viernes, 23 de marzo de 2012

Con el lema "1 Km, 100 euros"

Hoy en nuestro blog nos hacemos eco de la petición de FEGEREC


Desde la FEDERACIÓN GALLEGA DE ENFERMEDADES RARAS E CRÓNICAS (FEGERECacaban de poner en marcha un proyecto de recaudación de fondos a través de internet con motivo del Marathón en A Coruña el próximo 15 de Abril.


Se trata de conseguir 4.200,00€ con el lema 1 KM 100 euros.


Nos gustaría que desde todas las asociaciones y particulares se diese difusión a este evento, para poder conseguir este reto,

Somos conscientes de es muy difícil, pero necesitamos que nos salga bien.


Moitas gracias.


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FEDERACIÓN GALLEGA DE ENFERMEDADES
RARAS E CRÓNICAS - FEGEREC
Pza. Esteban Lareo, Bloque 17, Sótano
15008 A Coruña
Tfno: 981 234 651
fegerec@cofc.es
fegerec.blogspot.com

miércoles, 21 de marzo de 2012

Las mutaciones en genes de la mosca de la fruta ayudan a identificar enfermedades humanas

MADRID, 21 Mar. (EUROPA PRESS) - PUBLICADO EN 'PLOS BIOLOGY'

Un estudio cooperativo -llevado a cabo por científicos del Baylor College of Medicine (BCM), en EE.UU. y el Instituto Neurológico de Montreal, de la Universidad McGill, en Canadá- que ha sido publicado en 'PLoS Biology', ha descubierto que las mutaciones en el mismo gen que codifica parte de la maquinaria vital de la mitocondria, puede causar trastornos neurodegenerativos en la mosca de la fruta, y en humanos.

Foto: M HEDIN/FLICKR 
Vafa Bayat, del laboratorio del doctor Hugo Bellen, en el CBM, examinó, en una serie de moscas de la fruta mutantes, los defectos que conducen a la degeneración progresiva de los fotorreceptores del ojo, identificando mutaciones en el gen de la mosca de la fruta que codifica una enzima mitocondrial, conocida como metionina-tRNA-sintetasa (MetRS). Estas mutaciones acortan tiempo de vida, y causan otros problemas, incluyendo una proliferación celular reducida.

Las mitocondrias son las centrales eléctricas de la célula, y tienen su propio mecanismo para la producción de proteínas. Los defectos en los genes que codifican proteínas mitocondriales han sido previamente asociados con el metabolismo humano y los trastornos neurológicos.

El doctor Bayat, del Programa de Biología del Desarrollo en el CBM, buscó en la literatura médica los trastornos neurológicos genéticos que se cree que son causados por defectos en una región de nuestro genoma, que contiene la versión humana del gen de la MetRS, MARS2. Una de estas enfermedades, la ataxia espástica recesiva con leucoencefalopatía frecuente, ya había sido asignada, anteriormente, a esta región del genoma, por el doctor Bernard Brais, pero el gen responsable exacto aun no se conocía. Este tipo de ataxias son enfermedades neurodegenerativas progresivas, que causan problemas de coordinación, dando lugar a modificaciones en la marcha y el habla, así como otros problemas.

 www.plosbiology.org 
La doctora Isabelle Thiffault, del equipo de Montreal, identificó reordenamientos complejos del material genético en el gen MARS2 de los pacientes con ataxia espástica recesiva. Estos reajustes inusuales dieron lugar a niveles reducidos de la enzima de MARS2, una reducción de la síntesis de proteínas por la mitocondria, y una función mitocondrial alterada. Al igual que ocurrió con las moscas de la futa mutantes, las células de los pacientes también tenían niveles más elevados de especies reactivas del oxígeno, que pueden dañar las células y su material genético, y ocasionar una proliferación celular lenta.

"Hemos encontrado el mismo defecto en las cadenas respiratorias mitocondriales de las células humanas, que produjo una gran cantidad de especies reactivas del oxígeno," explica el doctor Bayat, quien añade que, "cuando alimentamos a las larvas de mosca con antioxidantes, esto suprimió los fenotipos degenerativos en las moscas". La capacidad de los antioxidantes para contrarrestar las consecuencias negativas del gen mutante en las moscas, plantea la posibilidad de que un enfoque relacionado podría tener efectos beneficiosos en pacientes humanos, aunque esto aún está por determinar.

