Pacientes, simpatizantes en todo el mundo reconocen el Día de las Enfermedades Raras 2020

Hay una gran cantidad de eventos en todo el mundo para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras 2020 el 29 de febrero. 

Las actividades se centran en aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y los cientos de millones de personas que se cree que afectan.

Los pacientes, cuidadores y defensores de todo el mundo lucirán cintas de mezclilla y rayas de cebra, se pintarán la cara, contactarán a legisladores, inundarán las plataformas de redes sociales, participarán en debates académicos y comunitarios, y realizarán eventos para recaudar fondos, todo en nombre de unos 7,000 trastornos raros . Se estima que hasta 400 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara.

Una enfermedad se define como rara en los Estados Unidos cuando afecta a menos de 200,000 residentes en un momento dado. El criterio en Europa es menos de uno en 2,000.

Observado todos los años el último día de febrero, el Día de las Enfermedades Raras busca sensibilizar al público en general, así como a los encargados de formular políticas, autoridades públicas, representantes de la industria, científicos y profesionales de la salud. Este año, el mensaje clave de la campaña es: "Raro es muchos en todo el mundo, raro es fuerte todos los días, y raro está orgulloso en todas partes".

El Día de las Enfermedades Raras comenzó en 2008 y está coordinado internacionalmente por Eurordis-Rare Diseases Europe , una alianza dirigida por pacientes de casi 900 organizaciones de pacientes en 72 países, y 60 alianzas nacionales de socios de organizaciones de enfermedades raras. El esfuerzo que comenzó como un evento europeo ha crecido constantemente a 104 países; Estados Unidos se unió en 2009.

El objetivo a largo plazo del Día de las Enfermedades Raras durante la próxima década es aumentar la equidad para los pacientes y sus familias en lo que respecta al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales. Las enfermedades raras van desde la ataxia, la fibrosis quística ,  la hipertensión pulmonar , la esclerodermia y la anemia falciforme , hasta el síndrome de Angelman , las enfermedades de Batten y Gaucher , la epidermólisis ampollosa , el síndrome de X frágil y la atrofia muscular espinal , entre muchas otras.

"La equidad en la práctica significa satisfacer las necesidades específicas de las personas y eliminar las barreras que impiden su plena participación en la sociedad", según una hoja informativa  sobre la campaña.

Para abogar por la equidad, la campaña sugiere escribir a los tomadores de decisiones clave de la comunidad sobre las necesidades de las personas con enfermedades raras e invitarlos a las actividades del Día de las Enfermedades Raras. También sugiere organizar un evento del Día de las Enfermedades Raras que destaque un importante tema de política local o nacional para la comunidad de enfermedades raras, y utilizar la atención de los medios de comunicación en el Día de las Enfermedades Raras para lanzar una nueva iniciativa.

El paquete de información oficial sobre el Día de las Enfermedades Raras incluye temas como la organización de eventos, cómo tomar medidas a nivel local y cómo contar historias.

La campaña está alentando una presencia sólida en las redes sociales, sugiriendo el uso del hashtag #RareDiseaseDay y la etiqueta @rarediseaseday. La campaña oficial también está en Facebook , Twitter y YouTube .

Debido a que la cebra es el símbolo oficial de enfermedades raras en los EE. UU., Sus marcas distintivas que simbolizan la singularidad individual y la comunidad común, la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD) está promoviendo nuevamente formas en que los individuos y las organizaciones pueden "mostrar sus rayas" al tiempo que aumentan las enfermedades raras conciencia.

Como patrocinador oficial de los Estados Unidos del Día de las Enfermedades Raras, NORD ofrece un kit de prensa   y recursos descargables para ayudar con los medios locales, un conjunto de herramientas de redes sociales , carteles y logotipos , y consejos para organizar eventos .

"El propósito del Día de las Enfermedades Raras es aprovechar la energía creativa de millones de personas en todo el mundo con enfermedades raras, y los millones que se preocupan por ellas, para crear conciencia y generar acción", afirma NORD en su página web .

Global Genes , una organización con sede en California que busca conectar, potenciar e inspirar a la comunidad de enfermedades raras, sugiere que los pacientes visiten su centro de eventos internacionales  y usen la cinta azul de genes de mezclilla , un símbolo global de esperanza para las comunidades de enfermedades raras, para Mostrar apoyo y crear conciencia.

