Identifican una proteína que puede ser clave para tratar trastornos neurodegenerativos

Investigadores de San Francisco utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal, evitando así la muerte celular.

Steven Finkbeiner y Gaia Skibinski   [Foto: Chris Goodfellow, Institutos Gladstone]

Nuevos detalles hallados sobre una proteína celular clave podrían conducir a tratamientos para trastornos neurodegenerativos. En su raíz, todas estas patologías se desencadenan por el mal comportamiento de las proteínas en el cerebro, plegándose erróneamente y acumulándose en las neuronas, infligiendo daño y finalmente matando las células.

En un nuevo estudio, investigadores del laboratorio de Steven Finkbeiner, en los Institutos Gladstone, en San Francisco, Estados Unidos, utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal y saludable, evitando así la muerte celular.

Los investigadores probaron Nrf2 en dos modelos de la enfermedad de Parkinson: células con mutaciones en las proteínas LRRK2 y alfa-sinucleína. Al activar Nrf2, los científicos encendieron varios mecanismos de "limpieza doméstica" en la célula para eliminar el exceso de LRRK2 y afla-sinucleína.

"Nrf2 coordina todo un programa de expresión génica, pero no sabíamos lo importante que era para regular los niveles de proteína hasta ahora --explica el primer autor Gaia Skibinski, investigador en Gladstone--. Sobreexpresar Nrf2 en los modelos celulares de la enfermedad de Parkinson dio lugar a un efecto enorme, de hecho, protegió las células contra la enfermedad mejor que cualquier otra cosa que hemos encontrado".

En el estudio, publicado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences', los científicos usaron neuronas de rata y neuronas humanas creadas a partir de células madre pluripotentes inducidas. A continuación, programaron las neuronas para expresar Nrf2 y LRRK2 mutante o alfta-sinucleína.

Funciona de varias maneras para eliminar proteínas tóxicas
Utilizando un microscopio robótico único desarrollado por el laboratorio de Finkbeiner, los investigadores etiquetaron y rastrearon neuronas individuales a lo largo del tiempo para monitorear sus niveles de proteína y su salud en general. Tomaron miles de imágenes de las células a lo largo de una semana, midiendo el desarrollo y la desaparición de cada una.

Los científicos descubrieron que Nrf2 trabajó de diferentes maneras para ayudar a eliminar LRRK2 mutante o alfa-sinucleína de las células. Para LRRK2 mutante, Nrf2 hizo que la proteína se reuniera en grupos fortuitos que pueden permanecer en la célula sin dañarla. En el caso de la alfa-sinucleína, Nrf2 aceleró su descomposición y eliminación, reduciendo sus niveles en la célula.

"Estoy muy entusiasmado con esta estrategia para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas", afirma Finkbeiner, investigador principal en Gladstone y autor principal en el documento. "Hemos probado Nrf2 en los modelos de la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, y ELA, y es la cosa más protectora que hemos encontrado nunca. En base a la magnitud y la amplitud del efecto, realmente queremos entender mejor Nrf2 y su papel en la regulación de proteínas", añade.

Los científicos dicen que puede ser difícil dirigirse a Nrf2 con un fármaco porque está implicada en tan muchos procesos celulares, así que ahora están centrándose en algunos de sus efectos descendentes. Esperan identificar otros actores en la ruta de regulación de proteínas que interactúan con Nrf2 para mejorar la salud celular y que pueda ser más fácil de tratar con medicamentos.

Fuente: Glastone.org

Traducido al español por www.heraldo.es

El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Saludigital charla con el investigador Lluis Montoliu acerca del estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado.

Igual que el “Control+C” y “Control+V” de cualquier teclado, sólo que infinitamente más complejo; de hecho, nuestro genoma posee cerca de 3.000 millones de letras. Y con inacabables, y hasta hace muy poco impensables, posibilidades médicas para enfermedades raras (la mayoría tienen origen génico), que siempre han tenido asociado ese calificativo de “incurables”. Hablamos de las herramientas CRISPR (“repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”, traducidas sus siglas del inglés), popularizadas como “corta y pega genético”, ilusionante y novedoso avance que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

Los estudios que emplean esta novedosa técnica se circunscriben todos ellos al ámbito preclínico.

Las herramientas CRISPR han tenido una evolución vertiginosa: de la pizarra al laboratorio en tiempo récord, apenas tres años. Actualmente, todas las investigaciones en las que se emplea esta novedosa técnica se circunscriben al ámbito preclínico. Sin embargo, el caso, hecho público durante el pasado mes de octubre en China, de un enfermo de cáncer casi desahuciado, resistente a todo tratamiento, al que en laboratorio desactivaron y modificaron el gen responsable de la respuesta inmune para que su organismo atacara las células tumorales, ha puesto de relieve la posible aplicación, quizá dentro de no mucho, de estas herramientas en personas.

“Si hablamos de terapias, de momento no hay ninguna disponible; esto ha de quedar claro”, explica a Saludigital el investigador científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Lluis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR. “No podemos crear falsas expectativas”, añade al tiempo que insiste en que esta tecnología aún no tiene aplicación médica en pacientes, “pero tampoco debemos ser negativos”.



