martes, 19 de febrero de 2019

Sonia Orjales, la ferrolana con AT, participó en otro maratón en Sevilla con sus compañeros de dolencia


La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara de origen genético que solo tienen otras 30 personas en España




BEA ABELAIRAS 
FERROL 17/02/2019

Sonia Orjales padece AT (ataxia telangiectasia es una enfermedad rara de origen genético que solo tienen otras 30 personas en España). Este domingo fue una de las que participó en el maratón de Sevilla, donde se recaudaron fondos para la investigación de su mal.

La asociación de padres (Aefat) https://www.aefat.es/ participó en la carrera con el patrocinio City Sightseeing y Zurich. Por cada corredor que llevó una de sus camisetas rojas se donaron 20 euros y esta es una acción más que pretende dar visibilidad a una enfermedad que genera limitaciones físicas, además de problemas en el sistema inmunológico. 

Hay una web (migranodearena.org) desde la que se puede colaborar con una asociación de padres que ha promovido dos becas de investigación. Sonia entró feliz en la meta, rodeada de los familiares que se incorporan en los últimos metros, y después de hacer un gran esfuerzo junto a su madre Mariví Vázquez, cuidándose mucho para poder participar.

Padres que buscan fondos para seguir investigando

Mariví Vázquez, la madre de Sonia, es la secretaria de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat), una entidad constituida por una treintena de familias y que ya ha logrado sacar adelante dos becas para que los investigadores avancen en nuevas terapias. 
A la vez están creando guías para que médicos y profesores sepan cómo tratar a sus hijos.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/2019/02/17/sonia-orjales-ferrolana-at-participa-maraton-sevilla-companeros-dolencia/00031550420592090903598.htm

viernes, 8 de febrero de 2019

Descubren una nueva diana terapéutica para la ataxia telangiectasia


La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. 

Esta enfermedad se caracteriza por problemas en la coordinación de los movimientos o ataxia, que está provocada por una degeneración progresiva del cerebelo; problemas en el habla; aparición de pequeños derrames en los ojos; inmunodeficiencia; aumento de las infecciones y un mayor riesgo de cáncer. Según Orphanet, fuente citada por la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia, afecta a 1 de cada 100.000 niños y normalmente se manifiesta antes de los dos años, aunque el diagnóstico es complejo.

En la actualidad no existe un tratamiento para la enfermedad pero un grupo de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigadores Científicos (CSIC) (España) ha descubierto un pequeño péptido (GSE4) que actúa atenuando los principales efectos patológicos de los pacientes con ataxia telangiectasia. El hallazgo se publica en la revista Cell Death & Differentiation.

Los problemas de movimiento en estos pacientes son consecuencia de la muerte de células en el cerebelo, que está causada por el aumento de radicales libres. En una persona sana esto se controla a través de la proteína ATM pero en los personas con ataxia telangiectasia el gen ATM se encuentra mutado y esa proteína muestra menor o incluso nula actividad”, explica Rosario Perona, investigadora del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

Detección de proteínas que indican daño genético en un paciente con ataxia telangiectasia. (Foto: CSIC)

A través de estudios in vitro, los investigadores han comprobado que el péptido GSE4 aumenta la capacidad de división de las células de ataxia telangiectasia, disminuye el nivel de radicales libres, aumenta la actividad telomerasa y la capacidad de las células de sobrevivir ante un aumento de los radicales libres y la radiación ionizante. “Como consecuencia de la disminución del daño oxidativo en el ADN podríamos esperar una disminución de la patología tumoral presente en estos pacientes con un tratamiento basado en este péptido”, añade Perona.

El péptido GSE4 ya había sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para tratar otra enfermedad rara, la disqueratosis congénita.
(Fuente: CSIC/DICYT)

Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/31474/descubren-una-nueva-diana-terapeutica-para-la-ataxia-telangiectasia

jueves, 7 de febrero de 2019

Galicia presenta un minifundismo genético único en el mundo


El mayor estudio realizado en España sobre el impacto de las migraciones en el ADN revela una endogamia secular en poblaciones gallegas que apenas se mezclaban con otras limítrofes




Salvo en grupos aislados por fuertes barreras geográficas no se ha visto nada igual en ninguna otra población del planeta. El minifundismo genético de Galicia es único. Es la región del mundo con mayor subestructura genética. O, lo que es lo mismo, en la comunidad existió una especie de endogamia secular perpetuada en el tiempo por la que poblaciones separadas por apenas diez kilómetros no se mezclaban con otras.

Y este suceso sociológico ha quedado impreso en el ADN. Es lo que se deduce del estudio genético más completo realizado en España en el que se analizó el genoma completo de 1.413 personas de todas las comunidades y que demuestra, además, que los patrones genéticos de los individuos modernos fueron moldeados por los movimientos de población ocurridos fundamentalmente en los últimos mil años. La investigación, que parte de un equipo de científicos de las universidades de Oxford y Santiago, se acaba de publicar en la revista científica Nature Communications, aunque previamente se había avanzado en el repositorio de Internet Biorvix, lo que generó una enorme expectación.

«Es como si los de Santa Comba solo se casaran con los de Santa Comba o los de Negreira con los de Negreira y no mantuvieran relaciones con los pueblos vecinos. Esto solo se ha visto en zonas aisladas por barreras geográficas, pero este no es el caso de Galicia. Hasta el momento no se ha visto nada igual en ninguna otra parte», explica el catedrático de Genética de la Universidade de Santiago Ángel Carracedo, uno de los autores del estudio. Aunque quizás el ejemplo más apropiado sería que los de Cangas apenas se cruzaban con los de Moaña o los de Tui con los de A Guardia, porque la mayor parte de las muestras genéticas realizadas en Galicia para participar en el estudio proceden de la provincia de Pontevedra. En cualquier caso, lo más probable es que el fenómeno sea similar a lo largo de la comunidad.

En este caso la sospecha no es genética, sino que viene del hecho de que muchos apellidos gallegos están asociados a una localidad concreta. «La subestructura genética existente en Galicia ha sorprendido mucho a los investigadores británicos que participaron en el trabajo, pero a mi no porque es algo que se podía intuir por el origen de los apellidos asociados a determinadas zonas», precisa Carracedo. La explicación a este suceso está más relacionada con la sociología y la historia que con el propio ADN, por lo que son otros especialistas los que deberán ofrecer una explicación.



División de los grupos genéticos en España

Este histórico agrupamiento de individuos genéticamente similares en poblaciones muy localizadas es lo que también puede explicar que en determinadas zonas de Galicia existan mutaciones únicas que derivan en enfermedades que son originarias de estos entornos concretos.
Un ejemplo paradigmático es la Ataxia de la Costa da Morte, aunque también es relevante la hemocromatosis asociada mayoritariamente a núcleos de la comarca de Barbanza.

Parentesco genético con Portugal
Lo que también se ha visto en el trabajo es la homogeneidad genética que existe entre los gallegos y los portugueses. Son las poblaciones de la península que mantienen un mayor parecido en su ADN, aunque en este caso también hay que precisar que la mayoría de las muestras utilizadas en el estudio son del sur de Pontevedra y del norte de Portugal.



En Galicia hay parroquias con un 90 % de bodas entre vecinos del mismo lugar

R. ROMAR 
A partir del examen de los patrones de intercambio de ADN entre individuos de la Península Ibérica y de otras partes del mundo, el equipo de genetistas pudo identificar la presencia de hasta un 10 % de ascendencia del noroeste de África en los habitantes modernos de la península. Los investigadores estiman que este ADN dataría de alrededor de los años 860-1120, un período de migración de población procedente de la actual Marruecos durante el dominio musulmán de España. Estudios previos realizados por el grupo de Ángel Carracedo ya habían revelado que Galicia, fundamentalmente, y León eran las zonas de la península con un mayor legado genético procedente de Marruecos. Y algo parecido ocurre en Portugal. «¿Por qué ocurrió? Es algo que tendrán que explicar los historiadores, pero lo que se sospecha es que los moriscos, después de ser expulsados de España, encontraron refugio en Portugal y de ahí llegaron a Galicia en una migración de sur a norte», apunta Carracedo.



