Científicos lograron modificar genes defectuosos en humanos

Investigadores del MIT, en Boston demostraron que es posible corregir eficazmente y sin riesgos los defectos genéticos responsables de enfermedades hereditarias. EEUU aprobará la técnica a nivel comercial en septiembre.

Investigadores de Estados Unidos consiguieron modificar genes defectuosos en los embriones humanos, por primera vez en ese país, utilizando la revolucionaria técnica de edición genética CRISPR, informó hoy la revista MIT Technology Review, de Boston.

"Los resultados de este estudio deben ser publicados próximamente en una revista científica", indicó Eric Robinson, portavoz de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón (OHSU), donde se realizó la investigación.
"Desafortunadamente, no podemos proporcionar más información en esta etapa", agregó.

La nueva técnica de manipulación genética llamada CRISPR (iStock)

De acuerdo con la publicación, que cita a uno de los científicos del equipo, los experimentos permitieron demostrar que es posible corregir eficazmente y sin riesgos los defectos genéticos responsables de enfermedades hereditarias, aunque los investigadores no dejaron a estos embriones modificados desarrollarse más que unos pocos días.

Investigadores chinos fueron los primeros en modificar, en 2015, los genes de un embrión humano con resultados mixtos, según un informe publicado por la revista británica Nature. La técnica CRISPR/Cas9, mecanismo descubierto en bacterias, representa un inmenso potencial en medicina genética permitiendo modificar rápida y eficientemente los genes.

Se trata de una suerte de tijeras moleculares que pueden, de manera muy precisa, eliminar las partes no deseadas del genoma para reemplazarlas por nuevos fragmentos de ADN.

Problemas éticos

Si esta técnica puede corregir los genes defectuosos responsables de enfermedades, también podría teóricamente producir bebés con unas características físicas determinadas (color de ojos, fuerza muscular, etc.) y también más inteligentes, lo que plantea importantes problemas éticos.

Ahora es posible borrar códigos genéticos defectuosos y reemplazarlos por sanos (iStock)

En diciembre de 2015, un grupo internacional de científicos y expertos en ética convocados por la Academia Nacional de Ciencias estadounidense (NAS) en Washington consideró que sería "irresponsable" utilizar la tecnología CRISPR para modificar el embrión con fines terapéuticos hasta tanto los problemas de seguridad y de eficacia no hubieran sido resueltos.
Pero en marzo de 2017, la NAS y la Academia de Medicina estadounidense consideraron que los avances realizados en la técnica de edición genética de las células humanas de reproducción "abren posibilidades realistas que ameritarían serias consideraciones".

La premisa de evaluar la eficacia de la técnica sobre los embriones humanos es también apoyada en Francia por la Sociedad de Genética Humana y la Sociedad de Terapia Celular y Génica. Reino Unido, en cambio, ha validado ya proyectos de investigación que utilizan esa técnica.

Aprobación en EEUU para casos de leucemia

La primera terapia genética para uso comercial será aprobada en septiembre próximo en EEUU. Esta técnica ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

¿Cómo funciona la técnica? El funcionamiento de la terapia génica consiste en extraer los linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio y modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo.

Eso se logra empleando virus del VIH mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

Este tipo de glóbulos blancos mejorados han provocado efectos secundarios graves en el pasado. La muerte de cinco pacientes por inflamación del cerebro obligó a la empresa Juno Therapeutics, en EEUU, a detener un ensayo que utilizaba una técnica similar.

FUENTE ORIGINAL: http://www.infobae.com/salud/ciencia/2017/07/27/cientificos-lograron-modificar-genes-defectuosos-en-humanos/

Edición genética: ¿Todo lo que podemos hacer lo debemos hacer?

La versatilidad y sencillez de las herramientas de edición genética CRISPR ha catapultado la aparición de múltiples aplicaciones, incluidas nuevas terapias humanas. 

También abre la posibilidad de modificar nuestro genoma de forma irreversible. 

Por ello, un grupo de investigadores y miembros de comités de ética institucionales europeos hemos publicado un documento en el que intentamos promover la discusión de los beneficios y riesgos. 

Ha de ser un debate entre expertos y la sociedad para ayudar a definir los cambios legislativos que deberán acometerse en un futuro próximo.