RATONES AVATAR

Y es que Montoliu se considera optimista respecto al futuro de estas “herramientas fascinantes”: “Con ellas conseguiremos hacer cosas que ni siquiera podíamos soñar”. Porque las CRISPR abren la puerta a un instrumento terapéutico de tratamiento de enfermedades raras que ya ha probado su éxito en modelos celulares y animales. Concretamente, con roedores. Los llamados “ratones avatar”, posibles gracias a esta nueva técnica, permiten “modelizar una mutación genética de forma específica, individualizada”; antiguo talón de Aquiles y lastre hasta la fecha del resto de terapias génicas, demasiado genéricas.

Las CRISPR permiten editar el genoma de cualquier organismo de forma fácil, eficaz y accesible

¿Pero qué son las CRISPR? Montoliu las califica como un compendio de herramientas que permiten editar (reescribir) el genoma de cualquier organismo. “Y, además, de manera fácil, eficaz y accesible”, enumera el investigador. ¿Cómo? “Encapsulándolas dentro de unas partículas virales llamadas virus adenoasociados”; una especie de “autobús o lanzadera”… El investigador lo ilustra mediante un ejemplo: “Imaginemos un paciente que sufre distrofia muscular”, comienza Montoliu. “Por desgracia a día de hoy”, prosigue, “carecemos de la posibilidad médica de sustituir la musculatura del cuerpo, es algo que sencillamente no nos resulta factible; pero, sí podríamos, en cambio, depositar estas herramientas CRISPR en la cápside de una partícula viral y hacerlas llegar, a través del torrente sanguíneo, hasta las células destino, donde liberarán su carga”.

Antes de explicar la acción de las herramientas CRISPR una vez “liberadas”, el experto aclara que las partículas adenoasociadas viajan libres de “carga infectiva”. “Son únicamente el medio de transporte”. Portan las CRISPR para que alcancen su objetivo: “Entonces cortan la doble hélice de código genético y reescriben la secuencia errónea del gen responsable de esa enfermedad que sufre el paciente”. Montoliu lo sabe: “Suena a ciencia ficción; pero es muy real”. Ya se está haciendo en ratones. Y a la velocidad a la que avanza esta tecnología (“hace doce meses no podría habértelo contado, porque nada de esto se había logrado aún”) todo parece indicar que dentro de unos años las CRISPR ayudarán a tratar enfermedades raras en personas.

RETOS FUTUROS

La tirosinemia hereditaria tipo 1, una enfermedad hepática, también ha sido modelada en ratones. En personas se trata de una dolencia que, el propio Montoliu lo detalla, “condiciona a una mortalidad posnatal prácticamente inmediata”, porque supone la acumulación de una serie de compuestos neurotóxicos que vuelven prácticamente inviable la supervivencia del sujeto afectado, “a no ser que se diagnostique a tiempo y se aplique al paciente una dieta muy específica o un tratamiento proteico”. Según afirma el investigador, los trabajos con roedores están siendo muy esperanzadores: “Si dirigimos las herramientas CRISPR hasta los hepatocitos para que corrijan el código genético de estas células, conseguimos restaurar la función de casi el 15% de ellas”. De esta forma, el hígado se pone de nuevo en marcha y “comienza a desintoxicar los compuestos neurotóxicos acumulados”.

Existe todavía cierta indeterminación respecto a los mecanismos de reparación de la doble hélice genética, labor que realiza la célula.

“Obviamente, el 100% de las células nunca podrá corregirse”, indica Montoliu, “pero trabajamos para obtener una proporción cada vez más elevada”, añade. Aparte, hay dos principales problemas o, si se quiere, retos a los que las CRISPR deben hacer frente. Por un lado, el científico del CSIC menciona la similitud de ciertos genes: “Es decir, estas herramientas son muy eficaces, pero no se descarta la posibilidad de que accidentalmente acaben modificando otro gen próximo y similar al que se quiere alterar” (efecto “off-target”). Para disminuir esta tara, los científicos intentan mejorar la tecnología CRISPR, persiguiendo una precisión superior a la hora de seleccionar y aislar la zona de ADN que será reparada.

CIERTA INDETERMINACIÓN

Por otro lado, como segundo inconveniente, Montoliu menciona “cierta indeterminación” respecto a los mecanismos de reparación, los encargados de actuar después de haber reemplazado la mutación. Esta reconstrucción de la doble hélice genética corresponde a la célula, ella la realiza. El problema surge cuando esa reparación implica (debido a unas “malas instrucciones” en nuestro genoma) implantar de nuevo el error dentro de la cadena: “Podemos ofrecerle al sistema un molde, pero si no lo utiliza, destruirá la corrección”.

“Podemos ofrecerle al sistema un molde, pero si no lo utiliza, destruirá la corrección”

La ciencia se esfuerza en paliar este par de riesgos que en el instante presente afectan a las herramientas CRISPR: “De todos modos, no se debe olvidar que el riesgo médico cero no existe; someterse a una intervención o tratamiento clínico siempre implica algún tipo de peligro, aunque procuramos que sea lo más pequeño posible”. De esta forma Montoliu pone el foco y el esfuerzo en la resolución de estos inconvenientes; porque “sabemos de las dificultades, pero las posibilidades de esta tecnología son tan grandes y pueden generar tanto beneficio a largo plazo que, siempre intentando minimizar el riesgo de lo que no controlamos, no debemos renunciar a seguir investigando”, concluye.

Cuando se trata de herramientas CRISPR, todo parece ocurrir muy deprisa. Nadie sabe con seguridad hasta dónde llegará esta revolucionaria innovación tecnológica que reportó a sus descubridoras el premio Princesa de Asturias y que ahora mismo alberga la gran esperanza de la comunidad biomédica: editar las mutaciones del genoma. Tal vez en menos tiempo del que nos atrevemos a imaginar logren evitarse (“borrarse”) enfermedades raras y hasta el momento incurables; que viajan con nosotros, tatuadas en nuestro código genético, a la espera de ser reescritas. Algo que aparentemente podría acabar resultando tan sencillo como el “Control+C” y “Control+V” de cualquier teclado, sólo que infinitamente más complejo.

Fuente: consalud.es

Bastones de caramelo de FEGEREC para el cuidado de los pacientes con ER

La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la quinta edición de su campaña navideña ‘Puede ser mágico gracias a ti’, iniciativa solidara consistente en la venta de bastones de caramelo para recaudar fondos para sus programas de atención y cuidado a los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familiares.

Como explica FEGEREC, “se trata de una campaña de sensibilización y captación de fondos asociada a la adquisición de un caramelo en forma de bastón, que conecta con la misión de nuestra Federación: apoyar al colectivo de personas que padecen una enfermedad rara y crónica. Así, se realizará durante todo el mes de diciembre, coincidiendo con fechas navideñas, época en la que es tradicional este producto”.

Por solo un euro

La campaña se desarrollará hasta el próximo 5 de enero. Y como destaca la Federación, “con el apoyo de todos estaremos más cerca del objetivo de dar una mayor visibilidad a las enfermedades raras y poder cofinanciar el Programa de Atención Sociosanitaria que ofrecemos a todas las personas y familias que, año a año, llaman a nuestra puerta para mejorar su salud”.

Para colaborar con la iniciativa, que cuenta con la colaboración de numerosos famosos, tan solo tienes que adquirir tu bastón de caramelo sin gluten y sin lactosa a un precio de tan solo 1 euro en las farmacias y otros puntos de venta repartidos por toda Galicia.

Es más; los bastones también se pueden adquirir a través de Internet tanto de forma individual como en packs de cinco y 10 unidades. Para comprar tu bastón de caramelo mágico, clica aquí.

Como concluye la Federación, “decimos que es mágico porque cada ciudadano que lo adquiera un bastón, aportando un euro, lo transformaremos en acciones que mejoraran la calidad de vida de bebés, niños, jóvenes, adultos y ancianos que padecen una enfermedad rara en Galicia”.

Fuente: Somospacientes

El CHUS forma a profesionales sobre cómo identificar más de 7.000 enfermedades raras

El 80 % de estos trastornos tienen un origen genético, explica la especialista María Luz Couce

Una jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Galicia forma en el CHUS a profesionales de la sanidad gallega para que aprendan a identificar adecuadamente más de 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a unas 200.000 personas en la comunidad.

La pediatra María Luz Couce, directora de ese Instituto y responsable de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS, explica que casi el 80 % de estos trastornos tienen un origen genético. Eso implica tener que buscar antecedentes familiares, para definir el patrón de herencia e identificar otros posibles familiares, también afectados. Muchos resultados de pruebas genéticas no se pueden interpretar adecuadamente si no se relacionan con el estado de salud de los diferentes miembros de la familia, sostiene.

En la jornada se abordan además avances de la investigación sobre estos males raros, que favorecen mejorar las condiciones de vida de personas afectadas de dolencias metabólicas como el angiodema hereditario, o las enfermedades de Fabry y Gaucher, afirma Luz Couce.

Fuente: La Voz de Galicia 

Estafas y enfermedades raras

Nadia Nerea y sus padres con Ana Rosa Quintana, el pasado noviembre.

Soy madre de una niña con una enfermedad rara: microsomía hemifacial. No tengo espacio para extenderme sobre el tema, solo me dan 3.000 caracteres. Si quien saber más, 'googleen'.

Mi hija tiene doble nacionalidad, canadiense y española. Y tengo familia en Estados Unidos. Si mi hija hubiera podido tratarse mejor, en cualquiera de esos dos países, yo habría viajado allí. No sé cómo hubiera podido pagar el tratamiento. Pero además se precisaba una técnica de reconstrucción muy novedosa, cuyos pioneros están… en la sanidad pública española. En el equipo de la doctora Romance.

LAS CADENAS DEL ENGAÑO

Llevo años diciendo que cada vez que te envían una cadena de "el niño Menganito necesita dinero para curarse en Chipiflistán o en Houston" se trata de una estafa. El mismo tratamiento que te den en Houston te lo ofrece la sanidad pública aquí. O mejor. Desde luego, no te van a dar tratamientos experimentales. Pero es que los tratamientos experimentales son eso: experimentales. Y un médico con ética no debería cobrar por usar a un paciente como cobaya. En general, al contrario, a quien se somete a esos tratamientos se le paga.

Cada vez que advertía de que estas cadenas eran estafas, me montaban la de padre y muy señor mío por ser una desalmada que no tenía compasión por un niño enfermo. Yo sé que Nadia no es la única. Si nos pusiéramos a investigar cada caso de padres de niños y niñas que han pasado por platós a recaudar dinero para las enfermedades raras de sus hijos, comprobaríamos que en la mayoría el tratamiento lo cubría la sanidad pública.

En la mayoría de casos de padres que desfilan por los platós, el tratamiento para sus hijos enfermos lo cubre la sanidad pública española.

¿Recuerdan a Anna Allen? Esa actriz que se paseó por los platós diciendo que había estado en los Oscar y había aparecido en un capítulo de 'The Big Bang Theory', y era todo mentira. Ningún periodista comprobó la información. Ningún periodista comprobó que la sanidad pública española cubre el tratamiento de tricotiodistrofia, la enfermedad que afecta a Nadia. Los periodistas no verificaron otros muchos casos de estafa que van salpicando redes sociales y medios de comunicación.

Cuando te piden dinero para un niño con cáncer, o con cualquier otra enfermedad "que no se puede tratar en España", no solo, en la mayoría de los casos, te están estafando, sino que además se desacredita a la sanidad pública de este país. Que puede tratar un cáncer o una enfermedad rara tan bien como cualquier hospital extranjero. O mejor. Mi hija ha sido operada con éxito gracias a la Seguridad Social. Gracias al hospital Doce de Octubre y al hospital Niño Jesús.

NOS VA LA VIDA EN ELLO

La próxima vez que le envíen a usted una de estas cadenas, piense que el próximo niño enfermo puede ser el suyo. Y entonces piense que si quiere ayudar no a un solo niño
sino a muchos niños, no apoye a cadenas de Facebook o WhatsApp. Ni a fundaciones de nombre opaco "contra el cáncer" (o lo que sea) que se promocionan a través de anuncios de marcas comerciales (tipo: "Si compras el producto o viralizas nuestro anuncio destinamos un euro a la fundación X"). Apoye a la Marea Blanca y defienda una sanidad pública.

La sanidad pública es un bien que no debemos perder y que tenemos que seguir reivindicando. Porque nos va la vida en ello.

Fuente: El Periódico

Enfermedades raras, responsabilidad y humanidad

Hace falta sensibilizar a la opinión pública en favor de estas investigaciones y de las familias afectadas.

Hay un tipo de enfermedades a las que llamamos “raras”, por darse no más de 5 casos por cada 10.000 personas, que nos conmueven especialmente cuando vemos como millones de familias en el mundo sufren por sus seres queridos, en la mayoría de los casos, sin poder hacer nada por ellos.

España, que tiene uno de los mejores sistemas de salud pública del mundo creó en el año 2006 el CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red), por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el fin de coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en nuestro país. Gracias a ello, hoy trabajan en España 62 grupos de investigación, que se agrupan en siete Programas de Investigación ligados a 29 instituciones consorciadas.
Fuente: Actuall

3ª Cena solidaria de la Asociación

En la noche de ayer sábado día 3 de diciembre, celebramos en el Restaurante Aldeola de Malpica la tercera cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte SCA36

Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 232 comensales del primer año y los 280 del segundo, pero gracias al trabajo a su buen hacer de nuestra Presidenta Juliana y como no de Lola nuestra Vice-presidenta, oriundas ambas de la zona, conseguimos llegar este año a los 319 comensales. 

Estuvieron presentes, Neurólogos de Coruña y Santiago, Investigadores en Ataxias de la FPGMX, directivas de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas FEGEREC, el Alcalde y un Concejal del Ayuntamiento de Malpica, toda la Junta Directiva de la Asociación, socios de la misma, afectados, simpatizantes y vecinos de la zona, mas de 20 comensales vinieron desde Arteixo, etc.

Aquí les dejo un enlace en el que pueden ver 9 imágenes de la cena.
Otro enfoque de esta noticia en un reportaje de La Voz de Galicia

Boletín FEDAES 152

"Si no creemos en la libertad de expresión para la gente que despreciamos, no creemos en ella para nada."

Noam Chomsky  (1928 Filadelfia, Estados Unidos, Lingüista, filósofo, activista y analista político estadounidense)

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'Cycling for Ataxia’ se presenta el 23 de noviembre en el Creer

El proyecto ‘Biciterapia Cycling for Ataxia. Proyecto para investigación en ataxia, movilidad sostenible y biciterapia’ será presentado en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) el próximo miércoles, 23 de noviembre, por parte de Marco Alfonso García, afectado por ataxia, que hablará además sobre su experiencia y sobre el papel de la bicicleta en su terapia.
Fuente: icalnews

¿QUÉ ES LA ATAXIA?

La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, que es la mayoritaria en Galicia.

La última que conocemos es la ataxia espinocerebelosa dominante con neuropatía (SCA 43), está publicado su hallazgo, por el investigador Belga Chantal Depondt, el 18/08/2016 en la revista científica Neurology Genetics.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos.
Ataxia = sin orden.

La ATAXIA es también un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.

La incidencia de la ATAXIA como ENFERMEDAD en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.

Prueban por primera vez en humanos la técnica de edición genética CRISPR

Este nuevo sistema está llamado a revolucionar la medicina, pero los ensayos con pacientes todavía no habían tenido lugar. Se inicia así una carrera similar a la espacial.

La técnica de edición genética CRISPR, llamada a revolucionar la medicina, ha sido probada por primera vez con seres humanos. Un grupo de investigadores chinos se ha convertido en el primero en inyectar a una persona células con genes editados mediante este método. A comienzos de verano los asiáticos ya anunciaron que estaban a punto de llevar a cabo este experimento histórico, y meses después se confirma el hito.

Fuente: El Confidencial

Investigan tratamientos para la ataxia espinocerebelosa

MEDIANTE UN SISTEMA DE MODELO DE CÉLULAS IPS

Investigadores del Centro de Biología del Desarrollo RIKEN, en Japón, han conseguido crear un nuevo sistema modelo que se puede utilizar para desarrollar tratamientos farmacológicos para trastornos genéticos como la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6).

El trabajo muestra cómo las células madre de pacientes con SCA6 pueden transformarse en células Purkinje maduras, el mismo tipo de neurona que empieza a morir cuando las personas desarrollan SCA6 más tarde en la vida.

Con esta configuración, detallada en un artículo que se publica en la revista ‘Cell Reports’, los investigadores descubrieron que las células de Purkinje maduras con la mutación SCA6 se volvían vulnerables cuando se les privaba de la hormona tiroidea.

SCA6 es un trastorno del movimiento que se caracteriza por la muerte de las células de Purkinje en el cerebelo, una región del cerebro que controla nuestra capacidad para producir movimientos suaves. No existe ningún tratamiento efectivo o cura para este trastorno neurodegenerativo, y los modelos animales no han sido concluyentes.

Como alternativa, el equipo dirigido por Keiko Muguruma centró sus esfuerzos en la fabricación de un modelo de enfermedad basado en células de Purkinje humanas crecidas en cultivo. “Tuvimos éxito en la generación de células de Purkinje con conjuntos completos de genes de pacientes de SCA6. A diferencia de los modelos animales, estas células de Purkinje derivadas del paciente serán extremadamente útiles para investigar mecanismos de la enfermedad y para desarrollar terapias farmacológicas eficaces”, explica Muguruma.

La enfermedad se manifiesta en la mediana edad y es el resultado de mutaciones que aumentan el número de veces que una sección particular del gen CACNA1A se repite. Los investigadores indujeron primero células de la piel o de la sangre de pacientes y participantes de control para convertirlas en células madre pluripotentes. Después, emplearon técnicas desarrolladas recientemente en su laboratorio para crear tejido cerebeloso de auto-organización y células de Purkinje.

La cantidad de una proteína, determinante

Durante la prueba, el equipo encontró que aunque ambos tipos de células de Purkinje maduras parecían aparentemente similares, diferían en la cantidad de gen CACNA1A que se expresó. Las células derivadas de pacientes contenían más de la proteína codificada por el gen CACNA1A que las células normales. Cuando se probaron las células inmaduras, los niveles de expresión de proteínas fueron similares, independientemente de su origen.

La parte de la proteína CACNA1A que contiene la sección excesivamente repetida se llama a1ACT. Cuando los investigadores compararon la expresión de este fragmento entre las células normales y derivadas del paciente, se encontraron con que se expresó mucho menos en las células de Purkinje SCA6.

Debido a que a1ACT normalmente se une al ADN en el núcleo y activa la expresión de otras proteínas que son importantes para el desarrollo normal de las células de Purkinje, estas proteínas se expresaron también mucho menos en las células que contenían la mutación. Una vez más, cuando el equipo analizó las células de Purkinje inmaduras, la expresión a1ACT fue similar en todos los grupos.

“Este nuevo sistema es particularmente útil para el descubrimiento de fármacos --señala Muguruma--. Gracias a él, hemos sido capaces de demostrar que las células de Purkinje derivadas del paciente muestran una vulnerabilidad al agotamiento de nutrientes y que esta vulnerabilidad puede ser suprimida por varios compuestos”.

Sabiendo que la hormona tiroidea es importante para la maduración y el mantenimiento adecuado de las células de Purkinje, los investigadores privaron a las neuronas maduras de la hormona y vieron que muchas de las células derivadas de pacientes murieron, mientras que las que sobrevivieron mostraron anormalidades físicas. Las células de Purkinje sin la mutación no se vieron afectadas.

Pruebas adicionales demostraron que, incluso, cuando se le priva de la hormona tiroidea, podían prevenirse cambios negativos en las células de Purkinje SCA6 mediante la hormona liberadora de la tiroides. Se produjeron resultados similares con riluzol, un medicamento de uso frecuente para tratar otra enfermedad neuromuscular llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig.

La disminución de la actividad de la glándula tiroides, una enfermedad conocida como hipotiroidismo, también se produce con la edad y podría estar relacionada con la aparición de SCA6. Muguruma advierte de que hay algunos informes de que el hipotiroidismo se relaciona con la ataxia cerebelosa y atrofia cerebelosa, pero todavía no se sabe si los fenotipos de la enfermedad SCA6 están causalmente relacionados con la disminución de la hormona tiroidea”.

Ahora que han demostrado la utilidad de este sistema modelo, Muguruma y sus colegas pueden continuar investigando cómo la hormona liberadora del tiroides fue capaz de proteger a las células y, en última instancia, encontrar una cura para este tipo de ataxia espinocerebelosa.

Fuente: Gaceta Médica

Boletín FEDAES 151

“Los valientes también temen. Pero siguen avanzando”

 José Narosky (Escribano y escritor argentino, 1930-...)

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3ª Cena solidaria de la AGA con la Ataxia

El próximo sábado 3 de diciembre a las 21:30 horas, celebraremos en el Restaurante Aldeola de Malpica la tercera cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte -SCA36-, pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 150 personas afectadas con esta enfermedad.

El año pasado teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 232 comensales del primer año y al final lo conseguimos llegando a los 280, por lo cual creemos que este año también vamos a conseguir superarnos.

Ya han confirmado su asistencia, la Junta Directiva de AGA, muchos socios de la misma y gran cantidad de vecinos de la zona.

Confirmaron también su asistencia:

• La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC, acompañada de su esposo.
• El profesor doctor don Manuel Arias, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc, acompañado por su esposa.
• La doctora doña Mª Jesús Sobrido, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposo.
• Del equipo de investigación de la doctora Sobrido, sabemos que asistirán varios, pero aún no tenemos confirmado cuantas personas asistirán.
• Este año el profesor doctor don Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposa, esa misma noche regresa de un acto en el extranjero, pero nos consta que hará todo lo posible para poder asistir y presidir este acto.

Ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva a causa una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM

Sonia Emperador1,2,3,*, M. Pilar Bayona-Bafaluy1,3,*, Ana Fernández-Marmiesse2,4,*, Mercedes Pineda2,5, Blanca Felgueroso6, Ester López-Gallardo1,2,3, Rafael Artuch2,5, Iria Roca4, Eduardo Ruiz-Pesini1,2,3,7, María Luz Couce2,4, Julio Montoya1,2,3.

1Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular; 2Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); 3Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón). Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain. 4Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Santiago de Compostela, Spain. 5Hospital San Joan de Deu. Institut de Recerca Pediàtrica (IRP-HSJD). Barcelona, Spain. 6Hospital Materno Infantil Teresa Herrera. A Coruña, Spain. 7Fundación ARAID. Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain.



Las enfermedades mitocondriales o del sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) constituyen un amplio grupo de patologías que generalmente presentan afectación multisistémica y una amplia variabilidad fenotípica. Tienen en común el estar producidos por una deficiencia en el funcionamiento del sistema OXPHOS que conduce a la biosíntesis de ATP, por lo que el fenotipo clínico se produce cuando no se pueden cubrir las necesidades energéticas.

El sistema OXPHOS está compuesto por 5 complejos multienzimáticos formados por unas 85 proteínas que están codificadas tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear. Además, otras muchas proteínas, codificadas en el núcleo, participan directa o indirectamente en la formación y/o actividades de este sistema así como en la regulación del mantenimiento del DNA mitocondrial (mtDNA). Como la biogénesis de este sistema depende de dos genomas diferentes, mitocondrial y nuclear, estas enfermedades pueden estar causadas por mutaciones en ambos genomas y podrán ser trasmitidas con un modelo de herencia mendeliano o materno.

El diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales a nivel molecular es particularmente difícil debido a al gran número de genes nucleares potencialmente implicados y a genes que todavía no se han asociado a enfermedades humanas. Pero en los últimos años, la aplicación de las técnicas de NGS (técnicas de secuenciación de nueva generación) ha facilitado el descubrimiento de nuevos genes y mutaciones causantes de enfermedades.

Un ejemplo de ello es el caso de uno de nuestros pacientes con fenotipo de ataxia progresiva de inicio infantil y cardiomiopatía hipertrófica. Tras muchos años sin un diagnóstico y gracias a la aplicación de las NGS, se le encontró una mutación en homocigosis en el gen que codifica para el factor de elongación de la traducción mitocondrial Ts (TSFM).

Para demostrar que esta mutación era la responsable de la patología del paciente se analizaron una serie de parámetros relacionados con la función mitocondrial en fibroblastos del paciente en cultivo. De este modo, se pudo observar que presentaban defectos a varios niveles, como deficiencia en la actividad de varios complejos de la cadena respiratoria con subunidades codificadas en el mtDNA, una síntesis de proteínas mitocondriales alterada y ausencia de la proteína EFTs. Estos hallazgos, unidos a la corrección de dichos defectos bioquímicos al sobreexpresar el gen normal en los fibroblastos del paciente, confirman que la mutación encontrada en TSFM es el factor etiológico para el fenotipo observado.

Recientemente se han descrito varios casos de diferentes mutaciones en este mismo gen, en pacientes con fenotipos similares, y hay un número creciente de publicaciones que describen mutaciones en genes nucleares relacionados con la maquinaria de traducción mitocondrial. Los análisis funcionales son necesarios para la determinación de la patogenicidad de mutaciones nuevas en el DNA nuclear. Estos análisis se realizan después de descartar alteraciones en el mtDNA.

Referencia: Emperador S, et al. Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2016 Sep 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.124

Fuente: Revista Genética Médica

11 alimentos excelentes para fortalecer tu cerebro y mejorar tu concentración

Insertamos hoy un artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez de la cual podéis leer más información al final de este escrito, ella escribe habitualmente en:
Entrepreneur, MuyInteresante y EnFemenino

Seguramente has escuchado el dicho “somos lo que comemos”. Y es verdad, nuestra alimentación dice mucho de nosotros, es un pilar fundamental en nuestras vidas, ya que lo que consumimos no sólo tiene efectos en la salud sino también en las facultades mentales de cada uno.

Según la OMS – Organización Mundial de la Salud – el consumo de los alimentos adecuados puede aumentar la capacidad intelectual, la motivación y la productividad en hasta un 20%.

Estas opciones alimenticias que vamos a proponer a continuación son alternativas excelentes cuando necesitas energía extra en tu cuerpo, o cuando el cansancio ha hecho de las suyas en la concentración, la voluntad y la motivación:

1. Frutos Rojos
Investigación en el campo de la neurociencia afirman que estos frutos oscuros y rojizos (así como los vegetales) son uno de los mejores alimentos para la salud del cerebro y disminuir los efectos del envejecimiento, ayudando a mantener a tope este órgano y por ende a la productividad diaria.