 OSCAR CELA 
El trabajo identificó las diferencias genéticas más fuertes en la dirección este-oeste. Esto significa, por ejemplo, que un asturiano pueda tener un mayor parecido genético con un andaluz o un valenciano que con un vasco o un gallego. ¿Por qué? En este caso la explicación se encuentra en el hecho de que los movimientos históricos de la población, fundamentalmente en el período de la reconquista, se produjeron de norte a sur. En conjunto, los resultados de la investigación indican que las migraciones de siglos de antigüedad asociadas con la conquista musulmana y la posterior Reconquista han dado forma a la genética moderna de la península. El interés a la hora de estudiar esta región de Europa radica, según los autores del trabajo, en el hecho de que la «Península Ibérica es lingüísticamente diversa, tiene una historia demográfica compleja y es única entre las regiones europeas por tener un período de siglos de dominio musulmán».


Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2019/02/01/galicia-presenta-minifundismo-genetico-unico-mundo/00031549018907809332156.htm

Mas información: https://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2019/02/02/adn-gallego-raices-africanas/1371580.html
http://www.ecoavant.com/es/notices/2019/02/la-lucha-entre-musulmanes-y-cristianos-moldeo-el-adn-de-los-espanoles-4313.php
El primer mapa genético de España revela la huella musulmana y de la Reconquista - Faro de Vigo
El ADN desvela que un gallego es más africano que un andaluz - ABC.es
Movimientos poblacionales de siglos en un nuevo mapa genético - El Correo Gallego

miércoles, 6 de febrero de 2019

Una ferrolana impulsa la investigación de la AT, la enfermedad rara de su hija


Mariví Vázquez es la secretaria de una entidad que ha creado dos becas para estudiar la ataxia telangiectasia (AT)



BEA ABELAIRAS 

Sonia Orjales caminaba distinto cuando tenía tres o cuatro años; a sus caídas se fueron sumando infecciones y otros problemas médicos hasta que con nueve años le llegó el diagnóstico: AT, ataxia telangiectasia. Ahora tiene 17 años y es la única con esta enfermedad de Ferrol.

En el resto de España hay 29 niños y adolescentes más con su misma dolencia. Sonia los conoce a todos, ya que son compañeros de aventuras en los maratones que organiza la asociación que han creado sus padres. Una entidad que se llama Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat) y de la que es secretaria su madre, Mariví Vázquez.

Sin apenas patrocinadores estas treinta familias reunieron 400 toneladas de tapones de plástico para lograr los 120.000 euros con los que dotaron la primera beca para saber más de una enfermedad que hasta hace nada se consideraba solo pediátrica. «La ganó la investigadora Almudena Serrano y gracias a ella pudo descubrir algo en el ADN que supone un gran avance», explica Mariví en uno de los pocos momentos libres de su día a día.

«Sonia es una niña feliz, alegre a la que le gusta la moda y la música, pero me necesita mucho», cuenta antes de mencionar, casi de pasada, que ahora lleva una silla más grande que complica los traslados o que no tiene un especialista único, debe peregrinar por muchas consultas con cuidado para no correr el riesgo de contagiarse porque su sistema inmunológico es delicado: «Estos niños tienen que visitar al médico rehabilitador, al neumólogo, al de trauma, al inmunólogo, al neurólogo, al de gastro, al endocrino, al dermatólogo, internista, etc. Por eso nos gustaría que hubiera un comité de médicos expertos a donde poder acudir y que pasen consulten en el mismo día y en la misma sala para evitar nuevas infecciones».

El día a día de Mariví parece heroico, pero ella y su hija lo afrontan con la gasolina que da la ilusión de que se avance en la cura de esta desconocida enfermedad. La segunda beca de esta entidad está adjudicada al investigador Borja Sáez: «El objetivo del trabajo que está llevando a cabo es corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, causante de la enfermedad en dichas células madre hematopoyéticas.

Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos», cuenta sobre un trabajo que se está llevando a cabo en la Clínica de Navarra.

Es su gran esperanza, pero ellos no se quedan parados: siguen adelante con acciones para conseguir más fondos y trabajan en la creación de guías (traducidas de otros idiomas) para que profesores y especialistas sepan cómo tratar mejor a sus hijos, aunque en muchos casos se topan con la falta de personal básico, como los profesores de apoyo en los centros educativos y que los contenidos se adapten a sus circunstancias.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/ferrol/2019/02/02/ferrolana-impulsa-investigacion-at-enfermedad-rara-hija/0003_201902F2C5994.htm

domingo, 3 de febrero de 2019

Boletín FEDAES Nº 173




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