II Gala Benéfica Día Mundial das Enfermidades Raras

Sólo hay cinco unidades de referencia de ataxias en España

ALMUDENA FERNÁNDEZ / MADRID

viernes, 15 de febrero de 2013 / 18:00

La SEN recomienda una unidad de referencia por cada seis millones de habitantes

De izquierda a derecha, Miguel García Ribes (Semfyc), Beatriz Lara Gallego (Separ), Juan Carlos Blanco (moderador de la mesa), Fco. Javier Arpa (SEN) y Pablo Sanjurjo Crespo (AEP).

Más de 300 expertos, investigadores, pacientes y representantes de laboratorios, corporaciones sanitarias y administraciones públicas se reunieron en Sevilla para participar en el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer.

Francisco Javier Arpa, coordinador de la Comisión de Estudios de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN), explicó a GACETA MÉDICA que desde la sociedad llevan diez años realizando ensayos clínicos sobre ataxias, fundamentalmente en ataxia de Friedreich, entre los que destaca el realizado con idebenona que es "el más popular entre los pacientes y sus familias".

También subrayó dos estudios con IGF1 para tratar ciertos tipos de ataxias dominantes, entre ellas, la más frecuente en España, que es la ataxia de Machado-Joseph en los que se detectó "un beneficio inicial" y un posterior "enlentecimiento en el curso de la enfermedad". En el segundo de los estudios se incluyeron también pacientes de ataxia de Friedrerich y parecía que en cinco de ellos, la ataxia tendía a estabilizarse, por lo que aseguró que están pendientes en la actualidad de realizar un nuevo estudio exclusivo para este último tipo de ataxia.

Además, a su juicio no hay suficientes unidades en España para tratar este tipo de patologías, pues son cinco en total (dos en Barcelona, una en Madrid, otra en Valencia y una última en Cantabria) y considera que sería conveniente una por cada seis millones de habitantes que deberían desempeñar las funciones asistencial, docente e investigadora.

FUENTE: Gaceta Médica

Un diagnóstico a tiempo de enfermedad rara puede ahorrar a Sanidad entre 600 y 850.000€/año

El próximo 28 de febrero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras, dolencias que afectan a unos tres millones de personas en España. La tardanza en un diagnóstico puede suponer miles de euros en ingresos hospitalarios y material para su atención. 

La mesa de ponencia del acto de presentación del estudio de FEDER en la Fundación Once FOTO: L.D.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentaba esta semana el estudio ENSERIO2 que ha llevado a cabo en colaboración con Obra Social Caja Madrid y Fundación ONCE, en el que abogan por una mejora del modelo sanitario para la atención real y efectiva a las personas con Enfermedades Raras en las Comunidades Autónomas, una red de centros de referencia que permitan un diagnóstico a tiempo para ahorrar tiempo y dinero a pacientes, familias y hospitales. 

Se trata, como expone Claudia Delgado, directora de FEDER, de plantear un proyecto de cambio social para restablecer la igualdad de ciudadanos afectados por las enfermedades raras a través de la adaptación del modelo sanitario en las diferentes autonomías. En una primera parte del estudio llamada ENSERIO ponían de manifiesto que las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes "se sienten aisladas y en muchos casos fuera del Sistema Nacional de Salud. La falta de información existente sobre estas enfermedades dificulta su diagnóstico, los tratamientos adecuados y provoca un largo peregrinaje por las diferentes Comunidades Autónomas en busca de respuestas y recursos que o no existen o son complicados de encontrar", explica. 

El estudio también concluye que el promedio estimado entre la aparición de los primeros síntomas hasta que el enfermo consigue un diagnóstico es de casi cinco años, mientras que para el 20% de los afectados esta demora supera incluso los 10 años. Por eso esta segunda parte que ahora presentan propone, una vez identificadas las necesidades, reconocer los recursos del sistema para maximizarlos. "No es crear nuevos recursos sino aprovechar los existentes", asegura Delgado. 

Para los responsables de FEDER, la clave reside en la coordinación, todo el modelo debe centrarse en una unidad que coordine la ruta de atención y que debería haber en cada comunidad, reduciendo costes, evitando días perdidos o pruebas infructuosas. Para ello se han marcado el objetivo de "comprometer a las diferentes instancias para que cada una desde su ámbito logren que ni una sola persona quede fuera del ámbito sanitario", decía Juan Carrión, actual presidente de la federación. 