Lluís Montoliu | 24 julio 2017 09:25

Los expertos señalan que es aconsejable una aproximación prudente antes de implementar el uso de CRISPR
en terapias y en nuestro entorno natural. / Fotolia

La edición genética, esto es, la posibilidad de modificar el genoma de cualquier organismo a voluntad, ha revolucionado la biología, la biomedicina y la biotecnología. Las herramientas más eficaces que conocemos para abordarla son las llamadas CRISPR, descubiertas, nombradas y descritas inicialmente por Francisco Mojica, de la Universidad de Alicante, hace 25 años, como parte de un sistema de defensa que tienen las bacterias.

Apenas hace cinco años que comprobamos su utilidad para editar genomas de células de ratón y de muchas otras especies, incluida la especie humana. La extraordinaria versatilidad, sencillez y asequibilidad de estas herramientas CRISPR ha catapultado la aparición de múltiples aplicaciones. Desde la generación de animales modelo avatar que reproducen fielmente las mutaciones diagnosticadas en pacientes humanos, para el estudio de enfermedades, a la propuesta innovadora de usar CRISPR para corregir mutaciones preexistentes con una finalidad terapéutica con nuevas estrategias de terapia génica somática.

En animales de granja y plantas es ahora posible usar esta tecnología ara incorporar caracteres genéticos beneficiosos existentes en variantes naturales que hasta ahora eran difíciles de trasladar a las variedades que se consumen. También se ha propuesto usar CRISPR para interferir en la dispersión de agentes infecciosos por mosquitos, como el virus del Zika, la fiebre amarilla o la malaria. Y, obviamente, ya ha habido quien se plantea su uso para modificar nuestro genoma de forma irreversible, algo que hoy en día es ilegal en muchos países que, como España, firmaron el Convenio de Oviedo de 1996.

Modificaciones no deseadas

Naturalmente, la edición genética mediada por CRISPR no está exenta de problemas. Es frecuente la generación de múltiples alelos en el gen deseado (mosaicismo genético) y hay que tener en cuenta la posible modificación no deseada en secuencias similares a la diana. Esto último ha generado recientemente algún revuelo, tras la publicación de unos resultados en ratón que sugerían la aparición de múltiples mutaciones inesperadas tras un experimento de edición genética con CRISPR, aunque rápidamente se constató que la inquietud no estaba justificada, pues las aparentes mutaciones eran producto de errores en el diseño experimental y en la interpretación de los resultados.

En cualquier caso, debido a la existencia de estas incertidumbres, resulta aconsejable una aproximación prudente antes de implementar el uso de CRISPR en terapias y en nuestro entorno natural. Por ello, un grupo de investigadores y miembros de numerosos comités de ética institucionales europeos acabamos de publicar en la revista Transgenic Research un documento en el que intentamos promover la discusión de los beneficios y posibles riesgos de la edición genética, entre expertos y con la sociedad, con objeto de ayudar a definir los cambios legislativos que deberán acometerse en un futuro próximo.

En la publicación proponemos constituir un comité europeo que acoja a expertos en edición genética y bioética de diversos países en el que contextualizar y debatir los avances constantes en este campo y su posible impacto en personas, animales, plantas y, en general, en el medio ambiente. En definitiva, una iniciativa para promover el uso responsable de esta tecnología tan prometedora.

Ha habido quien ha propuesto establecer una moratoria en el uso de las herramientas CRISPR. No creemos que esta sea una aproximación adecuada para promover la necesaria investigación en edición genética, para mejorarla y hacerla más segura y eficaz. Somos conscientes que, en algún momento, habrá que reevaluar la actual prohibición de editar el genoma humano, analizando riesgos y beneficios, caso por caso, si logramos reducir el mosaicismo y las mutaciones no deseadas a niveles aceptables. Por ejemplo, para prevenir la aparición de patologías congénitas graves como la enfermedad de Hungtington u otras enfermedades raras para las cuales hoy en día no existe tratamiento.

Una aplicación con objetivo muy distinto sería plantear editar el genoma para promover o incrementar características de elección, algo netamente desaconsejable. Con esta publicación planteamos fomentar el debate, entre expertos y la sociedad, a través de la constitución de un Comité Europeo que reflexione sobre el uso responsable de las técnicas de edición genética y sus aplicaciones en humanos y en el medio ambiente.

Lluís Montoliu es investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y 

Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 

Miembro del Comité de Ética del CSIC

Fuente: http://www.agenciasinc.es/Opinion/Edicion-genetica-Todo-lo-que-podemos-hacer-lo-debemos-hacer

Santiago Ramón y Cajal .- La consagración científica

Grandes Personajes de la España del siglo XX 

Julio Merino 
23/07/2017

Ramón y Cajal con un grupo de sus alumnos llegados de toda España y algunos del extranjero.  