Los lectores pueden seguir al equipo de Global Genes en Instagram , Facebook , LinkedIn y Twitter  este mes.

"Trabajamos para capacitar a los más de 400 millones de pacientes con enfermedades raras, así como a los cuidadores y todos los afectados", dijo Kimberly Haugstad, CEO de Global Genes, en un comunicado. “La visibilidad es un requisito. Hace que sea más fácil conectarse y colaborar con personas que pueden ayudar a desarrollar tratamientos y curas para las más de 7,000 enfermedades raras ".

'Lo que me hace raro'
Mientras tanto, BioNews Services, que publica este sitio web, celebra el Día de las Enfermedades Raras a través de una campaña en las redes sociales llamada "What Makes Me Rare". Hasta el 29 de febrero, está invitando a las personas a enviar historias y videos sobre sus experiencias utilizando el hashtag #whatmakesmerare. Algunos columnistas, incluida Jenny Livingston , también están promoviendo el esfuerzo en los foros de pacientes de BioNews.

"Es un día en que gritamos fuerte y orgullosos al mundo de que hemos forjado identidades únicas y poderosas a través de las odiseas de nuestras condiciones", escribió Livingston, quien tiene fibrosis quística. “Es el día que exigimos más conciencia, más acción, más compasión. ¡Inundamos Internet con nuestras voces para dar a conocer nuestra fuerza! ”

Aquellos que deseen enviar videos o historias sobre lo que los hace raros deben enviarlos por correo electrónico a socialmedia@bionewsservices.com con "What Makes Me Rare" en la línea de asunto. También se alienta a los participantes a publicar en su cuenta de Instagram y etiquetar BioNews utilizando un hashtag específico de la enfermedad. Por ejemplo, aquellos con fibrosis quística (FQ) usarían #whatmakesmerareCF.

Las contribuciones se publicarán en las plataformas de redes sociales específicas de la enfermedad de BioNews, incluidos Instagram y Facebook.

En otra parte, la serie de enfermedades raras " Detrás del misterio: enfermedades raras y genéticas " está lanzando una campaña educativa en las redes sociales para elevar las voces de la comunidad de enfermedades raras. Hasta febrero, los segmentos de video presentarán a pacientes que compartirán sus experiencias viviendo con una enfermedad rara, junto con familias y médicos.

La serie de enfermedades, que destaca los aspectos emocionales, científicos y médicos de vivir con una enfermedad rara, se transmite en el programa de televisión Lifetime, " The Balancing Act ". El esfuerzo educativo se está implementando en Twitter , LinkedIn , Instagram , Facebook y YouTube .

"Después de ocho años de crear conciencia sobre las enfermedades raras y genéticas, decidimos que era hora de decirle al mundo las razones detrás del trabajo que hacemos", dijo Carri Levy, creador de "Behind The Mystery", en un comunicado. “A través de esta campaña, destacamos a las personas que crean Behind The Mystery y compartimos nuestra motivación para trabajar tan duro para crear conciencia. La enfermedad rara es nuestra pasión porque la vivimos todos los días ".

En todo Estados Unidos, las actividades oficiales del Día de las Enfermedades Raras incluyen:

Una serie de altavoces raros de Nueva Inglaterra  para la comunidad médica hasta el 6 de marzo
Tercer concurso anual de arte raro de Perthes Kids hasta el 29 de febrero
Carrera virtual del Día de las Enfermedades Raras , organizada por Running On Air
Una presentación sobre la investigación de enfermedades raras en la Universidad de Yale , el 26 de febrero en el Hospital Yale New Haven
Exposición de arte Beyond the Diagnosis hasta el 30 de marzo en el Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts
$ 29 en la 29ª recaudación de fondos del Little Zebra Fund para apoyar las pruebas genéticas
Segundo Rally anual del Día Mundial de las Enfermedades Raras de Charlotte , el 22 de febrero, organizado por la Red Rare & Undiagnosed de Charlotte en Carolina del Norte
Tercer simposio anual de pacientes / cuidadores de enfermedades raras de Alabama , 22 de febrero, organizado por Alabama Rare
Vea la tercera carrera virtual anual y la recaudación de fondos de Rare Run , el 23 de febrero, para beneficiar a NORD
Un suaves huesos del suroeste de presentación de hipofosfatasia pacientes, familiares y cuidadores, Feb. 27-29 de en Gilbert, Arizona
Segundo día anual de enfermedades raras en la sede de la policía , 28 de febrero, ciudad de Nueva York
Simposio del Día de las Enfermedades Raras , 28 de febrero, North Haven, Connecticut, organizado por la Universidad de Quinnipiac
Día de Enfermedades Raras 2020 , 28 de febrero, Chapel Hill, Carolina del Norte, organizado por el Catalizador de UNC para Enfermedades Raras
Enfoque en enfermedades raras: poner a los pacientes en el asiento del conductor , 28 de febrero, una presentación organizada por el Broad Institute of MIT y Harvard
Día de las Enfermedades Raras en los  Institutos Nacionales de Salud , el 28 de febrero en Bethesda, Maryland, con paneles de discusión y más
Celebración del Día de las Enfermedades Raras en Austin, Texas, el 28 de febrero, organizada por el Fondo Firefly
Carrera divertida del día de las enfermedades raras de la escuela secundaria Robius , 28 de febrero, en Midlothian, Virginia
Carrera por la recaudación de fondos de Ryland para NORD, organizada por Ryland Grace Memorial, el 29 de febrero, San Antonio, Texas
2020 Vegas se preocupa por Rare Kids 5K , 29 de febrero, Henderson, Nevada, organizado por la Fundación Little Miss Hannah
Simposio del Día de las Enfermedades Raras 2020 , 29 de febrero, Grand Rapids, Michigan, Universidad de Calvin .
Clippers de Los Ángeles para el Día de las Enfermedades Raras , 1 de marzo, Staples Center, Los Ángeles
Torneo de Topgolf para Myotonic , 1 de marzo, Columbus, Ohio, organizado por Myotonic
Otros listados incluyen:

Día de las Enfermedades Raras: evento familiar Misión 2020 , organizado por NORD, el 29 de febrero en el Museo Internacional del Espía en Washington, DC
Día de las Enfermedades Raras de Nevada 2020 , 21 de febrero, Las Vegas, Nevada
Tweetchat del Día de las Enfermedades Raras de la Red de Empoderamiento de Pacientes , 21 de febrero
Día de enfermedades raras de Nueva Jersey 2020 , 24 de febrero
Cuarto evento anual del Día de las Enfermedades Raras , organizado por  NYC Health + Hospitals , el 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Colorado 2020 , 27 de febrero
Día de enfermedades raras de Nueva York 2020 en el Capitolio , 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Ohio 2020 , 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Georgia 2020 , 28 de febrero
Run for the Rare , 29 de febrero, Salem, Oregon
Pop-Up de Genética , Aurora, Colorado, 29 de febrero
Tucson, Arizona Día de las Enfermedades Raras 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Texas 2020 , 29 de febrero
Almuerzo del Día de Enfermedades Raras de New Hampshire , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Oklahoma 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Wisconsin 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Arkansas 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras San José, California, 29 de febrero.
Día de Enfermedades Raras Nueva York , 29 de febrero
Rock the Causebah Concert Fundraise r, Austin, Texas, 29 de febrero
Be Fierce Glow Gala , 29 de febrero, San Antonio
Oakland, California Día de las Enfermedades Raras 2020 , 1 de marzo
Día del Instituto Coriell de Enfermedades Raras , Camden, Nueva Jersey, 2 de marzo
Día de las Enfermedades Raras de Illinois 2020 , 4 de marzo
Evento comunitario del Día de las Enfermedades Raras de Massachusetts 2020 , 4 de marzo
Vaya aquí para enviar un evento en los Estados Unidos.

Tampoco hay escasez de eventos en todo el mundo.

En Montreal, Quebec, por ejemplo, el Consorcio de Investigación de Enfermedades Raras del Centro de Salud de la Universidad McGill organizará un evento el 28 de febrero para mostrar algunos de sus programas de enfermedades raras.

Reykjavik, Islandia, es el sitio de una conferencia del 28 de febrero sobre enfermedades raras en jóvenes , organizada por el grupo de apoyo Einstok Born.

En Ghana, la Iniciativa de Enfermedades Raras de Ghana organizará una exhibición de enfermedades raras del 27 al 29 de febrero.

