La Ataxia da Costa da Morte: un cuarto de siglo de investigaciones

II SIMPOSIO INTERNACIONAL SOBRE LA ATAXIA DA COSTA DA MORTE 

El empeño personal de los doctores Manuel Arias y María Jesús Sobrido, así como de su equipo de profesionales, posibilitaron descubrir una dolencia con raíz bergantiñana

Equipo investigador  en el Auditorio de Cabana en septiembre de 2009, foto ANA GARCÍA

MARTA LÓPEZ 
28/06/2018 05:00 H

Seguramente habrán oído hablar alguna vez, aunque sea de oídas, de una rara enfermedad cuyos afectados se concentran mayoritariamente en las orillas del Anllóns bergantiñán: la Ataxia da Costa da Morte. Se preguntarán: ¿Cómo es posible que una dolencia se concentre en un área geográfica tan concreta? Es, en realidad, sencillo: una mutación genética común.

Todo comenzó por los 90, cuando aun sabiéndose más bien poco de las ataxias (comparado con los avances actuales), a la consulta del neurólogo Manuel Arias comenzaron a llegar los primeros pacientes presentando un particular cuadro de desequilibrio que empezaba alrededor de los 50 y progresaba poco a poco. Todos ellos, cuenta Arias para la revista del Colegio Oficial de Médicos de Galicia, tenían a uno de sus progenitores afectado por una dolencia semejante, y la mayoría también informaba de que otros familiares la habían padecido. Además, en todo caso procedían de la zona del Anllóns, en Bergantiños.

Tras consultar a cerca de una veintena de enfermos, se comprobó que todos presentaban un cuadro semejante: desequilibrio, dificultad leve o moderada para articular las palabras, pérdida de capacidad auditiva y una ligera atrofia de la lengua.

A finales del siglo XX se sospechaba que podría tratarse de un subtipo particular de heredoataxia, y en 2005 se comenzó un trabajo de investigación clínica y molecular que, financiado por la Xunta, contó con la presencia de un nutrido grupo de neurólogos comandados por la doctora María Jesús Sobrido. Hicieron un verdadero trabajo de campo, codo con codo con los afectados, visitándoles en sus casas, perdiendo su tiempo libre durante semanas, meses, años.

La primera conclusión a la que llegaron fue que el proceso degenerativo comenzaba en la parte central del cerebelo, después pasaba a afectar a los hemisferios y, finalmente, al tronco cerebral. En 2008 Arias presentó en la reunión anual de la Sociedade Galega de Neuroloxía (SGN) todo el perfil clínico de lo que parecía una nueva ataxia espinocerebrosa (SCA).

Vinieron entonces nuevos proyectos, experimentos fallidos y muchas, muchísimas horas de investigación, hasta que se dio en 2011 con la mutación causante de la enfermedad. La Ataxia da Costa da Morte pasó entonces a ser la SCA36 (hoy día vamos por la cuarenta y pico) y todo ello tuvo un traslado inmediato a la práctica asistencial. Hoy, la SCA36 es la primera causa de heredoataxia en Galicia (más de 100 afectados reconocidos, 50 portadores asintomáticos y alrededor de 400 sujetos en riesgo), pero ni de lejos el trabajo está todo hecho. «La escasez de recursos -especialmente humanos- es crítica y representa una seria amenaza para dar continuidad a esta línea», confiesa la doctora María Jesús Sobrido.

Un ambicioso programa y un día para todos los públicos.

La de hoy será una jornada de recepción y descanso para los ponentes del segundo Simposio Internacional de la SCA36, que arrancará mañana con un ambicioso programa de conferencias que no solo explorará todo lo relativo a esta patología, sino también a otras enfermedades afines.

Participarán investigadores de Japón, Portugal, España o Alemania, y se estima que alrededor de 80 personas se han inscrito a estas jornadas, siendo la mayoría de ellos neurólogos, pero habiendo también profesionales de otras ramas sanitarias y probablemente algún que otro estudiante.

Viernes, día fuerte. Jornada intensa que comenzará a las 9 de la mañana en el auditorio cabanés con unas palabras de bienvenida por parte de Manuel Arias y María Jesús Sobrido, presidentes del comité organizador y del científico, respectivamente. De 9.10 a 11.00 horas se desarrollará la primera ronda de ponencias, centradas en la investigación epidemiológica y clínica, para dar después paso a un breve receso y a la recepción oficial por parte de las autoridades. Las conferencias se reanudarán a las 11.45, centrándose en los avances clínicos obtenidos en los últimos tiempos en la investigación de la SCA36 y en otras ataxias. Por la tarde, tercer y cuarto bloque de ponencias, versando esencialmente sobre la neuropatología y en los patomecanismos de la Ataxia de la Costa da Morte, así como en los modelos celulares y animales que se están empleando en los estudios actuales.

Sábado, la clausura. Quinta sesión informativa, en la que se abordarán alternativas terapéuticas. Intervención de Arias y Sobrido con las conclusiones del simposio antes de dar paso a la de clausura.

Domingo, para todos. Jornada de puertas abiertas entre el pabellón y el auditorio con una conferencia de Ángel Carracedo y la entrega de premios de un concurso escolar. Además, habrá talleres interactivos.

«Los científicos tenemos que aprovechar y dar a conocer Galicia»

El de Cabana será el segundo simposio de este tipo que se celebre, después de que científicos japoneses abrieran la veda en 2016, invitando a los doctores Arias y Sobrido. ¿Y por qué harían en Japón un congreso de la Ataxia da Costa da Morte? Pues porque en este lejano país asiático se han descubierto casos muy similares de esta misma patología. Por extraño que pueda parecer, este fenómeno es relativamente frecuente en lo que a enfermedades se refiere, y los investigadores barajan dos hipótesis: o bien un antepasado común que pudo haber vivido hace unos 3.000 años, o bien que se haya dado la misma mutación en dos lugares aislados por completo azar. Esta última teoría, aunque muy improbable, no se puede descartar aún, explica la doctora María Jesús Sobrido.

«Sin nosotros saberlo, mientras estudiábamos a todas estas familias, el grupo del doctor Koji Abe también llevaba a cabo una investigación similar, y acabamos topándonos con la misma mutación», explica Sobrido. «Cuando acabó el del 2016 pensamos que sería una pena que no se siguieran haciendo estos congresos, al menos cada par de años, y enseguida nos miramos, les miramos, y pensamos: ‘pues nos tocará a nosotros la próxima’», añade la doctora, quien sintió la necesidad de corresponder a los esfuerzos realizados por los japoneses.

