Una iniciativa europea tiene como objetivo el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras

El comité ejecutivo del Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras se reunió recientemente en Bruselas.
(Fotos cortesía de EJP RD)

Un nuevo consorcio internacional con sede en París, y financiado en gran parte por la Unión Europea de 28 miembros, tiene la intención de acelerar el diagnóstico de enfermedades raras, al mismo tiempo que acelera el desarrollo de tratamientos para el 95% de las enfermedades que actualmente no tienen una.

El Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras (EJP RD), establecido en enero de 2019, opera con un presupuesto quinquenal de € 101 millones (aproximadamente $ 112 millones) e involucra al menos a 130 entidades en 35 países. Esto incluye todos los estados miembros de la UE excepto Chipre, así como Canadá y siete miembros asociados de la UE: Armenia, Georgia, Israel, Noruega, Serbia, Suiza y Turquía.

Alrededor del 55% del presupuesto total proviene de Horizonte 2020, el programa de investigación e innovación de € 80 mil millones ($ 90 mil millones) de la UE, y el 45% restante de los países miembros.

“Los pacientes con una enfermedad rara a menudo sufren innecesariamente y mueren prematuramente. Necesitamos hacer mucho más para desarrollar tratamientos efectivos y mejorar el diagnóstico ", dijo Carlos Moedas, comisionado de investigación, ciencia e innovación de la UE, durante una reunión reciente del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras en Bruselas.

"Esta asociación muestra cómo podemos reunir fondos y recursos de Horizonte 2020 de los estados miembros de la UE y más allá para salvar vidas y proteger a las personas", dijo.

El nuevo programa está supervisado por Inserm , el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia, y reúne a hospitales, grupos de defensa de pacientes, 11 universidades y 30 organizaciones de financiación que van desde el Fondo de Ciencia de Austria y el Ministerio de Salud de Italia hasta la Investigación Sueca. Consejo y la Academia Eslovaca de Ciencias.

Las organizaciones de pacientes están representadas en EJP RD a través de Eurordis, con sede en París , un grupo integrado por 862 grupos de pacientes con enfermedades raras en 70 países, y a través de 24 redes de referencia europeas.

1.000 nuevas terapias para 2027
La bióloga molecular Daria Julkowska, PhD, coordina la iniciativa. Dijo que EJP RD nació de la constatación de que "necesitábamos crear un ecosistema real para la investigación de enfermedades raras en Europa" al impulsar la capacidad de la infraestructura de investigación existente.

Daria Julkowska, PhD

"Por ejemplo, hoy tenemos registros de pacientes, biobancos y datos genómicos que pueden ser muy valiosos, pero solo si tiene la posibilidad de conectarlos y explotarlos para la investigación", dijo a BioNews Services,  editora de este sitio web, en una Entrevista telefónica desde paris.

"Nuestro objetivo es que cualquier paciente con una enfermedad rara debe recibir un diagnóstico en un plazo máximo de un año, o integrarse en la línea de investigación", dijo. "Ese es nuestro objetivo, y esperamos lograrlo para 2027".

Una meta secundaria, dijo, es desarrollar 1,000 terapias nuevas para enfermedades raras dentro de los próximos ocho años, dirigidas específicamente a aquellas enfermedades que no tienen ningún tratamiento.

Julkowska completó sus estudios en Polonia y Francia, y realizó un trabajo de posdoctorado en el Instituto Pasteur. Después de una capacitación adicional en gestión de la investigación, se unió a E-Rare en 2010 como gerente de programas, y dos años más tarde asumió la coordinación de ese programa especializado de la UE.

Entre otras cosas, dijo, el EJP RD ofrecerá subvenciones para proyectos de investigación de hasta € 50,000 (aproximadamente $ 56,000) para organizaciones de pacientes.

A diferencia de los grupos de defensa de pacientes representados por Eurordis, el EJP RD no presionará a los gobiernos para que aprueben el reembolso de nuevas terapias costosas como Spinraza (nusinersen), una terapia de Biogen para la atrofia muscular espinal cuyo precio minorista en los EE. UU. Es de $ 750,000 el primer año y $ 375,000 por cada año a partir de entonces.

“Dado que nuestro consorcio se enfoca principalmente en la investigación, nuestra capacidad principal no es dictar las reglas de reembolso de los medicamentos. Esto está por encima de nuestro nivel ", dijo Julkowska. "Lo que definitivamente podemos hacer a través de nuestras acciones es financiar una investigación dedicada que demuestre la carga de la falta de tratamiento para que los pacientes la usen como prueba para las discusiones con los responsables políticos".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/07/18/european-initiative-targets-diagnosis-treatment-of-rare-diseases/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal