La
Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los
afectados por esta enfermedad y sus familiares celebramos oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional
de la Ataxia,
mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una
campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como
la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a
la investigación de las ataxias.
Día 24 de septiembre en Porto do Son:
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Sábado de
10:00 a 14:00 horas.
Día 25 y 26 de septiembre en A Coruña:
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Domingo Zona
Obelisco, de 10:00 a 14:00 horas.
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Domingo Zona
Obelisco, de 16:30 a 20:00 horas.
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Lunes Cantón Pequeño (delante del BBVA),
de 10:00 a 14:00 horas.
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Lunes Plaza de Lugo, de 10:00 a 14:00 horas.
Día 01 de octubre en Ferrol:
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Sábado delante
de Hipercor, de 10:00 a 14:00 y de
16:30 a 20:00 horas.
Día 01
de octubre en Malpica:
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Sábado en
la puerta mercado municipal, de 10:00 h a 14:00 h.
DEFINICIÓN
DE ATAXIA:
La Ataxia es un
trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación
de movimientos corporales.
Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un
cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.
Esta
descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al
cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede
manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de
movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o
como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
Esta
palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se
caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de
sustentación.
La
mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero
sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria” y acabar siendo altamente invalidantes. No
obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de
ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.
El
término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico
determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la
coordinación de los movimientos.
Ataxia = sin orden
La ATAXIA
es un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que
además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.
La
palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de
una coordinación defectuosa de los movimientos musculares, o para denominar a una
enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa,
acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que
se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta
última también llamada “Ataxia Costa da
Morte”, etc.). La última
que conocemos es la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante-42 (SCA42)
está publicado su hallazgo el 05/02/2016.
CLASIFICACIÓN
DE LAS ATAXIAS
1.- DE
TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE,
actualmente conocidas como SCA's (iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar
Ataxia”).
Los
síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del
paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y
60 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas
como ataxias del adulto.
La Ataxia
Espinocerebelar más frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la
"Ataxia da Costa da Morte"
2.- DE
TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.- (ARCA, del
inglés, "Autosomal Recessive Cerebellar
Ataxia"). Suelen comenzar antes de los
30 años.
La ataxia
se produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada
de uno de los progenitores.
Esto
implica que padre y madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden
genético.
3.-
ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL.- Cada persona hereda la mitocondria de su
madre y por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia
mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia materna.
4.-
ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Se trata
de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el
cromosoma X
5.- NO
HEREDITARIAS.- Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.
SINTOMATOLOGÍA: En las
enfermedades conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más
grave, sino el más evidente en el comienzo de la progresión.
Además
del desorden de coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según
el tipo de ATAXIA: Disartria, hipoacusia, distonía muscular, disminución
sensorial, deformidades esqueléticas, infecciones pulmonares por
atragantamientos, cardiopatías, diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.
INCIDENCIA: La incidencia de la
ATAXIA en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es. La denominación de "enfermedad
rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare
diseases". Es una enfermedad poco
frecuente, por su baja prevalencia.
TRATAMIENTO: Las ataxias a día de hoy
no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar. La rehabilitación
en sus facetas: fisioterápica,
logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad
de vida de los pacientes.
El futuro
creemos, está en las Terapias Genéticas.
La Asociación Gallega de
Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, con C.I.F:
G36506046, fecha de constitución: 12 de julio de 2004, nº de registro: 2004/007742-1(SC) y Nº 559 de
Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios
Sociales, que agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia,
familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito
territorial de Galicia, es socia de la Federación Española de Enfermedades
Raras (FEDER), de la Federación de
Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega
de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC),
que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
-
Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
-
Rehabitilación Fisioterápica
-
Intervención Social
-
Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica
Las
personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor
que llevamos a cabo pueden visitar nuestra página web www.ataxias–galicia.org,
solicitar información por e.mail: info@ataxias-galicia.org,
dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 - 660 25 79 49, o bien en persona, en
FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – C/ Solís, s/n – 15009 A Coruña.
Les agradeceríamos que en el 2016, al igual que
en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta
noticia.