Lo que no quedó definido entonces fue que sería Cabana la sede del futuro encuentro internacional, pero desde el comité organizador consideraron que lo lógico sería «acercarlo» a los pacientes y familias. «¿Por qué hacerlo en Santiago, si los afectados están en Bergantiños? Estamos muy ilusionados de poder traerlo aquí, a Cabana». Además, confiesa Sobrido, «los científicos tenemos que acordarnos de aprovechar estas excusas para dar a conocer Galicia. Que no sean solo las ciudades. Hay mucho más».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2018/06/28/ataxia-da-costa-da-morte-cuarto-siglo-investigaciones/0003_201806C28C7991.htm

«Tengo 53 años y aún no tengo síntomas, pero sé que he heredado la enfermedad»

Mañana comenzará en Cabana el segundo congreso internacional sobre la SCA36. Lo cuenta Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias

Juliana Moscoso PRESIDENTA de la Asociación Galega de Ataxias, foto de CESAR QUIAN

CRISTINA VIU 
CARBALLO / LA VOZ 27/06/2018 07:40 H

Juliana Moscoso es desde hace dos años la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, que ha organizado el segundo congreso internacional sobre la SCA36 Ataxia de la Costa da Morte. El primero se celebró el 1-2 de julio de 2016 en Japón, donde la enfermedad es prácticamente la misma. Juliana Moscoso nació un 13 de agosto de 1964, su madre es de Seaia y su padre, de Buño. Es esa línea paterna la que ha transmitido la enfermedad. «Mi padre empezó sobre los 62 años, que es bastante tarde, y mi abuelo a los 50 más o menos. Yo tengo 53 años y aún no tengo síntomas, pero sé que he heredado la enfermedad», dice.

-¿Cómo lleva el hecho de saber que más pronto o más tarde padecerá usted la enfermedad? 

-De la mejor forma que puedo. Soy optimista y alegre y viví la enfermedad a través de mi padre y mi abuelo y en su caso no fue demasiado grave. Hay mucha gente que está mucho peor, que realmente sufre mucho. Tengo dos hijos, de 35 y 23 años, y un nieto de 5 meses. Ellos no se han hecho las pruebas, son demasiado jóvenes y, de momento, no les preocupa.

-¿Por qué usted sí y ellos no? 

-Mi hija me dijo que iba a tener hijos igual, que no cambiaría nada, por lo que no necesitaba saberlo. Yo me hice las pruebas genéticas porque se las hicieron a mi padre y soy muy inquieta y yo prefería saber que quedarme con la duda. Hace unos años vimos que había comenzado a andar como el abuelo. Era un hombre muy deportista y tropezaba mucho cuando iba a correr y caminaba de lado. Empezamos por el neurólogo y fuimos siguiendo hasta que le diagnosticaron la Ataxia de la Costa da Morte. Entonces entendimos qué es lo que tenía mi abuelo. Ahora mi padre tiene 73 años, anda razonablemente bien y no usa bastón. Le ayuda mucho hacer ejercicio e ir a fisioterapia y al logopeda.

-¿Por qué organizaron el congreso? 

-Para nosotros es importantísimo porque mucha gente ignora que existe la enfermedad, ya que es una de las llamadas raras. Vienen especialistas de todo el mundo, sobre todo de Estados Unidos y Japón. Si reunimos tantas cabezas pensantes algo bueno saldrá, alguna reflexión, porque la investigación es lo que más necesitamos.

-¿Están satisfechos? 

-Nunca es suficiente porque es una enfermedad que no tiene ningún medicamento, no ya para curarla, sino para retrasarla, para que el proceso, la evolución, sea más lenta.

-¿Cuánta gente que ustedes tengan noticia sufre la enfermedad? 

-Hemos sabido más desde que se interesó el Grupo de Medicina Xenómica. Calculan que debe haber unos 150 afectados y otros 40 o 50 portadores del gen. En el futuro serán unos 400 porque la enfermedad se va transmitiendo y multiplicando.

-Han cambiado mucho las cosas. 

-Con mi abuelo no sabíamos qué le pasaba. Ellos estuvieron muchos años emigrados en Inglaterra y cuando volvió la gente decía que tenía Parkinson, que es una enfermedad más conocida y tiene algunas similitudes con la Ataxia de la Costa da Morte. Después un ictus lo encamó. Todo se le achacó a ese ictus. Entonces la gente moría mucho antes y la enfermedad en muchos casos no llegaba a desarrollarse.

-¿Qué pretenden conseguir con las actividades para niños durante el congreso? 

-Que vayan conociendo la enfermedad, que forme parte de la cultura de la zona. Por eso convocamos un concurso literario y otro de fotografía y el domingo entregaremos los premios.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2018/06/27/span-langgl-53-anos-sintomas-spanspan-langgl-se-heredado-enfermedadspan/0003_201806C27C12991.htm#

II Symposium Internacional sobre a SCA36-Ataxia da Costa da Morte en Cabana de Bergantiños

Na comarca da Costa da Morte existe una enfermidade hereditaria e dexenerativa, que adoita afectar a persoas maiores de 45 anos e sole cursar con desequilibrio, dificultade para artellar as palabras, perda de agudeza auditiva e atrofia da lingua. Tales síntomas progresan lentamente, de xeito que os doentes poden aínda camiñar con apoio despois de 10 anos do inicio da sintomatoloxía.

Presentación en el día de ayer 25/06, del congreso en rueda de prensa; desde la izquierda, el doctor Manuel Arias Gómez profesor de la Facultad de Medicina del comité científico y presidente del comité organizador; la doctora Celia Pérez Sousa del comité científico y organizador;  doña Juliana Moscoso presidenta de A.G.A; Carmen López Rodríguez directora Sociosanitaria de FEGEREC  y Begoña García Cepeda de la Consellería de Sanidade y Jefa del Servicio de Atención a Pacientes .

Esta doenza chámase SCA36-Ataxia da Costa da Morte: desde o 2012, grazas o traballo de investigadores galegos do Instituto de Investigación de Santiago de Compostela, se coñece a alteración xenética causal, en concreto un tipo de mutación moi especial (expansión dun hexanucleótido no xene NOP56, localizado no cromosoma 20). Tal tipo de mutación, herdada de xeito dominante, é semellante a doutra enfermidade heredodexenerativa que da lugar a demencia ou a esclerose lateral amiotrófica (ELA), ou ben a ambas combinadas. Un padecemento semellante A SCA36 foi descuberto tamén en Xapón.

Nestes intres se sabe que na Costa da Morte hai unhas 50 persoas asintomáticas que son portadoras da mutación e uns 150 afectados. Ademais calculamos que uns 400 están en risco de padecer a enfermidade. Estamos fronte a unha doenza rara pero concentrada, que agora en números absolutos podemos afirmar que é a ataxia espinocerebelosa mais prevalente en Galicia e mesmo en España.

Nos vindeiros días 29 e 30 do presente mes de xuño terá lugar en Cabana de Bergantiños un Symposium Internacional sobre a SCA36, no que participarán investigadores básicos e clínicos de Xapón, USA, Portugal, España, Alemaña. Falarase de mecanismos patoxénicos, modelos animais (peixe cebra, rato transxénico), novos datos clínicos e evolutivos así como modalidades terapéuticas presentes e futuras. O día 1 de xullo terá lugar una xornada de portas abertas (para todo o público) na que se levarán a cabo talleres e charlas divulgativas; así mesmo se entregarán os premios de séndoos concursos de fotografía e literatura. Tamén poderá ser visitada una exposición sobre a temática que se prolongará dúas semanas.

