Hoy, he tenido el honor de estar presente en un acto organizado por el departamento de Neurología del CHUAC y su departamento de enfermedades neurodegenerativas para los profesionales del Centro.
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| Parte del equipo que estuvo presente durante la conferencia |
En él la Neurologa e Investigadora Dra. Sobrido nos habló de la SCA36, la ataxia mayoritaria en Galicia, y sobre todo en el área de influencia del CHUAC.
LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES (SCAs) son;
- Enfermedades de carácter hereditario y progresivo
- Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales
- Trastorno del equilibrio y la coordinación de movimientos
- Pueden alterarse otros sistemas: extrapiramidal, visual, auditivo
- Es frecuente que presenten anticipación = mayor afectación en sucesivas generaciones.
CONCLUSIONES
La ataxia de la Costa da Morte está causada por una gran expansión del hexanucleótido GGCCTG en el intrón 1 de NOP56, SCA36.
Cuadro de inicio tardío, lentamente progresivo, cerebeloso, que asocia hipoacusia neurosensorial retrococlear, signos de neurona motora superior y bulbar. Afectación cognitiva ausente o leve, tardía y de perfil fronto-subcortical.
La mutación de SCA36 es inestable: tendencia al aumento de tamaño con el paso de las generaciones. Por ahora no hemos visto correlación definitiva entre el tamaño de la expansión y los síntomas, aunque sí una tendencia.
Creciente reconocimiento del papel de un procesamiento patológico del ARN en las enfermedades neurodegenerativas.
Objetivos fase actual del proyecto SCA36: caracterización de mecanismos moleculares, de la clínica e historia natural, neurofisiología, neuroimagen. Desarrollo de mejores herramientas (modelos celulares, escalas, herramientas informáticas) para su estudio.