Según Bellen, "hemos demostrado que podemos utilizar moscas para identificar moscas mutantes con fenotipos neurodegenerativos, y que éstas mutantes pueden ayudar en la identificación de genes de enfermedades humanas".

lunes, 19 de marzo de 2012

Primer fármaco destinado al principal defecto genético de la ataxia de Friedreich

Fuente/leer más: Sun Herald com

Dr. Luca Durelli, Jefe de Neurología del Hospital
 Universitario San Luigi Gonzaga de Turín 
Traducción para BabelFAmily: Marisa Condurso de Nohara

Marzo 15 de 2012 - WALTHAM, Mass. -- Repligen Corporation (NASDAQ:RGEN) anunció hoy que ha dado ingreso a su primer paciente en un ensayo clínico de fase I del fármaco RG2833 en pacientes adultos con ataxia de Friedreich (AF). La AF es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria causada por bajas concentraciones de la proteína frataxina que dan lugar a síntomas que típicamente hacen su aparición en la infancia y conducen a la pérdida progresiva de la función neuromuscular, con el frecuente desenlace de la pérdida de la vida al principio de la adultez. El RG2833 es un inhibidor de la histona deacetilasa clase 1 (HDACi, su acrónimo en inglés) biodisponible vía oral, específicamente diseñado para aumentar la producción de frataxina en los pacientes con AF. Este estudio se está llevando a cabo en Turín, Italia, y es el primer ensayo clínico de un fármaco destinado al principal defecto genético de la AF.

El ensayo de fase I es un estudio cruzado de una sola dosis en aumento en hasta 20 pacientes adultos con AF, diseñado para evaluar el perfil de seguridad y farmacocinético del RG2833. Cabe destacar que este estudio también evaluará la respuesta farmacodinámica del RG2833 en varios biomarcadores celulares y moleculares, incluyendo el ARNm de la frataxina y la proteína frataxina.

“Este ensayo de fase I generará información valiosa sobre la seguridad y farmacología del RG2833”, dijo Walter C. Herlihy, Ph.D., Presidente y Director Ejecutivo de Repligen. “Además, este estudio promete proporcionar evidencias tempranas de la actividad clínica del RG2833 en el tratamiento de la ataxia de Friedreich”.

“El RG2833 es un atractivo fármaco potencial en virtud de su biodisponibilidad oral y capacidad para dirigirse y activar el gen defectuoso responsable de la ataxia de Friedreich”, dijo el destacado investigador Dr. Luca Durelli, Jefe de Neurología del Hospital Universitario San Luigi Gonzaga de Turín, Italia, e investigador principal del ensayo de fase I. “Los efectos de la AF son devastadores para nuestros jóvenes pacientes y sus familias. Estoy feliz de participar en el estudio y de ayudar a abordar la necesidad crítica de una terapia que tiene el potencial de ralentizar la progresión de la enfermedad”.

La ataxia de Friedreich es causada por un solo defecto genético que da como resultado la producción inadecuada de la proteína frataxina. Las bajas concentraciones de frataxina deterioran la función de los nervios que coordinan los movimientos musculares de brazos y piernas y del tejido nervioso de la médula espinal y puede dar lugar a una cardiomiopatía que acortaría el período de vida. El RG2833 es un inhibidor de HDAC clase 1 que fue diseñado para regular en alta el gen de la frataxina y que en estudios preclínicos en modelos animales y células de pacientes ha demostrado aumentar la producción de esta proteína clave. Estos resultados indican que el RG2833 podría incrementar la producción de frataxina en los pacientes y que puede convertirse en un tratamiento importante para la ataxia de Friedreich. (...)

Esta noticia también está comentada por el Dr. Antoni Matilla Dueñas, en NEURODEGNET® 2012

jueves, 15 de marzo de 2012

Cerebelo y ataxia. La falta de calibración

Entrada original en Neurorehabilitación
Post dedicado a la ataxia, signo frecuente en muchos pacientes con afectación del sistema nervioso central. Para que el lector se lleve una idea de lo qué es y de cómo trabajar con este tipo de pacientes, os haré un breve resumen de la fisiología del cerebelo (su afectación puede producir ataxia, entre otras cosas), fisiopatología y sobre todo implicaciones clínicas en el ámbito de la fisioterapia.

Definición ataxia:
Entendemos a la ataxia como una contracción irregular y débil de la musculatura. Se produce temblor al intentar movimientos finos. Los grupos musculares no trabajan de forma armoniosa y se produce descomposición del movimiento.

Por ataxia, podemos entender desde el de origen cerebeloso y por tanto patológico. O bien por una coordinación defectuosa del movimiento muscular, algo bastante usual en los procesos de aprendizaje de una nueva actividad motriz. ( Si yo ahora mismo decido aprender a bailar jotas, seguramente parezca un atáxico, al no coordinar mis movimientos)

Cerebelo:

Recuerdo anatómico:
El cerebelo está situado en la fosa craneal posterior y se encuentra cubierto en la parte superior por la tienda del cerebelo. Tiene forma oval y está constreñido en su parte media. Está formado por dos hemisferios cerebelosos unidos por el vermis y conectado a la cara posterior del tronco del encéfalo por tres haces simétricos de fibras nerviosas llamadas pedúnculos cerebelosos superiores, medios e inferiores. Consta de una capa externa de sustancia gris y un núcleo interno de sustancia blanca formada por fibras aferentes y eferentes. En el interior de la sustancia blanca hay cuatro pares de sustancia gris que forman los núcleos del cerebelo .

