El BOE publica la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras

El Boletín Oficial del Estado (BOE) publicó el pasado jueves el Real Decreto 1091/2015 por el que se crea y regula el Registro Estatal de enfermedades raras, el cual se integra en el Sistema de Información Sanitaria del Sistema Nacional de Salud (SNS) con el fin de "garantizar" la disponibilidad de los datos y la comunicación entre las administraciones sanitarias.

El objetivo de la normativa, que el viernes entró en vigor, es proporcionar información epidemiológica sobre la incidencia, prevalencia y factores que determinan las patologías poco frecuentes; facilitar la información necesaria para orientar la planificación, gestión sanitaria y evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras; y proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países.

El nuevo registro, tal y como recoge el texto del Real Decreto, estará adscrito a la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, que será el órgano responsable del mismo y del fichero correspondiente. Además, su gestión se podrá encomendar al Instituto de Salud Carlos III, a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, y será la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación el que lo coordine con los registros de las comunidades con Estatuto de Autonomía.

El registro recogerá información de carácter identificativo (nombre y apellidos, dirección e identificador de tarjeta sanitaria), datos socio-demográficos y datos clínico-epidemiológicos. "Estos datos se podrán ampliar y modificar, de acuerdo a la evolución de las necesidades que puedan plantearse, mediante la aprobación de la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación, previo informe favorable del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, siempre que sean accesibles y resulten necesarios para atender la finalidad definida en el artículo 3", fija la normativa.

Su puesta en funcionamiento no va a suponer un "incremento" de la dotaciones presupuestarias ni gastos en materia de personal. En este sentido, el Gobierno ha fijado un plazo máximo de 8 meses, a contar desde su entrada en vigor, para aprobar el manual de procedimientos y, a partir de ahí, las comunidades autónomas tienen seis meses de plazo para incluir y comunicar todos los datos de sus registros. Terminados los seis meses, y hasta un máximo de tres meses, el Registro Estatal de Enfermedades Raras deberá estar plenamente operativo.

Artículo original en El Mundo

2015, el año de CRISPR: llega la revolución genómica

Tal vez ustedes tengan la sensación de que llevan décadas oyendo hablar de la terapia génica y de que todas aquellas promesas aún no se han hecho realidad.

Un embrión de cuatro células. 
Imagen de E.C. Raff and R.A. Raff / Indiana University.

Tengan en cuenta que la prensa pregona los éxitos, ignora los fracasos y siempre tiende a añadir coletillas que dejan la impresión de que cualquier nuevo avance será una panacea en unos pocos años.

Pero es cierto que la trayectoria de la terapia génica ha sido parecida al viaje de Frodo, con pronunciados altibajos y momentos de profundas crisis. Y con todo esto, como Frodo, este enfoque terapéutico continúa avanzando hacia su destino. Una revisión reciente en Nature proclamaba que la terapia génica vuelve a estar en el centro del escenario, gracias a los triunfos que han ido acumulándose en los últimos años. Y hoy las perspectivas son mejores que nunca gracias a CRISPR.

En este blog no he escatimado elogios hacia la que ahora se presenta como la gran tecnología genética del siglo que acaba de comenzar. En 2012 las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna transformaron un mecanismo de defensa natural de las bacterias en el sistema más preciso y eficaz conocido hasta hoy para cortar y pegar genes. Desde entonces, CRISPR-Cas9 se ha convertido en el avance más revolucionario en biología molecular desde los años 70, cuando comenzaron a popularizarse las llamadas enzimas de restricción que hemos utilizado durante décadas.

El sistema CRISPR-Cas9, al que ya se han añadido otras variantes, permite editar genes, es decir, cortar y pegar trozos de ADN de forma dirigida y precisa, lo que extiende sus aplicaciones desde la investigación básica hasta la terapia génica; o incluso la recreación de los mamuts, como ya han avanzado este año al menos dos grupos de investigadores. Gracias a todo ello, Charpentier y Doudna ya no saben ni por dónde les llegan los premios; entre otros, el Princesa de Asturias de Investigación 2015, un fallo muy acertado.

