Afectados de ataxia dan fondos para investigadores de Santiago

SANTIAGO
Fundación Xenómica y Clínico consiguieron avances sobre su raro mal
JOEL GÓMEZ
santiago / la voz 26 de septiembre de 2012 05:00

La genetista María Jesús Sobrido y el neurólogo Manuel Airas. Á.B.

Investigadores de Santiago recibirán parte de los fondos que recauda la Asociación Gallega de Ataxia con motivo del Día Internacional de este mal raro, que se celebró ayer, según confirma la presidenta de la entidad, María Estrella Pita. Ya hicieron donaciones anteriormente, señala. Para dar a conocer este problema de salud la asociación promueve desde anteayer, y hasta el 21 de octubre, actividades en varias localidades. «El próximo año acudiremos también a Santiago», afirma Estrella Pita.

La ataxia se caracteriza por una coordinación defectuosa del movimiento muscular. Es una dolencia del sistema nervioso, crónica y degenerativa, e incluida entre las enfermedades raras, por su baja incidencia entre la población, menos de 20 casos por cada 100.000 habitantes en Galicia, aunque en la comarca de la Costa da Morte es superior.

En Santiago se ha descubierto la denominada ataxia de la Costa da Morte, y este año se halló el gen que la causa. En estos importantes avances han participado el servicio de Neurología del Clínico, en el que el especialista Manuel Arias diagnosticó los primeros casos hace 20 años, en 1992; y la Fundación Xenómica, donde el grupo de la genetista María Jesús Sobrido identificó el gen, asociado a una mutación en el gen NOP56 del cromosoma 22. «Detectamos y estudiamos más de 50 casos, y sabemos de bastantes más personas con riesgo de padecerla. Seguimos con los estudios, ahora para ver la posibilidad de realizar algún ensayo terapéutico. Tratamos de ver como se expresa la mutación en el cerebro y otras partes del cuerpo, y también buscamos alguna actuación preventiva», afirma Manuel Arias.

Además, no se descarta que puedan aparecer casos en descendientes de gallegos que hayan emigrado a Argentina, Brasil, Estados Unidos, México o Europa: «Si se diese alguno sería fácil de identificar para nosotros, por los estudios genéticos ya realizados», agrega.
Estrella Pita valora que «en Galicia puede haber unas cien personas afectadas por este mal y unas 600 potenciales».

«No tienen curación»
La Asociación Gallega de Ataxia se constituyó hace 8 años, y pertenece a federaciones de Galicia y España. En un documento afirman que «las ataxias a día de hoy no tienen curación».
Con actividades como las de estos días buscan contactar con más personas afectadas: «en la asociación somos todos los que estamos, pero no estamos todos los que somos, y queremos atraer nuevos miembros», afirma Estrella Pita. En la comarca de Santiago hay ya algunas personas asociadas, sostiene.