Más del 50% de los ingresos familiares

Parece algo evidente que una enfermedad rara tendrá un coste económico importante para quienes conviven con ella. Para ponerle cifras a ese coste intervenía en el acto Francisco Gil, padre de Teresa, una niña aquejada de nutrición parenteral domiciliaria que requiere permanentemente atenciones especiales, así como medicamentos y preparados costosos y material como guantes o gasas en abundancia. "Mi hija depende de una máquina para vivir. Su cuidado supone más del 50% de los ingresos familiares y uno de los padres debe dejar el trabajo para atenderla. Su tratamiento nos cuesta unos 100.000 euros al año", explica. 

El hecho de que la mayoría de estos pacientes de enfermedades raras sean atendidos en el hogar supone a la Sanidad entre 600 y 850.000 euros al año de ahorro, según cifras de los afectados, entre un 65 y 80% del coste total por estar en casa. 

Sin embargo, hasta llegar a esa situación, hay demasiado tiempo perdido, demasiadas pruebas infructuosas, demasiados ingresos hospitalarios o demasiados tratamientos erróneos administrados, en ocasiones incluso contraproducentes, según explican desde FEDER. "No hay un marco jurídico propio en la mayoría de los casos, por lo que no hay obligación de informar de la existencia de tratamiento. Ahora nos enfrentamos también al copago de los medicamentos, ya que con la crisis, todas las medidas que permitían facilitar las medicinas a través de los hospitales han sido eliminados. Cada bolsa de nutrición de mi hija cuesta 100 euros y dura 9 horas", comentaba Gil. 

Aprobar el centro de referencia es un proceso largo

Por su parte desde el ministerio de Sanidad entienden la inquietud de los padres, pero explican que ya se está trabajando para establecer la red de centros de referencia, aunque advierten de que es algo que supone tiempo. De momento, existe una estrategia en la que avanzar, en la que participa un comité científico y un comité administrativo en el que están representadas las CCAA y también las asociaciones de enfermedades raras. 

El problema, explican a Vozpópuli, es que para que un centro sea fijado como de referencia, debe cumplir unos requisitos y una normativa, y para ello tienen que estar de acuerdo el resto de autonomías, ya que se aprueba en el Consejo Interterritorial de Salud. De este modo, cuando un enfermo es derivado al centro de referencia, éste puede recuperar lo invertido para su tratamiento reclamándoselo a la Comunidad Autónoma de la que proceda el paciente, sin depender del presupuesto del propio hospital. 

Mientras eso llegue, desde FEDER, que agrupa a más de 200 asociaciones de enfermedades raras, buscan una mayor concienciación sobre unas dolencias que según la Organización Mundial de la Salud afectan al 7% de la población (existen más de 7.000 enfermedades). Para ello han elaborado 13 propuestas para el año 2013 entre las que se encuentran la petición de un marco jurídico y administrativo de protección para enfermos, que se exima del copago a las familias, la equidad en el acceso a los medicamentos o que se acrediten al menos 10 centros, servicios y unidades de referencia en el Sistema Nacional de Salud.

De momento, y para ayudar en la difusión, la ONCE repartirá cinco millones de cupones para el sorteo del día 23 de febrero. Además, han contado con el apoyo de la Princesa de Asturias y Vicente del Bosque es la imagen de su campaña. También los clubes de fútbol del Valencia y el Levante darán visibilidad a las enfermedades raras en sus camisetas el 2 de marzo y 25 de febrero respectivamente. 

Fuente: Vozpópuli

Las farmacéuticas ven potencial en las enfermedades raras

Por JONATHAN D. ROCKOFF

Las enfermedades raras solían ser pasadas por alto por las farmacéuticas, que priorizaban los remedios que pudieran vender a millones de pacientes. Ahora, sin embargo, eso ha empezado a cambiar.

Un medicamento de Sanofi SA SAN.FR +3.68% se convirtió recientemente en el segundo tratamiento en ser aprobado en Estados Unidos, en igual número de meses, para un trastorno del colesterol hereditario que a menudo es mortal. La medicina inyectable Kynamro ahora competirá con Juxtapid, una pastilla deAegerion Pharmaceuticals Inc. AEGR -0.34% que recibió luz verde a finales de diciembre para tratar una condición que solamente afecta a unos cuantos miles de pacientes en EE.UU.

Pfizer Inc. PFE -0.30% yGlaxoSmithKline GSK.LN +0.35% PLC son dos de los laboratorios que estudian tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno hereditario que aqueja a uno de cada 3.600 niños varones. En tanto, ShireSHPG +0.06% PLC y BioMarin Pharmaceutical Inc. BMRN +0.40%buscan tratamientos para un inusual desorden metabólico llamado Síndrome de Sanfilippo que afecta a 1 de cada 70.000 nacimientos.