Ahora sigamos los pasos del genio incipiente.

Santiago Ramón y Cajal (Petilla de Aragón, Navarra 1/05/1852 - Madrid, 17/10/1934)

En 1884 gana su primera cátedra y tiene que trasladarse a Valencia, donde como catedrático de Histología permanecerá tres años y donde culmina su Manual de Histología y técnica micrográfica, que todavía sigue en vigor. Y en la ciudad del Turia se fue enamorando de las células, de las neuronas y del cerebro.

En 1887 gana la misma cátedra en Barcelona y en su universidad aparece ya en 1888: «Y llegó el año 1888, mi año cumbre, mi año de fortuna. Porque durante ese año, que se levanta en mi memoria con arreboles de aurora, surgieron al fin esos descubrimientos interesantes, ansiosamente esperados y apetecidos. Sin ellos habría yo vegetado tristemente en la Universidad provinciana, sin pasar, en el orden científico, de la categoría de jornalero más o menos detallista, más o menos estimable. Por ellos llegué a sentir el acre halado de la celebridad; mi humilde apellido, pronunciado a la alemana (Cayal), traspasó las fronteras; en fin, mis ideas, divulgadas entre sabios, discutiéronse con calor. Desde entonces el tajo de la ciencia contó con un obrero más».

«Las ideas que hasta aquella época se tenían del cerebro -escribe el biógrafo Antonio Calvo- suponían que las células nerviosas componían una enorme red en la cual las células se unían unas con otras sin solución de continuidad. El quid de la cuestión consistía en averiguar el modo en que se unían las neuronas y terminaban, o no, las ramificaciones nerviosas». Era la teoría reticular del funcionamiento del sistema nervioso, que defendía el italiano Golgi y que imperaba en los ambientes científicos europeos. Teoría que Cajal no aceptaba, porque tras muchas horas de microscopio él no había podido encontrar el cómo se unían las neuronas. Y terco como era siguió su propia investigación, hasta que «una mañana -son sus palabras- surgió la idea fundamental para descifrar el plan de organización estructural de los centros nerviosos, que nadie, hasta entonces, había visto con absoluta claridad: cada célula nerviosa es un cantón fisiológico absolutamente autónomo». De este hallazgo Cajal extrajo dos leyes anatómicas y dos corolarios fisiológicos:

«1ª. Las ramificaciones libres colaterales y terminales de todo cilindro-eje acaban en la sustancia gris, no mediante red difusa, según defendía Gerlach y Golgi con la mayoría de los neurólogos, sino mediante arborizaciones libres, dispuestas en variedad de formas (cestas o nidos pericelulares, ramas trepadoras, etc).

2ª. Estas ramificaciones se aplican íntimamente al cuerpo y dentritas de las células nerviosas, estableciéndose un contacto o articulación entre el protoplasma receptor y los últimos ramúsculos axónicos. De las referidas leyes anatómicas despréndese dos corolarios fisiológicos:

1º. Puesto que el cuerpo y dentritas de las neuronas se aplican estrechamente a las ultimas raicillas de los cilindro-ejes, es preciso admitir que el soma y las expansiones protoplásticas participan en la cadena de conducción, es decir, que reciben y propagan el impulso nervioso, contrariamente a la opinión de Golgi, para quien dichos segmentos celulares desempeñarían un papel meramente nutritivo.

2º. Excluida la continuidad substancial entre célula y célula, se impone la opinión de que el impulso nervioso se transmite por contacto, como en las articulaciones de los conductores eléctricos, o por una suerte de inducción, como en los carretes de igual nombre».