A organización deste Symposium Internacional está sendo levada a cabo por profesionais das Xerencias de Xestión Integrada da Coruña e Santiago, así como as asociacións de doentes AGA e FEGEREC e o Concello de Cabana de Bergantiños. Conta coa Presidencia de Honra do Presidente da Xunta entre os membros de honra atópanse os Conselleiros de Sanidade e Política Social.

PROGRAMA DE LA JORNADA DE PUERTAS ABIERTAS

10:00-12:00: Talleres interactivos
12:00-13:30: Conferencia de clausura "Pescando xenes" Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
Anuncio y entrega de los premios del Concurso Literario y Concurso de Fotografía “Conociendo/descubriendo las ataxias"
Harán la entrega de los premios miembros del comité organizador y se contará con la presencia del escritor Suso de Toro.
Resumen de las conclusiones y avances del II Simposio Internacional SCA36
Dres. Manuel Arias y María Jesús Sobrido, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago.
Clausura oficial
Sr. José Muíño, Alcalde del Concello de Cabana de Bergantiños
17:00 -19:00: Talleres interactivos

Más información en: http://sca36symposium2018.org

Fuente:http://www.entrenosdigital.com/articulo/sanidade/ii-symposium-internacional-sca36-ataxia-da-costa-da-morte-cabana-bergantinos/20180626092701005878.html

La enfermedad genética rara propia de la Costa da Morte

La dolencia conocida como SCA36- Ataxia de la Costa da Morte se debe a un problema en un cromosoma y afecta a cientos de personas. Este mes Cabana de Bergantiños acogerá un congreso enfocado en ella.

Presentación del congreso en rueda de prensa; desde la izquierda, Begoña García Cepeda de la Consellería de Sanidade y Jefa del Servicio de Atención a Pacientes; Carmen López Rodríguez directora Sociosanitaria de Fegerec; la doctora Celia Pérez Sousa del comité científico y organizador;  doña Juliana Moscoso presidenta de A.G.A. y el doctor Manuel Arias Gómez profesor de la Facultad de Medicina del comité científico y presidente del comité organizador.

La enfermedad suele afectar a personas mayores de 45 años provocando, entre otros problemas, desequilibrio, dificultad para articular las palabras, pérdida de agudeza auditiva y atrofia de la lengua. Tales síntomas progresan lentamente, de manera que los enfermos pueden aún caminar con apoyo después de 10 años del inicio de la sintomatología.

No se le puso nombre  (SCA36- Ataxia de la Costa da Morte) hasta 2012, gracias a la labor  del Instituto de Investigación de Santiago de Compostela. La describen como una "alteración genética causal", en concreto un tipo de mutación muy especial (expansión de un hexanucleótido en el gen NOP56, localizado en el cromosoma 20).

Heredada, es semejante a la a demencia o la esclerosis lateral amiotrófica . Una enfermedad semejante a la SCA36 fue descubierta también en Japón.

NÚMERO DE AFECTADOS

La organización del II Symposium Internacional sobre a SCA36-Ataxia da Costa da Morte calcula que en esa comarca hay unas unos 150 afectados, más 50 personas asintomáticas que son portadoras de la mutación y más 400 que están en riesgo de padecer la enfermedad.

Se trata pues de una "dolencia rara pero concentrada".

En los próximos días 29 y 30 del presente mes de junio tendrá lugar en Cabana de Bergantiños un Symposium Internacional sobre la SCA36, en el que participarán investigadores básicos y clínicos de Japón, USA, Portugal, España, Alemania. Se hablará de mecanismos patogénicos, modelos animales (pez cebra, ratón transgénico), nuevos datos clínicos y evolutivos así como modalidades terapéuticas presentes y futuras.

El día 1 de julio tendrá lugar una jornada de puertas abiertas  en la que se llevarán a cabo talleres y charlas divulgativas. 

También podrá ser visitada una exposición sobre la temática que se prolongará dos semanas.

Las Gerencias de Gestión Integrada de A Coruña y Santiago del SERGAS, así como las asociaciones de enfermos Asociación Galega de Ataxias y FEGEREC y el Ayuntamiento de Cabana de Bergantiños, son las organizadoras de un evento que cuenta entre sus ponentes al famoso genetista Ángel Carracedo.

PROGRAMA

Domingo 01/07 de 12:00-13:30: Conferencia “Pescando xenes”
Dr. Ángel Carracedo, Fundación Pública de Medicina Xenómica

Entrega de premios, concurso “Conociendo/descubriendo las ataxias”

Conclusiones del II Simposio Internacional SCA36
Dra. Mª Jesús Sobrido y Dr. Manuel Arias.  

Fuente: https://www.galiciapress.es/texto-diario/mostrar/1121132/enfermedad-genetica-rara-propia-costa-da-morte

Un congreso internacional convertirá la semana que viene a Cabana en la capital mundial de la ataxia

Participarán profesionales de la neurología y reputados investigadores de todo el globo

CARBALLO / LA VOZ 24/06/2018 05:00 H

Profesionales de la neurología y reputados investigadores de todo el globo recalarán el fin de semana que viene en Cabana para participar en el II Simposio Internacional SCA36 (el primero se celebró en Japón), una enfermedad que tiene una singular afectación en la Costa da Morte.

Tras haberse identificado el cromosoma común a todos los enfermos de la comarca en el 2009, y aún con las investigaciones en pleno desarrollo, el avance de los últimos años ha sido notorio, y la celebración de un simposio de semejante calado contribuirá, sin duda, a dar un impulso al diagnóstico y tratamiento de una afección aún sin cura.

Aunque las jornadas fuertes del congreso serán los días 29 y 30, para el jueves 28 está prevista la llegada gradual de las delegaciones, que provienen de lugares como Japón, Nueva York, Alemania o Portugal. Asistirán también científicos de Santiago de Compostela, Vigo o Barcelona, siendo el neurólogo Manuel Arias, del hospital santiagués, el presidente del comité organizador.

En colaboración con el Concello de Cabana y con las asociaciones de pacientes AGA y Fegerec, el comité ha preparado un programa no solo ambicioso para profesionales e interesados en este campo de estudio, sino también atractivo para el gran público, que podrá tomar parte en una jornada abierta el día 1.

Las ponencias, que en un principio serán íntegramente en inglés, correrán a cargo de un nutrido grupo de expertos internacionales que no solo explorarán el campo de la SCA36, sino que la pondrán en contexto con otras enfermedades afines, tanto desde una perspectiva clínica como genética y molecular. Hablarán de la rehabilitación funcional en ataxias y en la enfermedad de la neurona motora (el sábado, a las 9.00), del estudio epidemiológico de las ataxias hereditarias o de la paraplejia espástica (el viernes, a partir de las 15.30) o del modelo a seguir del pez cebra a la hora de estudiar este tipo de enfermedades (también el viernes a partir de las 15.30 horas).