Aunque CRISPR no es una tecnología surgida este año, 2015 ha sido un año clave por varias razones. Su uso se ha generalizado en los laboratorios, lo que ha permitido que aparezcan variantes, mejoras y nuevas maneras de aplicarlo. Pero también se ha abierto el debate sobre las perspectivas de aplicarlo a la edición genómica en embriones humanos destinados a la reproducción, un campo que podría traer inmensos beneficios, así como enormes desgracias si se emplea de forma prematura antes de haber alcanzado una tasa de error aceptable. Ya en marzo, Science y Nature publicaban sendos artículos en los que varios investigadores, entre ellos Doudna, advertían de estos riesgos. El título de la pieza en Nature lo dice todo: “No editéis la línea germinal humana”.

Pero alguien en un laboratorio chino ya se había adelantado. Como conté en su día, en abril la revista Protein & Cell publicaba el primer experimento de edición genómica en embriones humanos.

La regulación de la investigación con embriones es más laxa en algunos países orientales que en el mundo occidental, pero es importante aclarar que el experimento dirigido por Junjiu Huang en la Universidad Sun Yat-sen de Guangzhou utilizó exclusivamente embriones no viables; se trataba de cigotos procedentes de fertilización in vitro que tenían tres juegos de cromosomas en lugar de dos, debido a que los óvulos habían sido fecundados por dos espermatozoides al mismo tiempo. En condiciones naturales, estos embriones triploides mueren durante la gestación o al poco tiempo de nacer, y los que sobreviven lo hacen con graves defectos. En el caso de la fecundación in vitro, estos embriones se desechan o se utilizan para investigación en los países que así lo permiten.

El experimento de Huang no fue precisamente un éxito, como él mismo reconoció. Recojo lo que ya escribí a propósito de los resultados: el sistema CRISPR/Cas9 logró extraer quirúrgicamente el gen HBB en aproximadamente la mitad de los embriones supervivientes analizados, pero solo en pocos casos consiguió reparar la brecha con la secuencia de reemplazo. Aún peor, los científicos observaron que en varios casos la enzima cortó donde no debía y que algunas de las brechas se rellenaron empleando erróneamente otro gen parecido como modelo, el de la delta-globina (HBD), causando mutaciones aberrantes.

La repercusión del experimento de Huang fue mucho mayor de la que habría correspondido a sus resultados científicos, debido a que abría una puerta que para muchos debería permanecer cerrada, al menos hasta que la tecnología CRISPR garantice un nivel mínimo de éxito. Tras la publicación del estudio, algunos de los principales investigadores en el campo de la edición genómica decidieron convocar una reunión en Washington, con la participación de la Academia China de Ciencias, para debatir los aspectos éticos y tratar de acordar una recomendación común.

El encuentro tuvo lugar a comienzos de diciembre y se saldó con una declaración final que, curiosamente (o tal vez no), fue interpretada de formas casi opuestas por medios ideológicamente diversos; en algunos diarios online se leía que los científicos habían dado luz verde a la manipulación genética de embriones humanos, mientras que otros aseguraban que se había establecido una moratoria. Pero ni una cosa ni otra; la declaración final decía exactamente que “sería irresponsable proceder con cualquier uso clínico de la edición en células germinales [espermatozoides y óvulos]”, pero aconsejaba que la cuestión sea “revisitada a medida que el conocimiento científico avance y la visión de la sociedad evolucione”.

Ni sobre los aspectos científicos de CRISPR ni sobre los éticos se ha dicho ya la última palabra. Respecto a lo primero, CRISPR es una nueva técnica en progreso que continuará sorprendiéndonos en los próximos años. Y en cuanto a lo segundo, los expertos recomendaron la creación de un foro internacional permanente que asuma el seguimiento y la reflexión sobre lo que será posible o no, lícito o no, gracias a esta potente tecnología que ha inaugurado la biología molecular del siglo XXI.

Pulsa para ver el original en blogs.20Minutos

‘El secreto de Amila’ llega a los cines para concienciar sobre las ER

El pasado miércoles, y coincidiendo con el inicio de las Navidades, se estrenó en cines de todo el país ‘El secreto de Amila’, película de animación de las productoras Baleuko, Talape y Draftoon que, con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, tiene por objetivo acercar la realidad de las enfermedades poco frecuentes a los más pequeños de la familia.