Recuerdo fisiológico:

Todos recordamos las funciones clásicas del cerebelo, que al menos en mi caso repetíamos como un mantra en la carrera; ampliaré un poco las mismas, relacionándolas con los procesos motrices y de aprendizaje del individuo.

Funciones clásicas:

-Regulación del tono muscular .
-Mantenimiento del equilibrio.
-Coordinación de los movimientos en el tiempo.

El cerebelo recibe información aferente del estado de TODOS LOS PROPIOCEPTORES Y RECEPTORES CUTÁNEOS a través de las vías espino cerebelosas y cúneo cerebelosas. Y recibe información aferente de todos los sistemas de control descendente.
Por tanto al recibir información tanto de la periferia como del plan de acción elaborado en estructuras superiores, el cerebelo compara los pares y recalibra la respuesta motora para que esta sea la adecuada.

Al producirse esta comparación aspectos motrices tales como el equilibrio, la estabilidad o la movilidad están siendo controlados por el cerebelo.

El cerebelo también interviene en el aprendizaje de nuevas tareas motrices, todos somos atáxicos cuando iniciamos una nueva actividad motora, tenemos que ir calibrando poco a poco el nuevo movimiento que estamos realizando, a medida que vamos integrando la nueva actividad, esta actividad deja de ser tan cortical y pasa a realizarse de forma subcortical, sin una intervención tan marcada de la voluntad ni del control cerebeloso.

Principales causas de afectación del cerebelo:

Intoxicación alcohólica aguda, agenesia o hipoplasia congénita, traumatismo, infecciones, meduloblastomas(Síndrome del vermis; Síndrome del hemisferio cerebeloso), esclerosis múltiple, afectaciones vasculares como la trombosis de las arterias cerebelosas, intoxicación por metales pesados, ACVs, “Ataxia de Friedich”…

A nivel motriz las lesiones en el cerebelo, dan problemas de coordinación témporo-espacial del movimiento y la postura.

Un aspecto importante debido al patrón de las vías ipsilaterales y cruzadas que entran y salen del cerebelo, las lesiones unilaterales de los hemisferios cerebelosos se manifiestan en el hemicuerpo homolateral, a diferencia de las lesiones en los hemisferios cerebrales que se manifiestan en el hemicuerpo contralateral.

El paciente atáxico. Implicaciones clínicas dentro de la fisioterapia.

El paciente atáxico suele ser un paciente fijado, principalmente por dos aspectos:

-Disfrazar el temblor ante la sociedad: La vergüenza que le produce al paciente que lo observen cuando camina, o cuando realiza cualquier acción, conlleva que opte por una actitud rígida, con pocos movimientos disociativos, una base de apoyo amplia y escasez de movimientos analíticos. Para que su entorno no aprecie sus temblores, sus desequilibrios y su falta de coordinación del movimiento.

-El miedo a la caída: El aumento de tensión que se genera en la musculatura del paciente cuando este percibe riesgo de caída, o se encuentra en un entorno hostil como puede ser una calle muy transitada.

Este aumento de tono, o actitud rígida que observamos, produce que la musculatura del paciente no varíe, no existe una contracción relajación continuada y ahí aparecen los problemas:

Los receptores musculares al no variar no envían estímulos al sistema nervioso central, éste no recibe, por tanto no actualiza el esquema corporal lo que nos lleva a que uno de los pares de información de los que son calibrados en el cerebelo está incompleto y el riesgo de caída aumenta, produciéndose un círculo vicioso difícil de romper.

En definitiva el eliminar las fijaciones que aparecen en este tipo de pacientes debe ser primordial si queremos conseguir un buen resultado en la terapia.

A continuación se describe una secuencia de tratamiento de fisioterapia de un paciente atáxico por ACV cerebeloso.

-Eliminación de fijaciones articulares cervicales, mediante manipulaciones pasivas, y movimiento visual.

-Estiramiento musculatura cervical, alineando las estructuras. Tras la movilización y estiramiento de las estructuras músculo-tendinosas de la zona, el paciente tiene un mayor rango articular en cuello y por tanto ya tenemos a los receptores musculares de la zona trabajando para mejorar el esquema corporal postural.

-Estimulación receptores articulares en metacarpofalángicas, tibioperoneoastragalina, estimulación receptores cutáneos de los calcáneos.
-Estimulación receptores articulares cadera y rodilla.
-Facilitación de actividad en miembros inferiores en cadena cinética cerrada en camilla.
-Eliminación fijaciones costovertebrales y de las restricciones respiratorias.

Eliminadas todas las fijaciones que encontremos, y estimulados aquellos receptores que nos van a facilitar la recreación del esquema corporal, así como una buena activación a nivel reticular y cortical, pasamos a la eliminación de la rigidez mediante el movimiento activo del paciente lo que nos dará paso paulatinamente a la búsqueda del movimiento activo sin temblor.
Para ello necesitamos que la actividad sea cambiante, que al paciente no le de tiempo a planificar el movimiento dando opción a la aparición de ajustes posturales adaptativos, tales como echar las manos ante una caída.

Cualquier actividad (en función de las posibilidades del paciente) puede resultar para conseguir nuestro objetivo, desde lanzamientos de pelota a un objetivo móvil, saltos con los ojos cerrados, pegarle a un saco de boxeo móvil, carreras con sujeciones que se eliminan paulatinamente, volteos, disociaciones entre cintura pélvica y escapular, etc.

Tengamos cuidado con los posibles efectos adversos de tanto movimiento, en ocasiones el sistema vestibular se irrita, y las reacciones no se hacen esperar: naúseas, vómitos, bajadas de tensión… Y no nos olvidemos de normalizar el tono de forma activa por parte del paciente, una bajada pasiva puede dejar al paciente sin herramientas para responder en el entorno.(“ Me quitas lo que tengo y no puedo ni mantenerme en pie).

Es conveniente que el fisioterapeuta paute un ejercicio acorde al estado del paciente (previa valoración), dado que mucha actividad de golpe puede hacer que el paciente se asuste y volvamos al punto de partida.

1.Lippert Herbert.Cabeza:En: Anatomía con orientación clínica para estudiantes.4ºed.Madrid. Marbán Libros.2010.543-662.

2. Snell Richard S. El Cerebelo y sus conexiones. En: Neuroanatomía clínica.7ºed.Barcelona. Wolters Kluwer. Lippincott Williams & Wilkins. 2010. 230-250.

3. Allan Siegel and Hreday N. Sapru. Essential Neuroscience. Lippincot Williams and Wilkins. 2006.

4.G Díaz Gil y F. Gómez Esquer. Aportaciones de la neuroanatomía humana. En: Cano de la Cuerda y Collado Vázquez. Neurorrehabilitación. Métodos específicos de valoración y tratamiento.1º Ed.Madrid.Editorial Médica Panamericana.2012. 1-73.

5. Porth Carol. Trastornos de la función cerebral. En: Fisiopatología.7ºed. Madrid. Editorial Médica Panaméricana. 1300-1409.

6. Carr J. Shepherd R. Rehabilitación de pacientes en el ictus.Pautas de ejercicios y entrenamiento para optimizar las actividades motoras. Ed. Elsevier. Madrid. 2004.

7. Rayne S. , Meadows L. ; Lynch-Ellerington M. Bobath Concept. Theory and clinical practice in neurological rehabilitation. Ed. Wiley-Blackwell.. United Kingdom. 2010.

Imágenes obtenidas: http://www.sciencephoto.com/ ; Google Images.

Esta entrada la hemos visto antes de publicarla aquí en el blog Ataxia y Atáxicos 

martes, 6 de marzo de 2012

Boletín nº 105 de FEDAES

"Abandonar puede tener justificación, abandonarse no la tiene jamás." 
 Ralph Waldo Emerson (1803 - 1882 ) 
Escritor estadounidense.



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org

lunes, 5 de marzo de 2012

La ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37)

De Antoni Matilla Dueñas en NEURODEGNET 

El Comité Internacional de Nomenclatura del Genoma Humano (HGNC) asigna el subtipo de ataxia espinocerebelosa que hemos identificado en dos famílias Españolas como ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37). Tenemos evidencias que sugieren que será un tipo de ataxia relativamente frecuente en la población Europea.

Se trata de una ataxia espinocerebelosa relativamente pura con alteraciones tempranas de los movimientos oculares verticales. En las próximas semanas daremos más detalles y haremos una nota de prensa al respecto.

Presentaremos este tipo de ataxia y el nuevo locus en las próximas Jornadas de la Federación Española de pacientes de Ataxia (FEDAES) el 23 de Junio en Valladolid, y el próximo mes de Julio en el Congreso Europeo de Neurociencias en Barcelona.

Es el primer subtipo de ataxia que se describe e identifica por primera vez en España.

Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET® 2012