¡Ay, pero ni así reaccionaron las autoridades políticas españolas! Nadie quería saber nada de ciencia y menos de «un loco que trabaja con bichitos», como llegó a decir un ministro de Educación y Cultura. Tampoco la universidad se mostró entusiasmada. Así que el pobre Cajal, aragonés de cepa, cogió sus maletas y sus «bichitos» y se marchó, con los ahorros de doña Silveria, su mujer y compañera de fatigas, al congreso de la Sociedad Anatómica Alemana, que se celebraba ese año en Berlín. «Una vez en Berlín -continua escribiendo el biógrafo- acudió a las sesiones del congreso, esperando ansioso el momento en que podría presentar sus placas, durante una sesión abierta. Y, llegado el momento, nadie le hacía caso. Aunque fue recibido con cortesía y, probablemente, con curiosidad, ya que en aquella época no abundaban los españoles en aquellos foros, «les chocaba, sin duda, encontrar un español aficionado a la ciencia y espontáneamente entregado a las andanzas de la investigación», nadie le prestaba ninguna atención. Estaba allí, rodeado de los histólogos más importantes del mundo, tenía la demostración de que la teoría reticular era agua pasada comprobable solo con que alguien mirase por el microscopio, y nadie se dignaba a hacerlo. Entonces se fue derecho a Rudolf Albert Von Kölliker, profesor en la universidad alemana de Wurzburgo y «maestro incontestable de la Histología alemana», le agarró del brazo y cortés pero enérgico, le invitó a mirar la preparación colocada en el microscopio. Primero uno, luego otro, luego otro, los portas se iban sucediendo con preparaciones. Kölliker cada vez más interesado, pedía más cada vez. His, Schwalbe, Retzius, Waldeyer y Kölliker fueron los que demostraron más interés por las preparaciones y, aunque empezaron mirando muy incrédulos, «los ceños se desfruncieron» una vez que vieron las preparaciones. «Al fin, desvanecida la prevención hacia el modesto anatómico español, las felicitaciones estallaron calurosas y sinceras».

A partir de ese momento Kölliker fue uno de los que más apoyaron a Cajal. «Ese es, pues, un momento clave de su vida. Como tantas veces en España, el reconocimiento de los trabajos originales, en campos poco trillados debe venir del exterior. Y a Cajal le llegó de golpe, porque, aunque «la verdad se había abierto al fin camino» -escribe Calvo- el empujón de Kölliker, capaz de rectificar sus convicciones «adaptándose con flexibilidad juvenil» fue importantísimo, hasta el punto de que, desde el Congreso de octubre de 1889, en Berlín, Cajal fue tenido por sus colegas europeos como uno más entre ellos y, con frecuencia como él, primus inter pares. Con más o menos ardor habrá de defender en algunos momentos el neuronismo frente a las críticas de los reticularistas, pero ya nadie le discutirá su talento, su lugar entre los sabios. Ya podrá escribir y publicar, fuera de España, cuanto y como quiera..., aunque en España aún tendrá que seguir luchando con los gobiernos y los presupuestos».

Fuente: http://www.diariocordoba.com/noticias/zoco/consagracion-cientifica_1161397.html

Ángel Carracedo.- Galicia incubará fármacos innovadores

La Xunta de Galicia se alía con Johnson & Johnson y Ángel Carracedo para descubrir nuevos medicamentos - Se lanzará una convocatoria internacional para captar proyectos

P. Pérez | Santiago 21.07.2017 | 02:52

Ángel Carracedo,​ catedrático de Medicina, investigador y experto internacional en genética.

Galicia será la sede de la primera incubadora de proyectos de investigación dedicados a descubrir nuevos fármacos en España. Para ello la Xunta se ha aliado con la multinacional Johnson & Johnson y la Fundación Kertor, liderada por los investigadores Ángel Carracedo y Mabel Loza. Se lanzará una convocatoria a nivel internacional para captar proyectos que puedan ser desarrollados y comercializados en la comunidad gallega.

"Se trata de captar iniciativas que posicionen a Galicia en el mapa europeo de la biotecnología", defendió el presidente de la Xunta, Alberto Núñez Feijóo.

Para conseguirlo se invertirán dos millones de euros, de los que la mitad serán aportados por el Gobierno gallego y la otra mitad por Jannsen-Cilag, una filial de Johnson & Johnson dedicada a la investigación farmacéutica y que actuará como empresa tractora.

La incubadora orientará su trabajo a las demandas de empresas y la industria farmacéutica y prevé la creación de 20 puestos de trabajo "de alta cualificación", según Feijóo.

Se priorizará el desarrollo de nuevos fármacos relacionados con la oncología, inmunología, neurociencia, enfermedades infecciosas y vacunas, cardiovascular y metabolismo.

En una primera fase se seleccionarán los proyectos a nivel internacional mediante una convocatoria abierta a todos los investigadores y grupos de investigación, tanto de entidades públicas como privadas, así como de cualquier organismo o empresa que realice proyectos de I+D en el ámbito farmacéutico.

Entre las iniciativas que resulten seleccionadas se comenzará el proceso de "maduración" de los proyectos, bajo la dirección de la Fundación Kertor, encabezada por Ángel Carracedo y Mabel Loza. En una última fase se harán estudios de viabilidad para el paso a fases más avanzadas como los ensayos clínicos.

La intención de la Xunta es "impulsar el ecosistema biotecnológico de Galicia". En este sentido, Feijóo recordó que el Gobierno gallego prevé destinar 125 millones de euros hasta 2020 para impulsar la biotecnología.

La incubadora estará respaldada por la experiencia de la plataforma Innopharma del Centro de Investigación Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago, que ya tiene acuerdos con 42 compañías y empresas, seis con industrias farmacéuticas para desarrollar nuevos modelos de colaboración público-privado en el descubrimiento de fármacos y otros 25 convenios de colaboración con grupos de excelencia de los mejores centros nacionales.

Fuente:http://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2017/07/21/galicia-incubara-farmacos-innovadores/1202028.html

Ángel Carracedo, yo era un niño hiperactivo con un TDAH evidentísimo. Que quizá se libró porque nunca fue a un instituto.

En un futuro cercano veremos hasta 1.500 tratamientos de enfermedades raras.

Lo digo en un país donde no existe la especialidad de Genética. 

El único de la Unión Europea que no la tiene.

El genetista Ángel Carracedo. miki lópez

Catedrático de Medicina Legal, experto en trastornos psiquiátricos infantiles

"En un 40% de los casos podemos ya saber las causas genéticas que producen el autismo", TEA (Trastorno de Espectro Autista) 


Eduardo García 12.07.2017 | 00:39

El gallego Ángel Carracedo (Santa Comba, 1955) es catedrático en Medicina Legal y miembro de la Real Academia Gallega de Ciencias. Una docena de libros y más de 500 artículos científicos le avalan como uno de los grandes referentes internacionales en Genética.

-¿Qué somos?

-Una mezcla de genes y ambiente, los dos grandes factores que nos condicionan. Y somos una especie con gran riesgo de extinción biológica.

-¿Por qué ese riesgo?

-Porque si definimos la edad de la Tierra como las 24 horas que tiene un día, el ser humano lleva en el planeta menos de un minuto. Imagínese, de 4.500 millones de años a los 180.000 que es la edad de nuestra especie. Y no hemos tenido tiempo de diferenciarnos genéticamente entre unos y otros.

-¿Y eso es malo?

-Eso nos hace más vulnerables ante determinados ataques. Dos mariposas, dos gusanos o dos ratones se parecen entre sí, genéticamente hablando, mucho menos que dos humanos.

-¿Cuánto menos?

-Comparten el 99% del genoma, pero es que nosotros compartimos el 99.9%. Puede parecer una diferencia mínima pero nada de eso. Tenemos en nuestro genoma 3.300 millones de letras. Si nos ponemos a escribirlas nos saldrían probablemente más de un millón de folios. Ante ese volumen de material, que es como un gigantesco libro de instrucciones, cualquier mínima diferencia porcentual representa mucho.

-¿Cómo lograr que entre los humanos haya mayor diferencia genética?

-Lo logrará el tiempo, pero no sé si daremos oportunidad a la naturaleza. La población humana más genéticamente diversa está en África, por el simple hecho de que son más antiguos que nosotros. Nacimos ahí como seres humanos. Hace 80.000 años éramos todos negros.

-Y a veces ese libro de instrucciones que define nuestra individualidad tiene algún borrón.

-Las mutaciones no solo afectan a letras; a veces se ven afectadas páginas enteras, incluso tomos. Pero las mutaciones son también el motor de la evolución del ser humano y de la diversidad de la vida. Necesitamos ser distintos. Somos, como le decía, muy iguales en lo genético pero a la vez muy diversos en comportamientos y emociones. Y la única especie con sentido de la trascendencia.

-Máquinas que mutan... y se mueren.

-El ADN es la definición molecular de la vida; todo lo que no tiene vida no tiene ADN. Y la vida no es otra cosa que la capacidad de la molécula del ADN para duplicarse. Y ahí es donde intervienen las enfermedades y la muerte. Hubo que programar cuidadosamente la muerte como elemento vital para la vida. Si no fuera así nuestros cerebros pesarían 500 kilos y nuestros intestinos tendrían cientos de kilómetros de longitud.

-Ha estudiado la relación entre la genética y el TEA (Trastorno de Espectro Autista).

-Sí. El TEA es el trastorno que tiene un componente más genético y el que resulta más fácil identificar. En cerca del 40% de los casos podemos averiguar las causas genéticas que lo producen, las mutaciones o las alteraciones del genoma. Pero es un mundo muy complejo porque hay más de 150 genes que se sabe que pueden estar involucrados en el autismo.

-¿Un solo gen puede producir el TEA?