Como recuerda Juan Carrión, presidente de FEDER, “dos de cada tres enfermedades raras apareces antes de los dos años de edad, de forma que los niños y niñas con estas patologías conviven desde su infancia con una complejidad y características concretas”

En consecuencia, como destaca Juana María Sáenz, delegada de la Federación en País Vasco, “iniciativas como ‘El secreto de Amila’ son indispensables para reflejar las capacidades de estos pequeños y mostrar a estos niños como uno más a pesar de su enfermedad”.

Amila, Fede, Mai y Pelos

‘El secreto de Amila’ narra las aventuras de Amila, Fede, Mai y Pelos grandes amigos que tratan de divertirse en el hospital. Y es que mientras Pelos tiene leucemia y espera un trasplante de médula ósea, Fede padece osteogénesis imperfecta –o ‘enfermedad de huesos de cristal’. Sin embargo, todo cambiará de repente, y los protagonistas viajarán entre dos mundos: el fantástico en el que vivimos y el paralelo donde habitan creencias, ideas y sueños.

El guión ha sido escrito por Xegun Altolagirre, Gorka Vázquez y Roberto Alfaro y cuenta con las aportaciones de FEDER.

CON LA COLABORACIÓN DE FEDER

‘El secreto de Amila’ llega a los cines para concienciar sobre las ER

PUBLICADO EL 26 DE DICIEMBRE DE 2015 A LAS 9:00 POR SOMOS PACIENTES

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 El secreto de AmilaEl pasado miércoles, y coincidiendo con el inicio de las Navidades, se estrenó en cines de todo el país ‘El secreto de Amila’, película de animación de las productoras Baleuko, Talape y Draftoon que, con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, tiene por objetivo acercar la realidad de las enfermedades poco frecuentes a los más pequeños de la familia.

Como recuerda Juan Carrión, presidente de FEDER, “dos de cada tres enfermedades raras apareces antes de los dos años de edad, de forma que los niños y niñas con estas patologías conviven desde su infancia con una complejidad y características concretas”

En consecuencia, como destaca Juana María Sáenz, delegada de la Federación en País Vasco, “iniciativas como ‘El secreto de Amila’ son indispensables para reflejar las capacidades de estos pequeños y mostrar a estos niños como uno más a pesar de su enfermedad”.

Amila, Fede, Mai y Pelos

‘El secreto de Amila’ narra las aventuras de Amila, Fede, Mai y Pelos grandes amigos que tratan de divertirse en el hospital. Y es que mientras Pelos tiene leucemia y espera un trasplante de médula ósea, Fede padece osteogénesis imperfecta –o ‘enfermedad de huesos de cristal’. Sin embargo, todo cambiará de repente, y los protagonistas viajarán entre dos mundos: el fantástico en el que vivimos y el paralelo donde habitan creencias, ideas y sueños.

El guión ha sido escrito por Xegun Altolagirre, Gorka Vázquez y Roberto Alfaro y cuenta con las aportaciones de FEDER.

Pulsa sobre este enlace para ver EL SECRETO DE AMILA TRAILER

Así, como concluye la Federación, “‘El secreto de Amila’ se configura como una historia maravillosa que une el mundo mágico y el humano. Una unión que busca la sensibilidad con los pequeños que conviven con enfermedades poco frecuentes a través de un imaginario creativo y una aventura fantástica y onírica.

Pulsa para leer el original en Somos Pacientes 

2ª Cena solidaria de la Asociación

El pasado sábado día 5 de diciembre, celebramos en el Restaurante Aldeola de Malpica la segunda cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte -SCA36-. 

Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 232 comensales del año anterior y al final lo conseguimos llegando a los 280.

Aquí les dejo un enlace en el que pueden ver, y si lo desean descargarse 20 imágenes de esa reunión.

Boletín FEDAES Nº 142

“No creo en la falta de tiempo, sólo en la falta de interés”

Anónimo

Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a:prensa@fedaes.org