Jornada de puertas abiertas

Aunque la ceremonia de clausura será el sábado a mediodía, para el domingo hay preparada una sesión abierta con una conferencia final a cargo de Ángel Carracedo y con la entrega de premios del concurso escolar Conociendo / Descubriendo las ataxias. Además, Manuel Arias y María Jesús Sobrido ofrecerán un resumen de las conclusiones y avances extraídos tras la celebración del Simposio, de 10:00 a 12:00 y entre las 17:00 y las 19:00 horas habrá talleres interactivos.

Una exposición divulgativa durante el mes de julio.

No solo para profesionales está confeccionado el simposio, sino que también se han programado dos actividades para así acercar a escolares, pacientes y familiares la investigación sobre la ataxia da Costa da Morte. Además de la jornada de puertas abiertas del 1 de julio, el pabellón municipal y el centro social de Neaño acogerán una exposición en la que se mostrará cómo funciona el sistema nervioso y cómo se investigan las enfermedades raras. Además, se expondrán las fotografías y relatos finalistas del concurso Conociendo / Descubriendo las ataxias, en el que participaron alumnos de Bergantiños.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/06/24/congreso-internacional-convertira-semana-viene-cabana-capital-mundial-ataxia/0003_201806G24P33995.htm

Otra noticia hoy en La Voz de Galicia
https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2018/06/24/cientificos-renombre-internacional-intervienen-congreso-cabana/0003_201806C24C1996.htm

LOS TRATAMIENTOS GENÉTICOS YA ESTÁN AQUÍ

Este artículo lo hemos visto #rt por FEDAES, al leerlo nos pareció muy interesante y os recomendamos lo leáis.

Bom día a todos desde Lisboa, donde he tenido la oportunidad de aprender y actualizar conocimientos participando en el 4º Congreso de la Academia Europea de Neurología. Recogiendo las peticiones de los seguidores que les gustaría leer más sobre los avances en tratamientos e investigación en Neurofriendly, hoy os quiero hablar de los tratamientos géneticos (también denominados como terapia génica) en las enfermedades neurológicas. ¡Hay mucho que contar! Eso de lo que hablábamos hace unos años como el futuro, hoy es una realidad. Una realidad en evolución y llena de esperanza para muchos pacientes. 

¿Qué es la terapia génica? Para entender esto es fundamental dar un paso atrás y coger un microscopio, adentrarnos en la célula y  llegar al núcleo, donde encontraremos sus cromosomas.  Como sabéis, esos cromosomas contienen nuestro código genético y dos copias de cada gen, una copia heredada de la madre y otra del padre. Los genes están escritos en un código que llamamos DNA.

1.Este DNA se transcribe a otro código que que se llama RNA.

2.Este se traduce en su producto final que son las proteínas (o polipeptidos que veís en la imagen). Las proteínas son vitales para la vida de una célula ya que tienen múltiples funciones: dan estructura, defienden, metabolizan, construyen y destruyen…

En las enfermedades genéticas se produce una mutación en el DNA que hace que estos procesos se trunquen: el resultado puede ser un proteína muy corta, que funcione a medias; una proteína que funcione en exceso o una que no funcione para nada. En las enfermedades con herencia recesiva, se necesita recibir dos genes mutados (uno de cada uno de los progenitores) para que la enfermedad se desarrolle. Si sólo hay una copia “mala”, el otro gen “salva” el problema y no da pie a nigún problema. En las enfermedades con herencia dominante, con recibir una copia erronea (del padre o de la madre), ya es posible desarrollar la enfermedad.

En cuanto a las enfermedades que aquí tratamos, lo cierto es que vamos descubriendo nuevos genes a pasos agigantados. La ataxia de Friederich y las ataxias espino cerebelosas (SCAs) (esas enfermedades que producen alteraciones del equilibrio y del habla que comentabamos en Cuestión de equilibrio y Hablo raro pero no soy tonto) y la enfermedad de Huntington (que produce lo que llamamos corea o movimientos de baile continuo) tienen en común que son monogenéticas (una mutación en un gen produce una enfermedad). La distonía de la que nos hablaba Alberto hace unas semanas (La distonía es un cortocircuito) y la enfermedad de Parkinson (de la que tenemos múltiples posts), son enfermedades más heterogéneas ya que conocemos decenas de genes relacionados con ellas.

Y por qué os cuento todo esto. Porque, si sabes cual es el gen mutado,

tienes una causa clara de lo que no funciona y puedes actuar sobre el problema de raíz. Es muy distinto ir al mecánico y decir, “el coche no va bien” a decir, “este coche no acelera porque falla el contacto entre el acelerador con la bujía que tiene la tuerca x”. Creo que queda claro que no sé nada de coches, pero seguro que con el ejemplo os hacéis una idea. Y la terapia génica es eso: actúa en cada uno de los pasos que os he comentado antes.

1. Es erróneo el código inicial (el DNA): pues lo aporto desde fuera. ¿Cómo? a través de vectores virales que se introducen en la célula y aportan una copia sana del gen y se incorporan al DNA de la persona.
2. Otra posibilidad es evitar el paso de RNA mensajero a proteína, interceptando la traducción con un RNA de interferencia (un pequeño trozo de RNA que se adhiere al de la persona e interrumpe la lectura). De esta forma, no se produce la proteína patológica.
3. La proteina producida es un desastre y lo único que hace es fastidiar: la marco con un anticuerpo especifico y así le digo al cuerpo que la destruya. Que la meta en la basura de la célula para que no esté por medio y cause daño.

Y esto, que hace unos años parecía ciencia ficción, cosa de ratones, pipetas y campanas de laboratorios, ya es una realidad. La atrofia muscular espinal es una enfermedad recesiva (de esas que requieren dos genes mutados) en un gen bien identificado (el SMN) que ataca a las neuronas motoras que salen de la médula espinal para llegar a los músculos. Al no llegar bien la señal, los músculos se atrofian y en algunas formas graves llevan a la muerte  en los primeros años de vida.

Hoy, gracias a la terapia génica, algunos de estos niños pueden alcanzar hitos como sentarse, gatear, incluso dar unos pasos… Se ponen los pelos de punta ¿verdad? Es maravilloso. 

Y lo que se aprendió de esta enfermedad neuromuscular, hoy se esta aplicando a algunos trastornos del movimiento. En este momento hay ensayos clínicos con terapias génicas para la ataxia de Friederich, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Parkinson (para portadores del gen GBA o glucocerebrosidasa). En ellos se intenta restaurar la funcionalidad normal de la proteína actuando en uno de los niveles que he descrito antes. 

El futuro ya está aquí. Hay razones para tener mucha esperanza. También cautela. Lo
que os he contado en pocas palabras es el trabajo de años de investigación, de prueba y error,  y precisa de una ingeniera que asegure que la medicación llegue bien a la diana, con las dosis adecuadas y sin producir efectos adversos. Habrá problemas por el camino, se caerán fármacos potenciales por ser ineficaces. Pero la medicina translacional avanzará y gracias a la inteligencia y creatividad humana llegará la cura para muchas enfermedades genéticas. Es cuestión de tesón y tiempo.