Fuente:https://friedreichsataxianews.com/2020/02/21/rare-disease-day-2020-recognized-around-the-world/

Ángel Carracedo, doctor honoris causa por la Universidade do Minho: «Si el mundo es justo, este hombre humilde recibirá el Premio Nobel»

La laudatio dedicada al catedrático de Genética con motivo de su homenaje lo sitúa entre los merecedores del galardón que concede la Academia Sueca

R. ROMAR

REDACCIÓN / LA VOZ  

 «Si el mundo es justo, este hombre humilde, en cualquier madrugada otoñal de Santiago, recibirá una llamada de Estocolmo». Más que un guiño al homenajeado, las palabras del catedrático de Psicología Óscar Gonçalvez sonaron como un sincero reconocimiento a los méritos del catedrático de Genética de la Universidade de Santiago Ángel Carracedo, que lo convierten, a su juicio, en un serio aspirante a ganar algún día el Premio Nobel de Medicina. Y, si esa llamada llegara, Gonçalvez también tiene claro cuál sería la reacción del genetista y médico forense: «Ángel se levantaría y, con su habitual sonrisa, le diría a su mujer y a sus hijos: ‘Vamos todos a dormir porque aún es muy pronto'».

Estas palabras, sentidas, fueron dirigidas por el neuropsicólogo y psicólogo clínico en la laudatio que realizó este lunes en la investidura de Ángel Carracedo como doctor honoris causa en Psicología por la Universidade do Minho, en Braga.

La institución académica destaca de Ángel Carracedo, al que sitúa en la antesala del Nobel, que se trata de una «personalidad esencial de la sociedad científica», ampliamente reconocido, no solo por su impacto en los campos de la genética forense, clínica y de poblaciones, sino también en la aplicación de sus estudios en beneficio de la sociedad, con importantes contribuciones en el campo de la farmacogenética.

Está en lo alto de la ciencia, pero vive en la base de la sociedad», 
asegura la institución

También pone de manifiesto sus «enormes contribuciones a la cultura gallega, siendo un ferviente impulsor de la alfabetización científica en la difusión de los valores científicos y humanos». Pero quizás más sentida fue la laudatio de Óscar Gonçalvez, quien subrayó la sencillez y generosidad de Carracedo, «un hombre humilde, ADN de nuestra tierra, testigo de nuestro minifundio genético, que está en lo alto de la ciencia, pero vive en la base de la sociedad». «Entiende la ciencia ----dijo- sobre todo como servicio», dijo del actual director de la Fundación Pública Galega de Xenómica, codirector de la Fundación Kaertor dedicada a la búsqueda de nuevos fármacos con sello made in Galicia e investigador principal en el CIMUS de la Universidade de Santiago.

Ángel Carracedo: «España es el único país de la UE donde la genética no es especialidad médica»
R. ROMAR Carracedo, acostumbrado a recibir multitud de premios y reconocimientos por su dilatada y exitosa trayectoria profesional, apenas pudo contener la emoción. Achacó, haciendo gala una vez más de su humildad, el honoris causa a la «esaxeración total dos meus méritos», producto de la «deformación da realidade polo afecto» de sus colegas portugueses. Y abogó por estrechar más aún las relaciones con Portugal, con quien la medicina legal gallega y española mantiene una deuda. «A medicina legal española mirou sempre cara Portugal, onde era moito máis recoñecida e mellor organizada. Por iso en Galicia sempre tratamos de implementar ese modelo, ou polo menos acercarnos a el». Dejó claro en este sentido que «non me gustan as fronteiras, e a que nos separa a Galicia de Portugal foi trazada precozmente nos tempos medievais, pero nunca foi totalmente impermeable», sin obviar que entre los dos pueblos existe «unha continuidade xenética».

¿Y si Carracedo nunca gana el Nobel? «Poco importará», admitió también Gonçalvez, porque Carracedo «consigue crear entre nosotros la ilusión y el deseo de ser algún día como él, un Ángel».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2020/02/18/mundo-justo-hombre-humilde-recibira-premio-nobel/0003_202002G18P25992.htm

Problemas topológicos en el ADN pueden provocar linfomas

Redacción
Viernes, 14 de Febrero de 2020
Medicina

Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, en Sevilla, y del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid (España), han publicado hoy un artículo en ‘Nature Communications’ que demuestra que los problemas topológicos en el ADN pueden dar lugar a roturas oncogénicas de forma endógena.

El artículo, titulado “Endogenous topoisomerase II-mediated DNA breaks drive thymic cancer predisposition linked to ATM deficiency” parte de la base de que durante la maduración de linfocitos hay una serie de regiones del genoma que tienen que encontrarse y reorganizarse para que tengan lugar los cambios de secuencia responsables de generar la variabilidad necesaria en la respuesta inmune. “En esta publicación demostramos que estos movimientos y cambios en la estructura tridimensional del material genético producen nudos y enredos en el ADN que, al resolverse, son una fuente de roturas cromosómicas”, afirma Felipe Cortés-Ledesma, investigador principal que trabaja en CNIO. “En condiciones en las que la respuesta a estas roturas no es la correcta, aparecen translocaciones cromosómicas que pueden disparar la aparición de linfomas. De hecho, éste es el caso de mutaciones en el gen ATM, que son muy frecuentes en tumores hematológicos y responsables del síndrome genético Ataxia Telangiectasia, que cursa con una elevada predisposición al desarrollo de cáncer de origen linfoide”, añade el investigador.

Este síndrome, la Ataxia Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva que está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11. De hecho, la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ha financiado parte de trabajo de investigación que hoy se publica y cuyos coautores, aparte de Cortés Ledesma, son entre otros Alejandro Álvarez-Quilón y José Terrón-Bautista, de Cabimer.

Interacciones entre ADN y el cáncer. (Foto: DICYT)

Según explica el abstract del artículo, la quinasa ATM es un regulador maestro de la respuesta a roturas de doble cadena en el ADN y un supresor tumoral bien establecido, cuya pérdida de función es la causa del síndrome neurodegenerativo y propenso al cáncer Ataxia-Telangiectasia. Los pacientes de esta patología están particularmente predispuestos a desarrollar cánceres linfoides. “Nuestros hallazgos demuestran una fuerte relación causal [de las roturas producidas por topología] con el desarrollo de cáncer (…), lo que confirma estas lesiones como los principales impulsores de las neoplasias linfoides (…) y potencialmente otras afecciones y tipos de cáncer”, reza en el artículo.

A partir de ahora, esta publicación en ‘Nature Communications’ abre nuevas vías de investigación relativas al cáncer. Una de ellas, según menciona Cortés-Ledesma, es la posibilidad de “profundizar en los mecanismos moleculares responsables de la aparición y reparación de estas roturas”, así como comprobar si estos descubrimientos son extensibles a otros tipos de tumores. En esta línea, el equipo de investigación apunta la posibilidad de estudios clínicos en pacientes de Ataxia Telangiectasia. (Fuente: CSIC/DICYT)

Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/36731/problemas-topologicos-en-el-adn-pueden-provocar-linfomas

El atlas más completo del genoma del cáncer

CRISTINA G. LUCIO

Madrid

Han participado 1.300 investigadores de 37 países.

Un consorcio internacional ha secuenciado casi 2.700 genomas de 38 tumores diferentes. Los datos obtenidos aportan una pormenorizada panorámica de los procesos biológicos que conducen al desarrollo del cáncer y abren la puerta a su detección y tratamiento precoz.

El investigador Ivo Gut, en el superordenador Mare Nostrum de Barcelona. ANTONIO MORENO

Un completo mapa, con los hitos más importantes, las rutas más transitadas e incluso los atajos menos conocidos. Esa panorámica del cáncer es la que ha conseguido dibujar un consorcio internacional en el que han participado más de mil científicos de cuatro continentes. Después de analizar casi 2.700 muestras de 38 tipos de cáncer, este equipo ha logrado por fin 'fotografiar' la mayor parte de los procesos y cambios biológicos que conducen al desarrollo del cáncer. La nueva información, subrayan los investigadores, abre la puerta a la detección precoz y la optimización de los tratamientos.

En total, los científicos han manejado más de 800 terabytes de datos en el análisis genómico más completo realizado hasta la fecha. Los detalles se publican en 23 artículos publicados en distintas revistas, principalmente del grupo 'Nature'. "Los nuevos hallazgos son clave para el desarrollo de una medicina personalizada", señala Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico, parte del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, que ha aportado al proyecto la secuenciación de 95 tumores de leucemia linfática crónica.

Este gran estudio, que ha analizado casi 3.000 tumores desde todos los puntos de vista posibles en lo que se refiere a genómica, continúa el investigador, ha permitido sacar a la luz aspectos novedosos sobre el comportamiento del cáncer que, sin duda, contribuirán a mejorar su abordaje.

Por ejemplo, los investigadores han podido determinar que en casi la totalidad de los cánceres analizados había, al menos, una mutación 'responsable' de que se desencadenara el proceso de malignización, con una media de casi cinco 'promotores' tumorales en cada cáncer estudiado. Sólo en un 5% de las muestras no pudo identificarse la 'huella' genética que encendía la mecha del cáncer.

Células de cáncer de pulmón.ANNE WESTON / FRANCIS CRICK INSTITUTE

Además, entre otros aspectos, han comprobado que es posible identificar mutaciones asociadas al desarrollo del cáncer años antes de que el tumor de la cara. Y, muy importante, también han demostrado que el erróneamente llamado durante años 'ADN basura' también cumple un papel en la activación de determinados tumores.

En ese sentido, es importante el trabajo realizado por Jose M.C. Tubío, director del grupo Genomas y Enfermedad del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela, que ha participado en el proyecto desde sus inicios en 2013.

A través del análisis, este equipo ha conseguido descubrir un nuevo mecanismo de mutación implicado en el desarrollo de distintos tumores localizado en el llamado ADN basura.

Según explica Tubío a través del teléfono, en el material genético se encuentran los llamados retrotransposones o 'genes saltarín', que son capaces de movilizarse en el genoma tumoral, desplazándose de un sitio a otro y promoviendo grandes reestructuraciones del genoma.

Su acción más frecuente, comenta Tubío, es provocar la pérdida de material genético en la zona donde se integran. "Esas pérdidas, por ejemplo, pueden suponer la desaparición de genes claves para el funcionamiento de la célula o genes supresores de tumores, lo que facilita la aparición del cáncer", señala el investigador.

Además, también pueden provocar otras restructuraciones, como traslocaciones cromosómicas. Según el estudio realizado por los investigadores gallegos, este tipo de mutación se da especialmente en cuatro tipos de tumores: el de esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal. "Sabemos, por ejemplo, que algunos factores como el tabaco son capaces de activar la movilización de estos genes 'saltarín'", comenta Tubío.

Los investigadores, que han identificado más de 100 retrotransposones relacionados con el cáncer, han querido dar un paso más en la investigación y ahora mismo se encuentran tratando de desarrollar, por un lado, test diagnósticos que permitan identificar a los pacientes que tengan activado este tipo de mecanismos; y, por otro, tratamientos que puedan frenar su actividad.

"En el laboratorio ya estamos llevando a cabo pequeñas pruebas de concepto con diferentes tratamientos", expone.

Todo el trabajo enmarcado en el consorcio internacional Pan-Cancer, subraya el investigador, permitirá avanzar en la prevención y tratamientos del cáncer. "Es la primera vez que se analiza con tanto detalle genómico tantos tumores y eso dará resultados", comenta.

Çoincide con su punto de vista Ivo Gut: "Es importante tener en cuenta que se ha analizado el genoma completo de todos estos cánceres, no sólo los exomas, como es lo habitual, y eso nos ha permitido y permitirá conocer muchos puntos débiles en el genoma".

"Conociendo estos patrones, espero que en el futuro podamos hacer un análisis pormenorizado de cada paciente y usar todo este big data para tomar decisiones y optimizar los tratamientos", concluye. "Tenemos mucha información y una herramienta muy útil para seguir trabajando".

Fuente: https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2020/02/05/5e3ad6af21efa0597c8b45af.html

Rebelarse contra la fatalidad: “Ahora tengo que chillar por mi familia”

Guadalajara se moviliza para ayudar a la familia Romero Chicharro, que tiene cuatro de sus siete miembros afectados por la terrible enfermedad SCA7

La SCA7 (Ataxia Espinocerebelosa 7) es una enfermedad hereditaria y degenerativa que actualmente no tiene cura. Afecta al cerebelo, produciendo falta de coordinación a todos los niveles y pérdida progresiva de visión hasta dejar completamente ciego al paciente. Es una enfermedad rara y hereditaria. Si uno de los padres la padece, sus hijos tienen aproximadamente un 70 por ciento de posibilidades de contraerla. En Guadalajara, cuatro de los siete miembros de la familia Romero Chicharro la sufren. Una de ellos, Ana Mari, mostró los primeros síntomas a los 12 años de edad y falleció con tan solo 28.

Nuko vio enfermar primero a su hermana. Después a su madre y a otros dos hermanos. La familia se enfrentó al problema como pudo, pero principalmente con una sensación de soledad progresiva que les asfixiaba como si de un síntoma más de la enfermedad se tratase. “Hemos estado muy abandonados”, recuerda. Amigos, vecinos, familia, administraciones e incluso médicos. “He llamado a sitios en los que no me cogían el teléfono o me colgaban cuando les contaba el problema”. Asfixia, hasta que decidió rebelarse contra el destino. 

La familia Romero Chicharro antes de que la SCA7 irrumpiera en sus vidas.

Primero lo hizo con una página de Facebook, Las Tempestades de Júpiter, en la que contaba el día a día de la enfermedad. Después con la grabación de video de apenas 7 minutos, La Ataxia de Ana, disponible en Youtube. De aquel acto de rebeldía, del grito de auxilio, llegó la esperanza, desde México concretamente.
En uno de los comentarios, alguien habló a Nuko de un pueblo de México en el que varias personas padecían la SAC7. “Me dijeron que allí los médicos se preocupaban por la enfermedad, que estaban tratándola”. Y Nuko decidió coger las maletas y marcharse en busca de respuestas, espoleado por unas cuantas conversaciones a través de Facebook y la necesidad de encontrar un milagro.

Nuko viajó a México para conocer como se enfrentan allí a la enfermedad.

 Cuando llegó a México, no sabía si él mismo padecía la SCA7. Las únicas pruebas que se había hecho tenían ya 30 años de antigüedad. En aquellos años, ni siquiera podían darle un diagnóstico en España. “Tuvimos que hacernos un análisis en Santander y desde allí los mandaron a Londres”. Entonces el resultado salió negativo, pero la prudencia y los escasos conocimientos sobre la SCA7 hacían recomendable repetirlas. Él decidió no hacerlo. “No quería condicionarme la vida. A lo mejor no habría hecho la carrera”. Lo que sí decidió, por prudencia, fue no tener hijos. “No quería dejarles ese regalo”.

Nuko tomó una decisión que sus padres no habían tenido la oportunidad de valorar. En una misma década, la SCA7 se manifestó en su abuela, en uno de sus tíos (otro más la manifestaría más tarde) y su hermana. “La enfermedad florece en cada persona a una edad distinta”. De hecho, fue precisamente su tío el primero en mostrar los síntomas.

Nuko junto a su madre, que ya ha perdido la vista y es dependiente total. 

Cuando todo ocurrió, ya era tarde para la familia Romero Chicharro. Primero Ana María. Después su madre, que ya está completamente ciega y es dependiente total, y dos hermanos más en los que la enfermedad se encuentra en un estado muy avanzado. A lo mejor él mismo. Y mientras tanto, los amigos que dejaban de venir y las instituciones sin respuestas y sin apoyos. “No teníamos derecho ni a un psicólogo”.

Así que no lo dudó. Si en México había esperanza, él viajaría hasta allí. “Quería conocer a enfermos y a sus familias. Allí comprendí que hay más familias que pasan por esto, pero con la gran diferencia de que los médicos van a las casas a verles, hay un seguimiento y un tratamiento”.

Nuko junto a Jonathan Magaña, uno de los investigadores más importantes de la SCA7.

Allí también conoció a uno de los tres investigadores que se han convertido en referencia internacional en el estudio de esta enfermedad, el doctor Jonathan Magaña. “Todo el mundo habló, cenó y charló conmigo. Me brindaron una atención que aquí no me ha dado ni el médico de cabecera”. Y eso fue todo lo que necesitó para volver a la lucha con fuerzas renovadas. “Me vine con la certeza de que hay una investigación en curso y de que no estamos abandonados”.

Fue en México también donde encontró las fuerzas para repetir esa prueba, la que se hizo por primera vez 30 años atrás, la que podía condicionar su vida.
Nuko ha vuelto a España con esperanza, pero no con una cura. “Hay una rehabilitación que frena la enfermedad, que hace recuperar movimientos perdidos, pero la enfermedad continúa. Lo que logras es retrasarla. Hoy por hoy no hay nada para curarlo”. Nadie le da certezas, porque tampoco se puede jugar con las expectativas de los enfermos y sus familiares, pero los investigadores “creen que pueden estar cerquita de algo. Y a mi eso, ya me vale el mundo”.

En México encontró fuerza y apoyo para seguir luchando contra la enfermedad.