-Pues sí. E incluso alguna otra enfermedad asociada. La co-morbilidad en personas con autismo afecta a más del 60% de los casos. Ocurre con todos los trastornos que no somos capaces de definir bien. Hay riesgos de que surjan esquizofrenias, epilepsias o enfermedades cardiovasculares. Por eso hay que estar atentos y realizar seguimientos. Hay más de 200 enfermedades genéticas que incluyen autismo. Una mutación en un determinado gen produce un TEA grave; otra mutación en otro gen lo produce leve. Pero no sólo eso: dependiendo de dónde se produzca la mutación en el interior de un mismo gen, la gravedad del autismo va a ser diferente.

-¿Está preparado el sistema educativo para responder adecuadamente?

-El sistema educativo tiende a producir gente igual cuando la Naturaleza nos quiere diversos. No soy un experto en políticas educativas pero ir contra esa Naturaleza no me parece muy inteligente. La memoria no puede ser habilidad única. Mire, yo era un niño con un TDAH evidentísimo. Un niño hiperactivo que quizá se libró porque nunca fue a un instituto. Me examinaba por libre y vivía en un entorno, un pueblo de Galicia donde podía correr y saltar. El principal problema de mi madre era cómo sujetarme. Pero convendría no olvidar que la falta de atención está muy ligada a la creatividad, la curiosidad y la imaginación. En resumen, a la escuela le hace falta cambiar contenidos, pero también conceptos.

-¿Cómo luchar contra el autismo?

-Con tratamientos multidisciplinares, mucho estímulo y mucho esfuerzo de integración. Estoy seguro de que en el futuro habrá terapias farmacológicas. Queda mucho estudio genético por hacer. Saber las causas genéticas abre posibilidades de terapias personalizadas. Lo digo en un país donde no existe la especialidad de Genética. El único de la Unión Europea que no la tiene. Es una urgencia brutal.

-¿Falta flexibilidad en los tratamientos?

-Nuestra obligación es sacar partido a las potencialidades de todos. Cada cual con las suyas. Tome como ejemplos los chicos afectados por el Síndrome de Williams, una enfermedad rara. El que la padece será incapaz de pintar pero puede tener cualidades para ser un grandísimo músico. Mejor no estrellarse intentando cosas imposibles.

-Adelánteme algún logro científico futuro.

-Veremos hasta 1.500 tratamientos de enfermedades raras.


Fuente: http://www.laopinioncoruna.es/contraportada/2017/07/12/40-casos-causas-geneticas-producen/1199242.html

Ángel Carracedo
Ángel María Carracedo Álvarez, también conocido como Anxo Carracedo,​ (Santa Comba, A Coruña, 12 de noviembre de 1955), es un catedrático de Medicina Legal, investigador y experto internacional en genética. Es miembro de la Real Academia Gallega de Ciencias.

Biografía 
Premio Extraordinario de Licenciatura en Medicina por la Universidade de Santiago de Compostela(USC) en 1978 y Doctor en Medicina por la misma universidad en 1982 también con Premio Extraordinario. Catedrático de Medicina Legal de la USC desde el año 1989 y ha sido director del Instituto de Medicina Legal de la misma entre 1994 a 2012.
Actualmente dirige la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Junta de Galicia) y el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) desde los años 1999 y 2002 respectivamente. Coordina el Grupo de Medicina Genómica de la USC que integra diez grupos de investigación, plataformas tecnológicas de última generación y cerca de 100 miembros, personal investigador de diferentes nacionalidades. Además es jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del área de Genética y Biología de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).
A su labor investigadora, se une su trabajo docente como catedrático de Medicina Legal en la facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Santiago de Compostela (USC).  Es autor, además, de 12 libros y 550 artículos científicos publicados en resvistas especializadas.
En septiembre de 2015 recibió el Premio Nacional de Genética (en su modalidad de genética aplicada).  Además está galardonado con la Medalla de oro de Galicia (2011), el Premio Rey Jaime I a la Investigación Médica, la Medalla Castelao (2006), la Medalla Adelaida y el Premio Fernández Latorre (2011)

Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81ngel_Carracedo

9 alimentos que benefician a tu cerebro

Insertamos hoy otro artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez 

El cerebro es el centro de control de nuestro organismo, ya  que hace funcionar  todo el sistema nervioso, responsable de todos los movimientos y decisiones que el cuerpo realice, de manera voluntaria o involuntaria; se encarga de regular la mayoría de las funciones del cuerpo y la mente. 