Esta competencia para tratar dolencias inusuales subraya la forma en que los cambios en las dinámicas comerciales y los avances en la comprensión de las raíces moleculares de las enfermedades están impulsando a las farmacéuticas en nuevas direcciones.

Los incentivos que ofrece la Dirección de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) para desarrollar las denominadas medicinas "huérfanas" podrían traducirse en un proceso de aprobación más rápido, beneficios tributarios para el laboratorio y siete años de protección de la competencia, frente a los cinco que reciben normalmente las drogas convencionales.

Las organizaciones de pacientes han recaudado cientos de millones de dólares para que los laboratorios desarrollen medicinas huérfanas, que se definen como tratamientos experimentales para males que afligen a menos de 200.000 personas en un momento determinado.

Pero tal vez la razón más poderosa detrás del fenómeno es que las propias farmacéuticas se han percatado de que pueden cobrar precios altos por estos medicamentos, que a menudo tratan condiciones letales para las que hay pocas opciones o ninguna.

Las grandes farmacéuticas "pensaban que las medicinas huérfanas eran cosas pequeñas y diminutas que no merecían su atención", señala Angus Russell, presidente ejecutivo de Shire. Los fármacos que combaten trastornos inusuales en las enzimas figuran entre los productos de mayor venta de la compañía. Los grandes laboratorios han visto cómo Shire y otras firmas han desarrollado medicinas cuyas ventas superan los cientos de millones, y puede que los miles de millones, de dólares, y han seguido su ejemplo, indica el ejecutivo.

No obstante, el precio que a menudo asciende a los cientos de miles de dólares por paciente pone en duda si los costos de las farmacéuticas serán sostenibles. Kynamro, la droga para el colesterol, tendrá un precio más bajo en EE.UU. que su competencia, Juxtapid. Pero Kynamro seguirá costando US$176.000 al año, de acuerdo a la división Genzyme de Sanofi, que desarrolló el medicamento junto conIsis Pharmaceuticals Inc. ISIS -1.04% Un año de tratamiento con Juxtapid cuesta en EE.UU. entre US$235.000 y US$295.000, indica Marc Beer, presidente ejecutivo de Aegerion.

Francois Nader, presidente ejecutivo de NPS Pharmaceuticals Inc., NPSP -0.23%señala que el cambio de rumbo en la ciencia y la economía ha conferido viabilidad a este mercado. Los investigadores pueden identificar por adelantado a "los pacientes que se beneficiarán de un medicamento en particular".

Christian Jacobs, un estudiante de 21 años de Ohio, podría ser uno de ellos. A los dos años se le diagnosticó un nivel de colesterol LDL de 957 miligramos por decilitro. Toma seis medicamentos al día, tiene stents que mantienen abiertas siete arterias bloqueadas y maneja dos horas cada dos semanas para que una máquina filtre el colesterol de su sangre.

Fuente: THE WALL STREET  JOURNAL

Curan la diabetes en perros con terapia génica

ABCSalud

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), liderados por la profesora Fàtima Bosch, han demostrado por primera vez que es posible curar la diabetes en animales grandes con un solo tratamiento mediante terapia génica. Según publican esta semana en Diabetes, después de un solo tratamiento de terapia génica los perros recuperan su estado de salud y dejan de padecer los síntomas de la diabetes. El seguimiento se ha realizado durante más de cuatro años en algunos ejemplares, y en ningún caso han reaparecido los síntomas de la enfermedad.

Puedes ver este vídeo en el artículo original pulsando el enlace que esta al final

La terapia es muy poco invasiva, señalan los investigadores. Consiste en una sola sesión de diversas inyecciones en las patas traseras del animal mediante agujas sencillas, utilizadas comúnmente en tratamientos de estética. Mediante estas inyecciones se introducen vectores de terapia génica con un doble objetivo: expresar el gen de la insulina, por un lado, y de la glucoquinasa, por otro. La glucoquinasa, una enzima, actúa como un regulador de la captación de glucosa de la sangre. Cuando ambos genes actúan simultáneamente hacen la función de un «sensor de glucosa», consiguiendo una regulación automática de la captación de la glucosa de la sangre y reduciendo así la hiperglucemia diabética (el exceso de glucosa asociado a la enfermedad).

Según destaca Fátima Bosch, «el estudio representa la primera demostración de curación de diabetes a largo plazo en un modelo animal grande utilizando terapia génica». 

Este tipo de terapia ya había sido ensayada en ratones con anterioridad por el mismo grupo de investigadores, pero los excelentes resultados obtenidos por primera vez con animales grandes sientan las bases para la transferencia clínica de esta aproximación de terapia génica a la medicina veterinaria y a su futura aplicación en pacientes diabéticos.

