias dirige en el CHUS una unidad específica, dirigida tanto a pacientes como a familiares, para tratar dolencias neurológicas hereditarias, entre ellas la del mal de la Costa da Morte.
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