Esto incluye, desde funciones vitales como respirar o el ritmo cardíaco, pasando por funciones más básicas como tener hambre, el instinto sexual o dormir. Según Nutrición Sin Más, dormir bien es tan vital para tener una buena salud como comer alimentos saludables o hacer suficiente ejercicio.

Debido a todo el trabajo que realiza el cerebro y, tomando en cuenta que aunque se esté dormido él sigue funcionando, debemos retribuirle con una alimentación nutritiva y equilibrada para su mejor funcionamiento, es por eso que te mostramos algunos alimentos que contribuyen con la buena salud del cerebro.

1.-  Pescado:
Los pescados azules que deberían formar parte de la dieta diaria son: el atún, la sardina, las anchoas, el salmón o la anguila, ya que mejoran el rendimiento del cerebro por su gran contenido en ácidos grasos Omega 3 que es un tipo de grasa que el organismo no puede crear y es muy importante para mejorar la memoria de los adultos jóvenes y previene males como el Alzheimer.

2.- Aceite de oliva:
El consumo habitual de este producto mejora la memoria verbal, es decir, la capacidad para recordar palabras o situaciones verbalizadas, por alguien o por nosotros mismos. El aceite de oliva podría retrasar o impedir el deterioro mental, el cual está vinculado a enfermedades mentales como el Alzheimer.

3.- Alimentos Integrales:
Los alimentos ricos en fibra como el arroz, la cebada, la avena o harinas integrales, contienen una cantidad importante de ácido fólico, y por tanto son grandes estimulantes para el cerebro y a su vez ayuda a que se absorban lentamente los alimentos y de esta manera el cerebro reciba la cantidad de glucosa que necesita.

4.- Frutos secos:
La gran cantidad de vitamina E que poseen los frutos secos protegen al cerebro y ayudan a preservar la memoria, tales como avellanas, nueces, y almendras ya que mejoran la actividad neuronal. Si quieres saber más, te enseñamos los frutos secos más saludables y beneficiosos para tu salud en  Nutrición Sin  Más.

5.- Huevos:
El consumo de huevos contribuye a mejorar el rendimiento cognitivo y protege contra la pérdida de memoria, esto debido a que la yema del huevo contiene colina, un nutriente que pertenece al grupo de las vitaminas B que fortalece la conexión nerviosa de las neuronas.

6.-La vitamina C:
Se encuentra en cítricos, tomates, coliflor y pimientos, disminuye la posibilidad de sufrir cáncer cerebral, ¬sobre todo en la infancia¬.

7.- Brócoli:
El brócoli posee nutrientes quetienen la capacidad de potenciar la memoria y preservar la buena salud del cerebro.

8.-Aguacate:
Posee propiedades antioxidantes que ayudan a prevenir el envejecimiento y deterioro precoz de nuestra salud. Además, contiene omega 3, ideal para proteger al cerebro del desgaste prematuro.

9.-Cacao:
El cacao en proporciones moderadas  puede ayudar en la buena salud del cerebro, ya que contiene antioxidantes que evitan el envejecimiento prematuro del organismo y sus células.
Estos son algunos de los alimentos que ayudan a mantener sano y en constante mejoramiento al cerebro. Una alimentación equilibrada es fundamental para favorecer la salud mental, y es que está demostrado que la alimentación sana se ve reflejada tanto en la salud física como mental, porque le estamos aportando al cerebro las herramientas que necesita para estar más sano y fuerte.
Si no le brindamos a nuestro cerebro la mejor alimentación, nos pasara factura más adelante, así que evita consumir alimentos procesados, a los cuales se les agregan grandes cantidades de químicos y compuestos, también evita el exceso de bebidas como el café o alcohol porque de lo contrario puede ser perjudicial para ciertas áreas del cerebro que se pueden ver afectadas provocando depresión y pérdida de la memoria.
Consume abundante agua ya que es el principio de todas las cosas. Está presente en las células y ayuda en todos los trabajos del cuerpo. Entre otras funciones aumenta la capacidad de concentración en los estudios y en el trabajo, un aliento más para el cerebro.