A través del doctor Magaña. Nuko entró en contacto con otra de las referencias mundiales en la investigación de las ataxias, el doctor Luis Velázquez, de Cuba. Hace apenas una semana, Velázquez visitó España para ofrecer un ciclo de conferencias de tres días.Nuko aprovechó para ‘raptarle’ y que conociera “a mi familia, a mis enfermos. Estuve toda una tarde hablando con él y hay esperanzas, pero hay que chillar, porque ellos, sin personas que den voces en su nombre, no son nadie”.
Nuko espera conseguir que alguien en España se fije en esta enfermedad y destine medios a encontrar una cura y evitar su propagación. “En México hay un médico genetista dedicado a hacer árboles genealógicos para avisar a los posibles pacientes y advertirles, para que no procreen más”.

El doctor Luis Velázquez visitó a la familia Romero Chicharro durante su estancia de tres días en España.

Han descubierto que a México la SAC7 llegó probablemente desde España o el sur de Francia. En Cuba, también se apunta que el origen está en España. Aquí, sin embargo, no hay estudios, “a menos que alguien lo esté haciendo en una cueva y sin  decírselo a nadie. No está claro cuánta gente padece esta enfermedad en España. Es que los médicos no saben definirla porque hay poquitos que la conozcan”.

Nuko ha vuelto a España dispuesto a cumplir con su papel de vocero. Y esta vez, la sociedad alcarreña sí está respondiendo. Sorprendido dejaron hace unos meses a otro de los colectivos con los que colabora Nuko, la Fundación Genes Latinoamérica, cuando organizó un acto en Guadalajara al que acudieron 400 simpatizantes.

Encuentro con más de 400 asistentes celebrado en Guadalajara.

Igualmente exitoso fue el partido de fútbol solidario organizado entre ex jugadores de primera división y veteranos del Guadalajara. “Ésta es ahora mismo la ciudad en el mundo con más ganas de apoyar la lucha contra esta enfermedad. En estos momentos me siento el tío más querido del mundo”. La próxima cita será este sábado, con una fiesta solidaria en la Discotaberna, aunque aclara que “lo que quiero con esto es darle visibilidad a la SAC7. No quiero que todo quede en una mera fiesta y que luego se olvide”.

Guadalajara también ha acogido un partido de fútbol solidario. 

La sociedad alcarreña ya se está comprometiendo con la causa. Ahora sólo falta que se sume alguna administración. “Merecemos un apoyo y un reconocimiento por parte de alguien, porque ya está bien de sufrir esta enfermedad a solas y que nadie te eche un cable”.

Próximamente, verá la luz un documental que Nuko ha rodado con su familia y que se está rodando con la ayuda de mucha gente. En cuanto a las pruebas que se hizo en México, el resultado fue negativo. A lo mejor él tenía razón y eso le ha condicionado. “Me estoy planteando tener hijos, aunque ya soy un poco carroza”, bromea. Lo que no ha hecho ha sido perder energía para seguir chillando. No se lo puede permitir, tiene que gritar por su familia.



El próximo grito, una fiesta solidaria

Nuko ha vuelto a Guadalajara con la intención chillar, de conseguir que de el nombre de la SAC7 no sea el de una desconocida. Por ahora ya ha realizaro un partido de fútbol y un encuentro al que acudieron 400 personas.  El próximo grito tendrá lugar mañana, día 1 de de febrero. A partir de las 19,00 horas se va a celebrar en la Discotaberna una gran fiesta donde “el 50 por ciento de la recaudación  irá destinado a nuestro amigo Nuko como ayuda para sufragar gastos de investigación y difusión del SAC7”, indican desde la organización. La fiesta la amenizarán  casi una veintena de pinchadiscos, djs y animadores.  “Nos  gustaría contar con vuestra compañía para que no paréis de bailar y sobre todo, por solidaridad con la familia y su lucha”. También habrá Hucha Cero “para quien quiera divertirse, pero no para beber, para que así pueda poner su granito de arena”. Por último, los más melómanos podrán colaborar comprando en el mercado de Vinilos San Onofre, que también cederá a la causa la mitad de sus ventas.

https://youtu.be/QMWpc_RHpLY

Fuente: https://nuevaalcarria.com/articulos/rebelarse-contra-la-fatalidad-ahora-tengo-que-chillar-por-mi-familia