Un subconjunto de cachorros de Finnish hound , sufre de una enfermedad cerebral degenerativa que provoca movimientos incontrolados.
Afortunadamente, los investigadores han identificado el gen que causa esta enfermedad, y ha desarrollado una prueba para detectar la misma.
La enfermedad del cerebro, conocida como ataxia cerebelosa, conduce a la pérdida progresiva de la masa cerebral en el cerebelo del perro, la región del cerebro responsable del control de los movimientos del cuerpo y algunas funciones cognitivas.
Como esta región del cerebro degenera, la coordinación motora durante la marcha, el habla, la mirada y el equilibrio se va. Si el perro tiene el gen, los síntomas de esta enfermedad degenerativa comienzan a mostrar en torno a los 2 meses de edad. No hay tratamientos.
“El gen de la ataxia es identificar el primer gen de aparición temprana ataxia cerebelosa degenerativa que se ha identificado en los perros”, dijo el investigador del estudio Hannes Lohi, de la Universidad de Helsinki en Finlandia, en un comunicado.
“El gen SEL1L no ha estado antes relacionado a las ataxias cerebelosas en ninguna de las especies, y esto representa un nuevo gen candidato para los humanos con inicios de ataques de ataxias.”
Mediante el análisis de los genomas de los Finnish hounds con y sin ataxia cerebelosa, los investigadores identificaron una mutación en el gen SEL1L que parecía ser la causa. No tenía un enlace anterior a la enfermedad.
La mutación cambia una parte evolutivamente importante del gen, que probablemente interrumpe la función normal de la proteína; esta proteína funciona en una parte de la célula llamado el retículo endoplasmático, una estructura en las células que hace que las proteínas estén libres de mutación, embalaje correctamente y enviado al lugar correcto en el cuerpo para hacer su trabajo.Si este proceso de embalaje de proteínas falla, la célula se estresa, y finalmente muere.
Los investigadores fueron capaces de medir el estrés en el cerebro de los ratones con el gen mutado, que también tienen esta enfermedad cerebral. Sus células cerebrales parecen ser especialmente sensibles a este tipo de estrés y son los primeros en morir, a pesar de que el gen SEL1L se expresa en muchos otros tejidos.
Con la información sobre esta mutación genética, los investigadores trabajaron con el ADN del Finnish hound, basado en el diagnóstico de la compañía animal Genoscoper, para desarrollar una prueba genética para ayudar a erradicar el gen de la población.
Las parejas reproductoras de Finnish Hounds, podrían ser investigadas para determinar la probabilidad de que sus descendientes tienen la enfermedad antes de que fueran emparejados.
La mutación es recesiva, por lo que el perro tiene que tener dos copias de la mutación que tienen la enfermedad. Alrededor del 10 por ciento de los perros finlandeses son portadores de esta mutación, lo que significa que tienen una copia de la mutación genética.
El gen también puede desempeñar un papel en las enfermedades humanas degenerativas del cerebro. Cerca de 20 genes se han descubierto que producen diferentes tipos de ataxias en los seres humanos, pero ninguno explica la enfermedad del perro. Los investigadores están analizando muestras humanas para determinar si esta mutación SEL1L podría tener la culpa en cualquier ataxias cerebelosas en los humanos.
El estudio se detalló onlíne el 14 de junio en la revista PLoS Genetics.
cerca de 700 personas los días 24 y 25 de mayo en Bruselas, para seguir promoviendo las enfermedades raras en las agendas de las políticas sanitarias y de investigación de la UE y los estados miembros.
La presencia del Comisario europeo de Salud, John Dalli, puso de manifiesto el compromiso de la Unión Europea en el campo de las enfermedades raras. Abrió la Conferencia diciendo que "El objetivo de la Comisión Europea en los próximos años es mejorar las condiciones de los pacientes para obtener diagnósticos apropiados y precisos, información y acceso a terapias innovadoras…confío en que la mayoría de los estados miembros adoptarán Planes Nacionales para las Enfermedades Raras a su debido tiempo, a pesar del actual clima de dificultad económica."
colectivo de enfermedades raras europeo: Planes Nacionales para las Enfermedades Raras, Centros de Expertos y Redes Europeas de Referencia, Información y Salud Pública, Investigación, Acceso y Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos y Terapias, y Empoderamiento de los pacientes.