Descripción del autor: Edith Gómez es editora en http://gananci.com/, apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

Hacia una silla de ruedas 'inteligente'

Investigadores de la Universidade da Coruña colaborarán en el desarrollo de un sistema de control de esos aparatos auxiliares a través de ondas cerebrales, sin necesidad de usar mandos

María De La Huerta A Coruña 04.07.2017 | 

Antonio Montoto, Alejandro Pazos, Luis Verde y
Antonio Rodríguez Sotillo. casteleiro / roller agencia

"Los investigadores están tratando de crear un mapa del cerebro humano. Podría ser el mapa más complejo que jamás se haya creado: miles de millones de neuronas formando conexiones". El doctor Shepherd empieza narrando así un capítulo de la popular serie Anatomía de Grey. A continuación, Patrick Dempsey, actor que interpreta al neurólogo en la ficción, coge un sensor y lo implanta en el cerebro de un paciente tetrapléjico para poder controlar los movimientos con la mente. "Todas las acciones se registran", explica, y continúa: "La interfaz en ordenadores es clave para nuevas posibilidades, como las prótesis robotizadas? ¿Y para las sillas de ruedas inteligentes?".

Más allá de la ficción, la posibilidad de interconectar el sistema nervioso humano con sistemas de interfaces y robótica para recuperar alguna función motora ha motivado enormemente a los investigadores. En la última década, científicos de todo el mundo han trabajado para crear una silla de ruedas capaz de ser controlada por los pensamientos del usuario y llevarle a su destino sin ningún tropiezo. Este tipo de dispositivos, llamados sillas de ruedas inteligentes, supondrán un progreso enorme en la autonomía de los pacientes con discapacidades severas -parálisis cerebral, esclerosis lateral amiotrófica o lesión medular-, aunque su introducción en el mercado será lenta, ya que estos dispositivos suponen inversiones muy elevadas.

La Universidade da Coruña, a través de su Laboratorio de Ingeniería Mecánica, trabaja, desde hace años, en el desarrollo de prototipos de órtesis activas -dispositivos externos- para la asistencia a la marcha, también llamadas "exoesqueletos", que incorporan motores para actuar sobre las articulaciones que se considere oportuno. Ahora, la institución coruñesa se dispone a dar un paso más, colaborando en el desarrollo de un sistema de control de silla de ruedas a través de ondas cerebrales, sin necesidad de manipular ningún mando físico. Hoy presentarán sus últimos avances en la jornada Lesión Medular 2017. Expectativas, organizada por la Unidad de Lesionados Medulares del Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (Chuac) y dirigida fundamentalmente a pacientes, que se celebrará en el Hospital de Oza.

"El objetivo de nuestro trabajo es resolver problemas de modo real y encontrar soluciones que mejoren la calidad de vida de las personas con movilidad reducida", destacó ayer el director del Departamento de Tecnologías de la Información y la Comunicación de la UDC, Alejandro Pazos, durante la presentación de la jornada. Un acto en el que estuvo acompañado por el gerente del Área de Xestión Integrada de A Coruña, Luis Verde Remeseiro, el jefe de la Unidad de Lesionados Medulares del Chuac, Antonio Rodríguez Sotillo, y el médico adjunto Antonio Montoto, y en el que apostó por la transferencia de la investigación a las empresas para "mejorar la competitividad". Pazos insistió en que es necesario mezclar el "realismo" con la "imaginación" para la resolución de problemas y apuntó que, en ese sentido, se sitúan esos avances en el desarrollo de un sistema de control de silla de ruedas a través de ondas cerebrales, lo que implicará su control directo con la mente, con el fin de "que las personas con diversidad funcional relacionada con la movilidad la recuperen".

En la jornada de hoy también se explicarán las diferentes expectativas que tienen las personas afectadas por lesión medular, una dolencia que si bien tiene una incidencia baja -aunque en Galicia supera en doce puntos la media estatal-, desde el punto de vista socioeconómico y familiar es "muy trascendente", por las secuelas físicas y psicológicas que acarrea a los pacientes.

Desde la perspectiva médica, los trasplantes celulares y las terapias regenerativas constituyen la línea de investigación con más futuro, aunque Antonio Montoto aclaró que "ningún paciente grave se ha curado" de esas lesiones, e insistió en no crear "falsas expectativas". "Pacientes desesperados por lograr una curación definitiva acuden, a veces, a ensayos no reglados", advirtió el especialista del Chuac, quien incidió en la relevancia de que se conozcan los avances reales en la investigación, que unirá "trasplante celular, rehabilitación y farmacología". "Ya se están haciendo ensayos clínicos en humanos para testar la seguridad del trasplante de células nerviosas, pero la eficacia está por demostrar", remarcó.

Fuente: http://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2017/07/04/silla-ruedas-inteligente/1196977.html#

XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2017

Os días 30 de xuño e o 1 e 2 de xullo celebráronse en Segovia as XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.

Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Nestas imaxes podemos ollar a parte dos asistentes de AGA as Xornadas Científicas

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos a Excma. Deputación da Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.