Firmado por: Mónica Kurtis

Fuente: https://neurofriendly.org/2018/06/20/los-tratamientos-geneticos-ya-estan-aqui/

Siete jóvenes buscan recuperar la visión con una terapia génica

Luciana Díaz

• Sufren una rara enfermedad que causa ceguera.
• Viajaron a China, donde participaron de un ensayo clínico.
• En un año se conocerán los resultados.

Los siete jóvenes estuvieron treinta días en China. Fueron los únicos pacientes occidentales en participar de la fase 3 del ensayo clínico que se realizó en el Tongji Hospital, de Wuhan. FOTO: GZA: STARGARDT

El 5 de mayo salieron desde el aeropuerto de Ezeiza (BB.AA.) rumbo a China, llenos de incertidumbre. Volvieron un mes después, distintos y esperanzados. En esos treinta días no solo conocieron una cultura diferente, sino que además recibieron una inyección que les puede cambiar la vida: siete adolescentes argentinos casi ciegos debido a una enfermedad degenerativa de la vista se convirtieron en los únicos pacientes occidentales en participar de la fase 3 del ensayo clínico de una prometedora terapia génica que, de comprobarse efectiva, significará la cura de un mal que hasta el momento no tenía tratamiento. 

Los siete varones que viajaron a China –uno de Mendoza y el resto de la Provincia y la Ciudad de Buenos Aires– tienen una enfermedad que se hereda por vía materna llamada neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), que afecta de uno en 15 mil a uno en 50 mil personas y se caracteriza por manifestarse en la adolescencia de manera súbita. “Es algo muy dramático porque afecta a chicos de entre 15 y 25 años aparentemente sanos, que un día se van a dormir y amanecen casi ciegos”, describe Marcela Ciccioli, bióloga genetista y presidenta de una asociación civil que agrupa a pacientes y padres de niños con enfermedades oftalmo-degenerativas. 

Fue gracias a su gestión que se logró la inclusión de los jóvenes argentinos en el ensayo que se realiza en el Tongji Hospital de Wuhan, en coordinación con la Huazhong University of Science and Technology de China, bajo la dirección del reconocido científico Bin Li. 

“Antes de ponernos en contacto con él le solicitamos a la Comisión Asesora en Terapias Celulares y Medicina Regenerativa del Ministerio de Ciencia de la Nación que evaluara el protocolo de investigación. No solo su respuesta fue favorable, sino que además desde el Ministerio gestionaron una parte de los gastos para el traslado de los chicos y sus acompañantes a China”, señala Ciccioli. Y resalta: “Todo el tratamiento fue gratuito”. 

En diciembre de 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó la primera terapia génica (Luxturna) en ser administrada de manera directa para tratar una enfermedad que puede causar ceguera. “Si bien el concepto de la terapia es el mismo, esta apunta a otras células y no sirve para los pacientes con NOHL”, informa Ciccioli. 

Protocolo. 
De ser aprobado, el tratamiento que evalúan en China se convertiría en el segundo para evitar la ceguera hereditaria con estaforma de abordaje que está dando sus primeros pasos (ver recuadro). Sintéticamente, la terapia consistió en la inyección a través del vítreo de un solo ojo de un virus genéticamente modificado para que pueda actuar como vehículo y llevar el gen sano al interior de las células del nervio óptico. El objetivo es que reemplace dentro de las mitocondrias al gen mutado, responsable de la disminución visual. 

“Tuvieron una recuperación muy rápida, con apenas dos días de ardor en el ojo y nada más”, destaca Ciccioli. Si bien los resultados definitivos se conocerán en un año, algunos de los 140 participantes del ensayo que recibieron la inyección en enero ya manifiestan grandes avances. 

“La posibilidad de remisión es individual y tenemos que esperar a que el gen empiece a trabajar y producir la proteína deficiente. Dentro de tres a seis meses probablemente se note un efecto más claro”, explica Ciccioli. En Argentina el seguimiento de los pacientes lo realizará Alejandra Antacle, neurooftalmóloga pediátrica de Fleni. Fue ella quien evaluó a los chicos antes y después del viaje y quien les hará los controles para luego enviar a China los reportes requeridos por el protocolo. 

“Todos los chicos evidencian avances, pero no puedo adelantar nada más porque estamos participando de un ensayo cuyos resultados serán presentados por el equipo del Dr. Li”, le dijo a PERFIL Antacle. En cuanto a los posibles riesgos, aclaró: “La inyección vítrea es una técnica muy usada en oftalmología. Lo diferencial es la utilización de un virus para transportar un gen. Lo peor que puede pasar es que la terapia no funcione, porque los investigadores cumplieron con todas las etapas preclínicas de bioseguridad y eficacia. Nunca pondríamos en riesgo la salud de los chicos”, concluyó. 

De promesa a realidad 
Fue la gran promesa de la medicina del siglo XX, pero tuvieron que pasar más de veinte años de investigaciones para que la terapia génica –la posibilidad de modificar el ADN de una persona para curar una enfermedad– finalmente se convirtiera en realidad. Si bien hubo un par de medicamentos de este tipo que recibieron luz verde en Europa en 2012 y 2016, fue recién el año pasado cuando se dio un salto importante en el área, con la aprobación por parte de la FDA de los EE.UU. de las tres primeras terapias génicas en ese país: dos de ellas para reprogramar en el laboratorio las células propias de un paciente para que luego ataquen distintos tipos de cáncer, y otra que actúa de manera directa en la retina para resolver una enfermedad que lleva a la ceguera. Mientras se multiplican los ensayos clínicos en todo el mundo, el desafío ahora es pensar cómo resolver el problema del alto costo de estos tratamientos para que todos los pacientes puedan acceder a ellos.

Fuente: http://www.perfil.com/noticias/ciencia/siete-jovenes-buscan-recuperar-la-vision-con-una-terapia-genica.phtml

La terapia experimental que ha eliminado la metástasis

Un autotrasplante de linfocitos ha funcionado contra los tumores más letales, aunque los expertos advierten de que la técnica está aún "en su infancia"

NUÑO DOMÍNGUEZ
15 JUN 2018 - 16:41

La ingeniera estadounidense Judy Perkins lleva dos años y medio sin cáncer tras recibir una terapia experimental basada en un autotrasplante de sus propios linfocitos. SCOTT MCINTYRE / GETTY

En 2014, la ingeniera estadounidense Judy Perkins tenía 49 años y sufría un tumor de mama con metástasis en el hígado y otros órganos. Los médicos le daban dos meses de vida. Casi cuatro años después está viva y lleva dos años y medio sin rastro de cáncer gracias a un autotrasplante de sus propios linfocitos. Su caso se ha convertido en una esperanza para desarrollar una nueva inmunoterapia contra los tipos de cáncer más letales.

“Hemos visto cinco pacientes con remisiones espectaculares como esta, incluida otra mujer con cáncer de colon metastásico que lleva casi cinco años sin la enfermedad”, explica Steven Rosenberg, cirujano del Instituto Nacional del Cáncer de EE UU y creador de esta terapia experimental. “Esta técnica está aún en su infancia. Trabajamos sin descanso para aumentar su efectividad, porque hasta ahora solo el 15% de pacientes responde”, advierte Rosenberg, un veterano investigador de 78 años, al teléfono desde su despacho en Bethesda.

La posibilidad de conseguir nuevas terapias contra los tumores más letales que casi nadie se podrá permitir es real, según reconocen algunos oncólogos

Lo más interesante de estos casos aislados es que los pacientes sufrían tumores epiteliales con metástasis en otros órganos. Este gran grupo de lesiones causa el 90% de todas las muertes por cáncer y no hay ningún tratamiento efectivo contra ellas. “Estos resultados nos dan la esperanza de poder encontrar una estrategia para tratar tumores epiteliales, por ejemplo de hígado, colon, cuello de útero, mama y otros”, detalla Rosenberg.

La nueva técnica se conoce como linfocitos que infiltran el tumor (TIL, en sus siglas inglesas), una nueva variante de inmunoterapia en fase de pruebas que podría sumarse a las ya existentes. En la actualidad ya hay en el mercado fármacos basados en anticuerpos que se unen a los linfocitos y les permiten unirse a las células tumorales y destruirlas. Esta inmunoterapia es efectiva contra el melanoma metastásico y el cáncer de pulmón avanzado, aunque solo funciona en un tercio de pacientes por razones que aún no están claras. Otro tipo de inmunoterapia en cuyo desarrollo ha tenido un papel fundamental Rosenberg es la terapia génica a base de CAR-T, linfocitos modificados genéticamente que han resultado efectivos contra tumores sanguíneos, especialmente leucemias agudas en personas jóvenes.

Los TIL son otra vuelta de tuerca diseñada para combatir tumores que no responden a otras inmunoterapias. La técnica consiste en aislar linfocitos T que han penetrado en el tumor y seleccionar aquellos que son capaces de identificar neoantígenos, proteínas que solo producen las células tumorales. En el tratamiento de Perkins, por ejemplo, los médicos asilaron apenas 11 linfocitos que identificaban cuatro antígenos tumorales a partir de los cuales obtuvieron en el laboratorio 80.000 millones de hijos que después fueron reinyectados. Un año después, todos los tumores habían desaparecido.

El cirujano Steven Rosenberg. NCI

En este punto Rosenberg ofrece una noticia buena y otra mala. “El 80% de los pacientes con cánceres epiteliales generan linfocitos que reaccionan contra el tumor, pero de 197 mutaciones identificadas, 196 son exclusivas del tumor de ese paciente y no las comparte con ningún otro, a excepción de una mutación del gen KRAS que vimos en dos pacientes”. Esto significa que hay que desarrollar un tratamiento por cada enfermo, lo que a su vez requiere el uso de salas limpias, secuenciación genética masiva del paciente y su tumor y el trabajo de unos 30 especialistas.

El coste de los fármacos aprobados de CAR-T es de unos 400.000 euros y los TIL podrían superarlo. La posibilidad de conseguir nuevas terapias contra los tumores más letales que casi nadie se podrá permitir es real, según reconocen algunos oncólogos.

“En cierto modo, sería muy positivo llegar a tener este problema, porque significaría que la terapia ha demostrado ser efectiva”, explica Alena Gros, jefa del Grupo de Inmunoterapia e Inmunología de Tumores del Instituto de Oncología Vall d’Hebron, en Barcelona. “El mercado y el sistema de salud se tendrían que regular de acuerdo con la necesidad y la eficacia para que lo reciban los pacientes. Esto ha pasado con otras terapias celulares como los CAR anti-CD19, en cuyo caso sólo se paga la terapia si el paciente responde. Por el momento, estamos aún lejos de plantear este dilema”, explica.

Gros conoció a Judy Perkins y otros pacientes que experimentaron recuperaciones sorprendentes entre 2014 y 2016, cuando estuvo aprendiendo la técnica de los TIL en el laboratorio de Rosenberg. Ahora tiene intención de aplicarla en un ensayo clínico en España, aunque aún puede tardar uno o dos años en ponerlo en marcha.

El coste de los fármacos de terapia génica es de unos 400.000 euros y los TIL podrían superarlo

En Madrid, el equipo de Manuel Ramírez-Orellana probó los TILS para tratar a cuatro niños con tumores que no respondían a otras terapias en el Hospital Niño Jesús. “Vimos que el tratamiento era seguro, pero los pacientes no respondieron". En este caso se cultivaron los linfocitos que habían infiltrado los tumores, pero no se hizo una selección en función de los neoantígenos que eran capaces de reconocer, algo que puede ser la clave que explique por qué la terapia funcionó tan bien en algunos pacientes en EE UU. "En cualquier caso los últimos estudios de Rosenberg demuestran que hay una posibilidad de tratar cánceres que se consideraban incurables y que es una posibilidad que hay que explotar”, explica Ramírez-Orellana desde el Hospital Infantil de Seattle (EE UU), donde está aprendiendo ingeniería de linfocitos T.

El investigador cree que la estrategia más efectiva será combinar terapias, por ejemplo atacando los tumores primero con virus oncolíticos y después con TIL. “Los TIL requieren instalaciones caras de crear y mantener, pero que ya existen en algunos hospitales públicos españoles. Todo el programa de investigación en paralelo exige recursos muy difíciles de conseguir. Los tratamientos de CAR-T tienen precios desorbitados. Es absurdo porque no los puede pagar un sistema público de salud, ni siquiera muchos privados. O hay un cambio radical o este tipo de tratamientos será solo para una élite”, alerta.

Rosenberg no tiene dudas de que si este tipo de tratamientos demuestra su efectividad “el ingenio de la industria farmacéutica se encargará de hacerlos posibles y asequibles". "Hay al menos tres empresas que ya están explorando el desarrollo comercial”, asegura.

ENSAYOS EN ESPAÑA
En Pamplona, Madrid y Barcelona se va a probar una técnica algo menos específica con pacientes de melanoma y cáncer de cuello de útero. En este caso se extraen los linfocitos, se congelan y se envían a la empresa Iovance Biotherapeutics de EE UU, donde se multiplican usando interleucina y se vuelven a preservar en frío para mandarlos de vuelta al hospital. En este caso no se seleccionan las células inmunes en base a los antígenos específicos del tumor. “Esta técnica parecía ciencia ficción hace apenas dos años, pero ha habido un gran desarrollo de la tecnología necesaria para aislar, cultivar y secuenciar el genoma de los tumores. Aunque aún es pronto, pues no tenemos la evidencia definitiva de que sea eficaz, tiene un potencial enorme”, explica Ignacio Melero, inmunólogo de la Clínica Universidad de Navarra y el CIMA.

Fuente: https://elpais.com/elpais/2018/06/14/ciencia/1528993373_282818.html

SCA36, una patología con orígenes gallegos

ENFERMEDADES RARAS

Los primeros afectados se detectaron en Japón y en Galicia.

El II Simposio Internacional SCA36 tendrá lugar en Cabaña de Bergantiños (La Coruña) del 28 al 30 de junio de 2018. La ataxia espinocerebelosa 36 es un tipo de ataxia congénita degenerativa identificada inicialmente en pacientes de la región de Asida (Japón) y en “A Costa da Morte”, en Galicia. 

Actualmente ya se han diagnosticado pacientes en diversas regiones del mundo.

La causa de esta enfermedad es la expansión de una zona de ADN repetitiva en el gen NOP56. Su cuadro clínico, de inicio tardío, se caracteriza esencialmente por ataxia cerebelosa, hipoacusia y enfermedad de neurona motora focal.

Los organizadores del simposio han contado con la participación de expertos internacionales en ataxias y enfermedades afines. 

Asimismo, han colaborado la Asociación Gallega de Ataxias (AGA) y la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec).

Fuente: http://www.correofarmaceutico.com/2018/06/11/al-dia/medicina/sca36-una-patologia-con-origenes-gallegos

Pasando por el túnel de la depresión con Friedreich's

11 DE JUNIO DE 2018 - UNA COLUMNA DE FRANKIE PERAZZOLA

Ha sido duro últimamente. Justo cuando pensé que había una luz al final de mi túnel de depresión, volvió a oscurecerse y tuve que empezar de nuevo. Muchas cosas atribuidas a mi espiral descendente, incluido el final de una relación, son responsables de romperle el corazón a alguien, y de pensar demasiado sobre lo que AF tiene en mi vida.

Me encontré atrapado, completamente sedentario, desmotivado y completamente devastado casi todos los días. Para ser completamente honesto, podría decir que fue diferente esta vez por la forma en que lloré. Era más profundo, más difícil de detener, y perdí el control de cada emoción que sentía.

Fue la primera vez en mucho tiempo que me sentí sin esperanza. Algunos días conducía a mi lugar normal feliz en la costa para mi impulso habitual de ánimo, y me sentiría triste al ver a todos los demás allí abajo. Viendo lo fácil que fue para ellos disfrutar de la playa. Cómo podrían correr a lo largo de la costa sin siquiera pensar en sus piernas. Cómo no se mareaban cada vez que la marea retrocedía como yo.

Podrían disfrutar de la simplicidad de la luz del sol y el aire salado, mientras yo estaba atrapado en mi automóvil porque cada vez es más difícil explorar lugares por mi cuenta.

Empecé a cuestionar mi posición en esta vida y cuál es mi papel aquí en la Tierra. ¿Por qué tengo que tener FA? ¿Por qué me están arrebatando mis habilidades? ¿Por qué tiene que empeorar? La parte más difícil de tener esa línea de pensamiento fue que comenzaba a convencerme de que nunca sería feliz, nunca estaría en una relación estable, nunca tendría la familia o los hijos que siempre quise, y sobre todo que nunca cumpliría. los sueños que tuve desde que era un niño.

Esta no será mi columna "inspiradora" habitual  en la que describiré una epifanía que he tenido, o recomendaré formas de ayudar a alguien a sobrellevar su diagnóstico. Pasar por estos hechizos de depresión es duro como el infierno, y va a suceder. Habrá días en que se sienta como si se estuviera ahogando, como si alguien le estuviera impidiendo llegar a la superficie para recuperar el aliento o un surfista está usando su tabla para mantenerse bajo el agua.

A lo largo de todo este juego emocional en el que he estado jugando en los últimos meses, se necesitaron todos los mínimos para apreciar los máximos. Era más fácil dejarme entender y realmente sentir mis emociones en lugar de ahogar mis preocupaciones en whisky o enviar mis problemas al cielo con humo. Siempre me he auto medicado, pero sabía que necesitaba abordar las cosas de manera diferente esta vez y eso me ayudó.

¿Así que cuál es el punto de todo esto? ¿Por qué te estoy contando sobre toda la negatividad que he pasado? Porque esto es real y este soy yo. Las personas que parecen ser fuertes y tienen su vida juntas también tienen sus momentos. Nadie está a salvo de esta locura increíblemente enloquecedora que llamamos vida, y cada persona enfrenta luchas. Quiero asegurarme de que se entienda, no importa lo que vea en Instagram o en las redes sociales en general. La gente está pasando por el tintineo, y está bien que no esté bien.

Enfrentar a mis demonios de frente ha sido un cambio de vida para mí, pero eso solo puede suceder cuando estás listo. Sé que estoy en las primeras etapas de mi aceptación, pero estar aquí se siente mil veces mejor que donde estaba hace unas semanas.

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Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/11/friedreichs-depression-tunnel/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

Ángel Carracedo, presidente de la Academia Internacional de Medicina Legal (IALM)

«España es el único país de la UE donde la genética no es especialidad médica»

El destacado genetista gallego acaba de ser elegido en Japón presidente de la Academia Internacional de Medicina Legal

R. ROMAR 
REDACCIÓN / LA VOZ 08/06/2018 05:00 H

Ángel Carracedo (Santa Comba, 1957) no se pudo resistir. No entraba dentro de sus planes ser el nuevo presidente de la Academia Internacional de Medicina Legal, que supone más viajes y reuniones a su ya de por sí apretada agenda, que lo obliga a pasar prácticamente la mitad del año en el extranjero, pero se vio en la obligación de aceptar el cargo ante la unanimidad con la que fue propuesto. «Me pidieron todos que lo aceptara», admite con voz cansada desde Fukuoka (Japón), donde se celebró el congreso de la sociedad y donde hoy mismo empezará a decidir las prioridades de la institución junto a sus compañeros de directiva. Será un cargo que tendrá que compatibilizar con la dirección de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y del Centro Nacional de Genotipado, además de con la dirección de un grupo multidisciplinar de investigación integrado por más de cien investigadores.

 -Al final acabó aceptando. 

-Por un lado es un honor, porque es una sociedad muy multinacional, con representación de más de 70 países, pero también supone más viajes, que es lo malo. Pero al estar más liberado en esta área por María Victoria Lareu, que se ocupa de la dirección del Instituto de Ciencias Forenses de Santiago, me puedo enfocar un poco más al servicio internacional. Además, todos querían que aceptase el cargo en una elección que fue por unanimidad total y, sobre todo, tuve mucha presión de los colegas europeos, que son buenos amigos.

-¿La elección supone también un reconocimiento al trabajo realizado por el Instituto de Ciencias Forenses de Santiago? 

-Creo que el Instituto de Ciencias Forenses de Santiago es un ejemplo. Tiene una tradición muy larga liderando avances científicos importantes en el campo y, obviamente, este es el resultado de una labor de equipo de muchos años, desde la época del profesor Concheiro.

-¿No le resulta paradójico que sea el presidente de la sociedad mundial de un área que no tiene especialidad médica en España? 

-En España no existe la especialidad de medicina forense ni la de genética. Parece que tengo una maldición en mi vida con esto.

-¿Quizás porque aquí no se le da el valor que tiene? 

-El respeto que tiene la medicina legal es muy distinta de unos países a otros y esto está relacionado con la importancia que le dan a la justicia. Por ejemplo, aquí en Japón, Alemania o Portugal es importantísimo, aunque en España tiene una historia más desgraciada, más difícil, por lo que no está reconocida como una especialidad. En otros países es un área muy prestigiosa y practicada.

-¿Su nombramiento podría servir para reabrir el debate? 

-La lucha para que estas dos especialidades sean reconocidas es algo que hago de forma permanente en España, aunque con escaso éxito. En mi nueva posición mi enfoque va a ser más global.

-¿Son sus deudas pendientes? 

-Sí. Pero, aunque lucho todo lo que puedo por las cosas que me parecen razonables, no todo se consigue en la vida. Aunque no me parece lógico que la genética y la medicina legal no sean una especialidad médica. Y no me parece lógico que España sea el único país de Europa donde la genética no sea una especialidad médica. Pero bueno, aún tengo esperanza y espero que cuando me jubile lo consigamos.

-La genómica ha revolucionado la medicina forense en los últimos años, pero también se enfrentan a nuevos retos. ¿Cuáles? 

-No solo es la genómica lo que está revolucionando la ciencia forense. También las nuevas técnicas de imagen, que permiten la autopsia virtual, reconstrucciones faciales y de cuerpos a partir de restos humanos... o en toxicología, con nuevos métodos de detección de drogas más sensitivos. Hay muchas áreas que experimentan grandes avances, aunque otras necesitan de más trabajo y de más estándares para hacer las cosas igual y con la misma calidad en todas las partes del mundo. No todo es genética, aquí también hay patólogos, antropólogos, toxicólogos... Mi labor aquí es velar por el progreso de todas las áreas de la medicina legal.

«Tengo vocación de servicio, pero no aceptaría un cargo en el ministerio»

Ángel Carracedo celebrará hoy mismo la primera reunión de trabajo con los demás miembros de su directiva para definir los objetivos de la academia.

-¿Cuáles son los objetivos que se plantea para mejorar la medicina forense a nivel mundial? 

-Mi idea es promover estándares comunes en la utilización de las técnicas, y también en cuestiones de acreditación y certificación de los distintos países. También me interesa promover la interdisciplinaridad y la interculturalidad.

-¿Supongo que los problemas serán distintos en función de las áreas geográficas? 

-Sí, el mundo no es solo el primer mundo y las necesidades son muy variadas en distintas partes. Por ejemplo, la identificación de cadáveres de inmigrantes que cada año mueren en el Mediterráneo o en ciertas partes de Asia y África es un problema de primera magnitud que nos preocupa.

-A usted la noticia lo ha cogido fuera, pero España volverá a tener un ministerio de ciencia y dirigido por un astronauta. ¿Qué le parece? 

-Me parece una muy buena noticia y ojalá que lo haga muy bien.

-¿Servirá para reactivar la inversión en I+D? 

-Ojalá empecemos a tener mayor inversión en ciencia.

-¿A usted no lo habrán tentando para ocupar algún cargo en el nuevo ministerio? 

-No, no, la política no es mi campo, aparte de que no lo haría bien. Tengo vocación de servicio público, pero desde otra perspectiva: investigando, diagnosticando, ayudando a la gente, divulgando, motivando a los jóvenes... Es mi trabajo y para lo que sirvo. Para lo otro no. Solo deseo que los que vayan a estar en el ministerio lo hagan bien, pero yo no aceptaría ningún cargo, porque no es lo mío.

Fuente:  https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/06/08/espana-unico-pais-ue-genetica-especialidad-medica/0003_201806G8P28994.htm

La terapia génica revierte completamente los cambios de ataxia de Friedreich en el modelo de ratón, según un estudio

Un enfoque de terapia génica para administrar frataxina, la proteína que es deficiente en pacientes con ataxia de Friedreich (AF), fue capaz de revertir los cambios relacionados con la enfermedad en un nuevo modelo de la enfermedad en ratones, informa un estudio francés.

El estudio, " Reversión rápida y completa de la ataxia sensorial mediante terapia génica en un nuevo modelo de ataxia de Friedreich ", apareció en la revista Molecular Therapy .

La ataxia sensorial, la falta de coordinación del movimiento debido a la pérdida de información sensorial sobre la posición del cuerpo, es un evento temprano en AF. Los síntomas neurológicos en esta enfermedad se deben principalmente a la degeneración de las neuronas sensoriales y sus fibras nerviosas en la médula espinal y el cerebelo.

Las posibles terapias para AF pueden provenir de diversos enfoques, incluida la terapia génica. Los autores demostraron previamente que una estrategia de terapia génica que utiliza virus inocuos para administrar frataxina podría prevenir y revertir la miocardiopatía o la enfermedad del músculo cardíaco, en un modelo de FA en ratones. Sin embargo, la pregunta de si el daño sensorial del nervio periférico (neuropatía) podría revertirse permaneció sin respuesta.

En este estudio, los científicos desarrollaron un nuevo modelo de ratón AF, que consideraron más adecuado para probar estrategias de terapia génica para la ataxia sensorial primaria asociada con este trastorno.

Este nuevo modelo se dirige más específicamente a las neuronas propioceptivas, que son responsables de transmitir información sobre la posición, el movimiento y el equilibrio del cuerpo. Los ratones también se diseñaron para permitir la eliminación condicional de frataxina en células que expresan parvalbúmina, una proteína de unión a calcio involucrada en diversos procesos fisiológicos, como la contracción muscular, y que se encuentra en músculos, cerebro y otros tipos de tejido.

Los investigadores encontraron que el nuevo modelo imita la ataxia sensorial y el daño nervioso asociado con AF, aunque con un curso más rápido y severo. Los ratones exhibieron una pérdida progresiva de coordinación y alteraciones de la marcha.

También observaron que las alteraciones en el sistema nervioso central, incluido el cerebelo, ocurrían después del inicio de la enfermedad en la periferia. Las neuronas que carecen de frataxina, aunque son disfuncionales, podrían sobrevivir durante muchas semanas, informaron los científicos.

A continuación, administraron vectores virales (portadores) que contienen frataxina en la vena, lo que impidió por completo el inicio del daño del nervio sensorial periférico. La administración intravenosa y cerebral combinada de estos vectores después de la aparición del deterioro del comportamiento revirtió los cambios conductuales, fisiológicos y celulares en una semana.

"Nuestros resultados demuestran claramente que las neuronas propioceptivas deficientes en frataxina con fenotipo severo sobreviven durante varias semanas y pueden ser rescatadas rápida y completamente mediante terapia génica en el modelo de ratón", escribieron los investigadores. "Por lo tanto, este estudio establece la prueba preclínica de concepto para el potencial de la terapia génica en el tratamiento de la neuropatía sensorial AF".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/05/gene-therapy-fully-reverses-friedreichs-ataxia-changes-mouse-study/

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