2. Bananas/Plátanos
Los plátanos también son buenos para el cerebro, estos contienen toda la glucosa que este necesita para todo un día. Ya sabes, cómela en tu inicio de día y mantendrás tu cerebro en óptimo funcionamiento.

3. Huevos
Los huevos contienen colina, que es una vitamina V que está involucrada en muchas funciones, entre las que se encuentra mejorar los procesos de memoria y el tiempo de reacción.

4. Salmón
El salmón contiene uno de los mejores ácidos grasos, el DHS. Este está lleno de omega-3s, proteína, vitamina B y hierro, que ayudan a mantener tu memoria en forma, además ayuda a mantener la concentración y los procesos asociados con el raciocinio.

5. Nueces
Es verdad, las nueces tienen una apariencia similar al cerebro, pero esta no es su única característica resaltante. Estas contienen una cantidad importante de proteínas, así como omega-6 y omega-3, ácidos grasos, vitamina E y vitamina B6, que además de mantener una buena salud general, ayudan a controlar la concentración el humor y el apetito, entre otros aspectos.

6. Cafeína
Entre los beneficios de la cafeína se encuentra el aumento de la función de alerta, la mejora de la memoria e incluso la capacidad de mantener los ojos enfocados en la pantalla de un computador por un periodo de tiempo más prolongado. Se recomienda consumir hasta 90 minutos después de haber despertado.

7. Chocolate
Esta será una buena noticia para los amantes del chocolate: el chocolate negro contiene propiedades antioxidantes que ayudan con la concentración. Por otro lado, el chocolate con leche, ayuda a mejorar los tiempos de reacción y memoria. ¡Punto a favor del chocolate!

8. Té verde
El té verde es una bebida muy buena para la memoria y para la capacidad de dirigir la atención. Adicionalmente, ayuda a mantenerse mentalmente relajado sin perder la capacidad de atención, y contiene antioxidantes que influyen positivamente en la eficiencia y efectividad de las señales del cerebro.

9. Vegetales de hojas verdes oscuro
Estos contienen muchos nutrientes y hierro que ayudan a mejorar la circulación de sangre y el control cognitivo. ¡Pero no es lo único! También contienen vitamina K, que ayuda a disminuir el deterioro cerebral que ocurre con la edad.

10. Zanahorias crudas
Las zanahorias crudas contienen bajo índice glicémico que ayuda a que el cerebro se mantenga alimentado de forma constante todo el día, producto del lento desdoblamiento de glucosa en el organismo. Además evitar las fluctuaciones bruscas de azúcar y con ello cambios de humor, además de mantener la mente despejada, permitiendo enfocar la atención en los deberes por finalizar.

11. Naranjas
Cuando te tomas un zumo de naranja para empezar el día, esto te hará sentirte con más energía y con muy buen humor el resto del día. La naranja, además de ser una fruta beneficiosa para el aparato digestivo, el hígado, la diabetes o la hipertensión, entre otras, actúa como tratamiento de antienvejecimiento, ayudando a retrasar los efectos del paso de los años que afectan al organismo.

Estos 11 alimentos te ayudarán a mejorar tus capacidades cerebrales los cuales se reflejan en tu productividad, tanto a nivel profesional como a nivel personal. Lo recomendable es que su consumo sea regular para conseguir que el efecto se mantenga con el tiempo.
¡Es momento de estar saludable!

Descripción del autor:

Edith Gómez es editora en Gananci, apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.

Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y, más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.

Twitter: @edigomben

Mi tratamiento para la "ataxia" (5)

Hoy, en un artículo de opinión, quiero contaros mi experiencia con las ayudas técnicas para los atáxicos.


Padezco una SCA 36, que la denominan como “ataxia da costa da morte”, es una ataxia de herencia autosómica dominante, hereditaria del adulto, y que en mi caso tuve los primeros síntomas a los 45 años.


Voy a hablaros de mi experiencia y mis sensaciones, por si estas resultasen de interés para alguien.

Como muchos sabéis, además de una sesión semanal de fisioterapia soy asiduo de un gimnasio con varias clases semanales de yoga, y también con mi entrenador personal con el que realizo tareas/actividades, orientadas a lo que en estos momentos son para mí, los cuatro pilares de la rehabilitación: 
La propiocepción, la coordinación, la flexibilidad y la fuerza. 
https://blog.ataxias-galicia.org/search/label/Mi%20tratamiento%20para%20la%20ataxia

Viendo que iba a pasar una temporada lejos de mi ciudad, mi entrenador me dice: "aprovecha para andar todos los días".

Observando la biomecánica de mi marcha, tendente a caerme hacia delante, fue mi "Terapeuta Ocupacional" la que me sugirió que no siguiera usando el bastón, mi estado actual lo desaconsejaba y tampoco muletas, pues no dejan de ser un apoyo lateral.

Su consejo, a la vista de mi estado actual, fue que usara "2 bastones de trekking", con ellos ando mucho mas erguido, es como si tuviese cuatro patas.

Ya sabemos que el problema de los atáxicos es el equilibrio y tener además dos puntos de apoyo delante del cuerpo, mejora nuestra estabilidad.