Segura y efectiva
El estudio provee abundantes datos que avalan la seguridad del tratamiento con terapia génica mediada por vectores adenoasociados (AAV) en perros diabéticos. La terapia ha demostrado ser segura y efectiva: se basa en la transferencia de dos genes al músculo de animales adultos usando una nueva generación de vectores muy seguros denominados vectores adenoasociados. Estos vectores derivan de virus no patógenos, son ampliamente usados en terapia génica, y han demostrado éxito en el tratamiento varias enfermedades.

De hecho, el primer medicamento de terapia génica aprobado por la agencia europea del medicamento, denominado Glybera®, se basa en vectores adenoasociados para tratar una enfermedad metabólica, causada por la deficiencia de lipoproteinlipasa y el consiguiente acúmulo de triglicéridos en la sangre.

A largo plazo
Los perros tratados con una única administración de terapia génica mostraron en todo momento un buen control glucémico, tanto en ayunas como en alimentación, mejor que los perros tratados con inyecciones diarias de insulina y sin la aparición de episodios de hipoglucemia, ni siquiera después de realizar ejercicio. Además, los perros tratados con vectores adenoasociados normalizaron el peso corporal y no desarrollaron complicaciones secundarias después de cuatro años desde el tratamiento.

Se trata de la primera publicación que describe un adecuado control de la diabetes a largo plazo en animales grandes. Esto nunca había sido logrado antes con ninguna de las terapias innovadoras para diabetes. A su vez, es la primera publicación que describe que una única administración de genes a perros diabéticos es capaz de conseguir el mantenimiento de la normoglucemia a largo plazo (más de 4 años). Además de conseguir la normoglucemia, los perros presentaban niveles normales de proteínas glucosiladas y no desarrollaron complicaciones secundarias de la diabetes tras más de 4 años de evolución de su diabetes.

Hasta el momento, se han llevado a cabo múltiples ensayos clínicos con vectores AAV administrados directamente al músculo esquelético para el tratamiento de otras enfermedades, por lo que la estrategia descrita en este trabajo puede ser transferida a la clínica. Futuros estudios de seguridad y eficacia proporcionarán las bases para la iniciación de un ensayo clínico veterinario para el tratamiento de la diabetes en animales de compañía, lo cual proporcionará información clave para el posible ensayo de esta estrategia en humanos.

Fuente: ABCSalud

Un futuro que cada vez va a peor: podemos ser ‘raros’, pero somos humanos

Por María del Carmen de Rivas

Soy una zaragozana de 45 años que tuve la “suerte” de nacer con una enfermedad de las denominadas raras. Hasta mis 40 años ni siquiera sabían lo que tenía, a pesar de haberme operado hasta siete veces. Cuando por fin consigo un diagnóstico más o menos claro, descubro que al ser enfermedades minoritarias, el conocimiento médico es escaso, o casi nulo. Pero claro, aquí entra el orgullo personal. ¿Cómo un médico puede reconocer su total o casi total ignorancia de dicha enfermedad? Eso sería quedar como un tonto. El ser humano es presuntuoso por naturaleza y hasta hace no mucho tiempo la clase médica era considerada casi divina, sin posibilidades de equivocación o de ignorancia.

Ahora veo mi futuro cada día peor, primero el Gobierno se olvida de nosotros, la minoría denominada “rara” cuyos medicamentos cuestan más y encima ahora tenemos que pagar parte. Me operan y me dan diagnósticos poco claros, pido segundas opiniones y se me deniegan. No interesa que salga a la luz su propia ignorancia. Todo esto me hace sentir miedo ante mi futuro, quizás demasiado pronto estaré postrada en una silla por no poder caminar, limitada para una vida normal. Todavía soy joven y aún puedo dar algo de mí a esta sociedad.

Como colofón, este año 2013 es el año de las enfermedades raras. Y, ¿para qué va a servir? Para que los políticos se hagan fotos al lado de unos cuantos enfermos y nada más. Esto es un grito de angustia, de impotencia por mí misma y por mis compañeros de viaje. Podemos ser raros, pero somos seres humanos que a pesar de estar enfermos podemos aportar nuestro pequeño granito de arena, pero claro ayudarnos cuesta dinero y eso está reservado para otras cosas más importantes. ¡Qué lástima de sociedad que aparta y discrimina a los enfermos!

Artículo original en: 20 minutos

Boletín nº 114 de FEDAES

"Casi todo lo que realice será insignificante, pero es muy importante que lo haga."

Mahatma Gandhi (1869 - 1948) Político hindú.

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