Mi consejo, basado en mi experiencia con esta enfermedad es que uséis las ayudas en el orden que al final de este artículo indico, y que mientras os sea posible,  no paséis a la siguiente ayuda técnica, pues es muy difícil dar marcha atrás:

1º Bastón, no usar muletas.

2º Bastones de trekking, su coste es similar al de las muletas.

3º Andador.

4º Silla de ruedas.

Boletín FEDAES 150

“No discutas nunca con un idiota, la gente podría no notar la diferencia"

Arthur Bloch, Escritor americano, (Los Ángeles, California, 1948)

Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

prensa@fedaes.org

La Universidad de Navarra impulsa la terapia génica para enfermedades raras

Pamplona, 23 sep (EFE).- El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra ha promovido una plataforma, Helpify, para impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes.

"La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad", ha asegurado el doctor Cristian Smerdou, investigador del CIMA, durante la presentación de esta iniciativa, que se realiza en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización que representa a los más de 3 millones de españoles afectados.

Según ha precisado en un comunicado este centro investigador, uno de cada cien niños nace anualmente con una enfermedad monogénica, patología causada por mutaciones o alteraciones en un solo gen.

Según Smerdou, "la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños". "Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento", ha explicado.

El CIMA, centro de referencia en España en el tratamiento preclínico de enfermedades raras mediante la aplicación de terapia génica, inició en 2013 el primer ensayo clínico en el mundo de terapia génica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso.

Además, recientemente han desarrollado un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso.

"Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet", ha señalado Smerdou.EFE

Fuente: La Vanguardia

Cycling for Ataxia

Aparte de lo que pretendemos hacer en nuestro día Internacional de la Ataxia en A Coruña y que ya hemos publicado en nuestro blog
http://blog.ataxias-galicia.org/2016/09/domingo-25-de-septiembre-de-2016-dia.html

Se está preparando para el próximo 25 de septiembre (Día Internacional de la Ataxia) en Coimbra (Portugal) un evento solidario por todo lo alto.

Gracias al empuje y entusiasmo del Dr. Antonio Figueiredo, especialista en ortopedia de los hospitales de la Universidad de Coimbra y ciclista aficionado y convencido, tendrá lugar una pedalada Cycling for Ataxia, dentro de los actos de un Encontro Ibérico de Ataxias Hereditarias, que incluye conferencias y exposiciones.

Allí estaremos promoviendo la biciterapia, atentos a los avances en investigación científica y apoyando esta iniciativa.

Para darle mayor difusión, se ha creado un grupo de Facebook:

https://www.facebook.com/groups/795298820605228/

Este año pretendemos celebrarlo de nuevo en la ciudad de A Coruña, estamos pendientes de que el Ayuntamiento nos adjudique fecha.

DOMINGO 25 DE SEPTIEMBRE DE 2016: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebramos oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 24 de septiembre en Porto do Son:

-        Sábado          de 10:00  a 14:00 horas.

Día 25 y 26 de septiembre en A Coruña:

-        Domingo       Zona Obelisco,  de 10:00  a 14:00 horas.           

-        Domingo       Zona Obelisco,  de 16:30  a 20:00 horas.

-        Lunes             Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.

-        Lunes            Plaza de Lugo, de 10:00  a 14:00 horas.

Día 01 de octubre en Ferrol:

-        Sábado          delante de Hipercor, de 10:00  a 14:00 y de 16:30  a 20:00 horas.

 Día 01 de octubre en Malpica:

-        Sábado          en la puerta mercado municipal, de 10:00 h a 14:00 h.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:

La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. 

Ataxia = sin orden 

La ATAXIA es un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.). La última que conocemos es la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante-42 (SCA42) está publicado su hallazgo el 05/02/2016.

CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS

1.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE,  actualmente conocidas como SCA's  (iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”). 

Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 60 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

La Ataxia Espinocerebelar más frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte" 

2.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.- (ARCA, del inglés, "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia"). Suelen comenzar antes de los 30 años.

La ataxia se produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada de uno de los progenitores.

Esto implica que padre y madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden genético.

3.- ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL.- Cada persona hereda la mitocondria de su madre y por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia materna.

4.- ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

Se trata de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X

5.- NO HEREDITARIAS.- Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

SINTOMATOLOGÍA: En las enfermedades conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más grave, sino el más evidente en el comienzo de la progresión.

Además del desorden de coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según el tipo de ATAXIA: Disartria, hipoacusia, distonía muscular, disminución sensorial, deformidades esqueléticas, infecciones pulmonares por atragantamientos, cardiopatías, diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.

INCIDENCIA: La incidencia de la ATAXIA en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.   La denominación de "enfermedad rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare diseases".  Es una enfermedad poco frecuente,  por su baja prevalencia.

TRATAMIENTO: Las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar. La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.   

El futuro creemos, está en las Terapias Genéticas.

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, con C.I.F: G36506046, fecha de constitución: 12 de julio de 2004,  nº de registro: 2004/007742-1(SC) y Nº 559 de Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios Sociales, que agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia, es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:

             - Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario

             - Rehabitilación Fisioterápica

             - Intervención  Social

             - Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que llevamos a cabo pueden visitar nuestra página web  www.ataxias–galicia.org, solicitar información por e.mail: info@ataxias-galicia.org, dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 -  660 25 79 49, o bien en persona, en FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – C/ Solís,  s/n – 15009 A Coruña.

Les agradeceríamos que en el 2016, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia.