Ya tenemos apellido, la ataxia da “Costa da Morte” es la SCA 36, y es la ataxia mayoritaria en Galicia

Artículo redactado por Ramón, paciente de ataxia con SCA 36.

Próximamente será publicado el informe científico completo de la investigación sobre "The Costa da Morte ataxia" en BRAIN, una de las más prestigiosas revistas de neurología a nivel internacional.

En el día de ayer 25/02/12 con el auditorio de CABANA de Bergantiños, repleto de gente, se celebró una reunión con pacientes, familiares, médicos, y alcaldes de los municipios afectados para comunicar el hallazgo del gen de la ataxia da Costa da Morte.
Un acto que abrió y cerró Don José Muiño, Alcalde de Cabana de Bergantiños.

En su intervención el Doctor Don Manuel Arias nos habló sobre la caracterización clínica de esta enfermedad.

La Doctora Doña Beatriz Quintáns, sobre que técnica utilizaron para encontrar la mutación, hablándonos a continuación de las ventajas que tendría para los que padecemos esta enfermedad de la donación de tejidos POST-MORTEN

La Doctora Doña María Jesús Sobrido nos habló sobre su caracterización genética y de los pasos a seguir para la busqueda de un tratamiento curativo. 
Nos dijo además que este proyecto de investigación superó los 120.000,00€ y que se financió con dos proyectos de investigación de La Xunta de Galicia y uno del Instituto de Salud Carlos III, agradeció así mismo las dos donaciones "para investigación en ataxias" de 1.500,00€ cada una que aportó la Asociación Galega de Ataxias.
Nos habló a continuación de otra forma de donar, el Registro Español de Ataxias.

Seguidamente Dª. Estrella Pita, Presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, acompañada del Secretario D. Ramón Moreira, tuvimos una breve intervención que versó sobre el asociacionismo. "Ventajas de tener una Asociación Gallega de Ataxias que vele por los intereses de los atáxicos".

A todos los allí presentes les entregó una carpeta con :

• Un resumen de 8 páginas sobre la ataxia da Costa da Morte.
• Una hoja con información sobre donación de tejido cerebral.
• Dos páginas de información sobre el registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
• Un tríptico sobre la Asociación Galega de Ataxias.
• Un impreso para afiliarse a la Asociación Galega de Ataxias.
• Un boligrafo, obsequio de La Caixa"

¿Qué es la Ataxia? 
El término ataxia, no define solo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. Ataxia = sin orden

La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos corporales.

Imagen del blog Ataxia y Atáxicos

Con frecuencia, esta palabra se emplea para describir los trastornos de la marcha, los que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación. Provoca temblores en diferentes partes del cuerpo mientras se están realizando movimientos voluntarios, dificulta la ejecución de movimientos precisos y obstaculiza el mantenimiento del equilibrio de la persona.

Es una enfermedad poco frecuente, también nombrada como enfermedad de baja prevalencia.-  La denominación de "enfermedad rara" viene por una traducción literal del inglés "rare diseases". Habría sido preferible escoger otro nombre, más que nada para evitar el significado negativo de "raro" en español.

Las ataxias espinocerebelosas (SCA), -del inglés- “spinocerebellar ataxia” comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, que se caracterizan la falta de coordinación motora progresiva que conduce a una importante discapacidad, con gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular.

Conclusión de ésta parte del estudio.

5 años de investigación por parte del equipo que coordinan la Doctora Doña María Jesús Sobrido Gómez en la Fundación Pública de Medicina Xenómica y el Doctor Arias Jefe de la Sección de neurología de CHUS de Santiago, ha servido para encontrar el gen causante de la enfermedad y para demostrar que ésta es la ataxia mayoritaria en Galicia.

• En este estudio se han confirmado 63 individuos portadores de la mutación de los cuales 44 fueron clínicamente afectados y más de 400 personas están en riesgo. 
• El cuadro clínico característico es una aparición tardía, -en la década de los 50 años- síndrome cerebeloso lentamente progresivo. 
• La pérdida auditiva neurosensorial, también estuvo presente en prácticamente todos los pacientes, con la aparición en ocasiones antes que del trastorno de la marcha. 
• La disartria o dificultad  con el habla se observó en general, pocos años después del inicio de la enfermedad, aunque algunos pacientes informaron de la aparición simultánea de ataxia y disartria. 
• Se estima que el antepasado más cercano común a los pacientes estudiados en Galicia vivió al menos hace 25 generaciones, es decir, la mutación se originó hace al menos 500 años, aunque según los cálculos genéticos podría remontarse hasta 1200 años.  

La SCA36 es hasta ahora el más frecuente de SCA en Galicia, y se suma a la creciente evidencia de la participación de la disfunción del RNA en la neurodegeneración.

Ésta misma SCA se ha descrito recientemente como un nuevo tipo de ataxia espinocerebelosa detectada en las familias japonesas.

American Journal of Human Genetics, 2011 

Esta investigación la llevaron por separado y con distintos pacientes de la realizada por el Departamento de Ciencias de la Salud y del Medio Ambiente, Facultad de Medicina, de la Universidad de Kyoto, el Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina, Odontología y Ciencias Farmacéuticas, Universidad de Okayama, y el Centro de Radiación y de Biología, Universidad de Kyoto, de Japón, con afectados de la región del río Asida en Chougoku (Japón),  aunque llegaron a conclusiones similares en el mismo momento.

Imagen de  Chūgoku - 中国地方 de Olivier Bonnet

La ataxia japonesa de Chūgoku - 中国地方 la describen con afectación de la neurona motora, algo similar a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), mientras que los síntomas de la Ataxia da Costa da Morte, antes descritos, con un número de afectados analizados que multiplica por 10 el afectados analizados en Japón, no tiene para nada estos síntomas.

Por expreso deseo de la Neuróloga y Genetista la Doctora María Jesús Sobrido Gómez, coordinadora del equipo de investigación, yo he sido uno de los autores firmantes del artículo que próximamente será publicado en BRAIN -el diario de la neurología- OXFORD JOURNALS, gracias Susi por un honor que no se si merezco.

Nuestra ataxia ya tiene apellido.

Ahora ya sabemos que somos SCA 36. Cincuenta enfermos de mi familia, mayores de 55 años con síntomas atáxicos, a los cuales se nos conocía como los “atáxicos da costa da morte”, diagnosticados en la inmensa mayoría como ATAXIA ESPINO CEREBELOSA HEREDITARIA DEL ADULTO y para la cual, de momento, no existe tratamiento farmacológico.

En Galicia llegamos casi al centenar de personas con esta enfermedad, pues muchos de los que no se sabía que ataxia padecían ahora se ha demostrado que somos de la misma familia, compartimos origen y todos tenemos la misma ataxia, la SCA 36.

 A los anteriores hay que sumar más de 400 personas en riesgo, de momento sin síntomas por su edad, dado que es una enfermedad de aparición tardía.

Antecedentes

La Doctora Mª Jesús Sobrido y el Doctor Manuel Arias

Diagnosticado, en mi caso, el 27/11/2004 como una SCA del adulto por el Dr. Ramón Cacabelos. A principios de 2005 acompañé a mi hermano Daniel a Santiago a una visita con su neurólogo el Dr. D. Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y charlando le digo que yo también tengo la misma ataxia que mi hermano, cosa que él ya había observado y que hacía ya mas de 10 años sabía que había muchos pacientes con ATAXIA espino cerebelosa del adulto en “a costa da morte” y me informa de que, él y la Dra. Dª Mª Jesús Sobrido Gómez, (Neuróloga y Genetista), que en ese momento nos presenta, tenían el proyecto de investigar a fondo esta enfermedad, a través de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, pero, para llevar a cabo una investigación genética necesitamos empezar por saber el grado de parentesco que hay entre vosotros.

En ese mismo momento yo me presto a colaborar en la investigación y durante más de año y medio, dedico mi tiempo libre a ésta tarea, organizando un árbol genealógico de la familia de los “Santicos”, de más de 800 personas y otro de más de 700 de la familia de los “Mandiá”, reuniendo 4 GRUPOS de más de 50 personas entre afectados y familiares directos.

• El 18/07/2005 en Frexufre (Cabana), 
• El 23/10/2005 en Tallo (Ponteceso), 
• El 06/05/2006 en Beres (Cabana) y 
• El 16/09/2006 en Tella (Ponteceso), para que fueran analizadas por el grupo de neurólogos desplazados a la zona y donaran su muestra de sangre para la investigación genética. 

Fueron 4 montones (como el de la imagen) de documentos manuscritos antiguos, de los siglos  XVII, XVIII, XIX y XX , los que me ayudaron en la confección de los árboles, y que en su día me prestaron 4 familias poseedoras de documentos tan antiguos. Esta generosidad tiene para mi mucho más valor desde el momento en que ninguna de ellas tenía familiares directos afectados con esta enfermedad.

Junto a ello mis visitas también al monasterio de San Martín Pinario en Santiago y donde se encuentran todos los libros eclesiásticos antiguos de nacimientos y defunciones de la diócesis.

Al final, investigando de nuevo en las notas que había tomado en la confección de los dos árboles genealógicos, llegué a la conclusión,  (que luego se confirmó genéticamente), que María Suárez García (1813-1890), la abuela de mi abuelo Marcelino, era prima de José García Fariña (1810-1887) pues su madre y padre respectivos María García Carvallido y  José García Carvallido  habían nacido en Campo do Curro una aldea de tres casas, hoy en ruinas, en la parroquia de Anllons (Ponteceso).
Esta imagen es la unión de los dos principales árboles genealógicos.
Allá a mediados del siglo XVIII (1750), vivió con esta misma mutación genética, en Campo do Curro en Anllons (Ponteceso), uno de los abuelos de María Suárez García, la abuela de mi abuelo Marcelino     

ANÉCDOTAS

No fue fácil construir los árboles genealógicos, porque en esa época la gente se llamaba como ella decía que se llamaba, su cédula de identidad se la proporcionaba el secretario del ayuntamiento cuando pagaban los impuestos anuales, en este caso, padre e hijo cambiaban su 2º apellido: José García Fariña (1810-1887) se hacía llamar José García Mandiá (se ve en este documento notarial del año 1850). Y su hijo Ramón García Reyes (1830-1901) se le conocía y figuraba en documentos notariales como Ramón García Mandiá.

El 26/09/09, se celebró una REUNIÓN de más de 300 personas CON PACIENTES, FAMILIARES Y MÉDICOS DE FAMILIA PARA COMUNICAR LOS RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN DE LA “ATAXIA DA COSTA DA MORTE”
En esa fecha sabíamos que, las personas de la zona de la “costa da morte” con ataxia, analizadas en este estudio, somos de la misma familia y teníamos la misma mutación genética.

Al haber dado negativas todas las formas conocidas hasta ahora de SCA, se procedió por parte de los investigadores, a un análisis de ligamiento.

• El análisis de ligamiento en las familias de ataxia da Costa da Morte llevó inicialmente a la identificación de una región cromosómica común en todos los pacientes.
• En la actualidad la investigación llegó al final de la primera parte con la identificación del gen responsable de la mutación, causante de esta ataxia, la SCA36.

Tanto los científicos como los afectados albergamos una gran esperanza en que este conocimiento pueda abrir la puerta a estudios que permitan frenar los síntomas de la enfermedad. 

Agradecimientos: 
Dra. Mª Jesús Sobrido Gómez, neuróloga y genetista, coordinadora de este proyecto de investigación, investigadora de la FPMX.
Dr. Manuel Arias Gómez, jefe de sección de Neurología del CHUS y coordinador a su vez de este proyecto.
Dra. Beatriz Quintans Castro, bióloga e investigadora de la FPMX
Lcda. María García Murias, genetista, investigadora, que se va a doctorar con este proyecto de investigación.

Lista completa de Autores 

1. Garcia-Murias, Maria; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Neurogenetics 
2. Quintans, Beatriz; Clinical Hospital of Santiago de Compostela- SERGAS, 
3. Arias, Manuel; Clinical Hospital of Santiago de Compostela-SERGAS,Neurology 
4. Seixas, Ana; IBMC- Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, 
5. Cacheiro, Pilar; University of Santiago de Compostela, School of Medicine, Genomic Medicine Group 
6. Tarrio, Rosa; University of Santiago de Compostela, School of Medicine, Genomic Medicine Group 
7. Pardo, Julio; Clinical Hospital of Santiago de Compostela-SERGAS, Neurology 
8. Millán, María-Jesús; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Neurogenetics 
9. Arias-Rivas, Susana; Clinical Hospital of Santiago de Compostela-SERGAS, Neurology 
10. Blanco-Arias, Patricia; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica- SERGAS, Neurogenetics 
11. Dapena, Dolores; Clinical Hospital of Santiago de Compostela-SERGAS, Neurology 
12. Moreira, Ramón; Galician Ataxia Association (AGA), 
13. Rodriguez-Trelles, Francisco; Universitat Autònoma de Barcelona, Genètica i Microbiologia 
14. Sequeiros, Jorge; IBMC- Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto,
15. Carracedo, Angel; University of Santiago de Compostela, School of Medicine, Genomic Medicine Group Silveira, Isabel; IBMC- Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, 
16. Sobrido, Maria-Jesus; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Neurogenetics 

Queremos hacer una mención especial al Catedrático Doctor Don Ángel Carracedo, Director Ejecutivo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, sin cuya colaboración y apoyo este proyecto no vería la luz.

La FPMX presta servicios de análisis moleculares a partir del material genético en pacientes de una gran variedad de patologías y pretende aportar soluciones, en distintas áreas de la medicina, a la sociedad en su conjunto y especialmente a aquellas familias con historia de enfermedades hereditarias.

Ataxia espinocerebelosa tipo 2

Fuente

Título: Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Diagnóstico, pronóstico y evolución
Autor: Dr. Luis Velázquez Pérez
Edición: Lic. María Luisa Acosta Hernández
Diseño: DI. Meylín Sisniega Lorigados
ISBN 978 -959- 212-713-5
Año: 2012
Obra que resume las principales investigaciones clínicas, neurológicas, neurofisiológicas y moleculares de las ataxias hereditarias, una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes que afectan al ser humano; describe la integración multidisciplinaria como pilar fundamental para el diagnóstico y tratamiento. Además, expone la experiencia cubana lo que constituye una herramienta útil destinada a los especialistas para la comprensión y procedimientos aplicar a estos pacientes con estas entidades nosológicas.

La Ataxia da Costa da Morte

Lugar en el que se llevó a cabo la investigación

El próximo sábado día 25/02 a las 16:15 horas  -en el Auditorio del Ayuntamiento de Cabana de Bergantiños, en el centro geográfico da “Costa da Morte”-  tendrá lugar el acto de presentación al público del hallazgo del gen de la Ataxia da Costa da Morte.

En ese Acto que presentará el Señor Alcalde de Cabana de Bergantiños Don José Muiño. 

Lugar de presentación de resultados

• El Doctor Manuel Arias nos hablará sobre la caracterización clínica de esta enfermedad.
• La Doctora Doña Beatriz Quintáns, su intervención versará sobre "Desde el locus a la mutación".
• La Doctora María Jesús Sobrido sobre su caracterización genética. 
• Seguidamente Dª. Estrella Pita, Presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, acompañada del Secretario D. Ramón Moreira, tendrán una breve intervención que versará sobre el asociacionismo. "Ventajas de tener una Asociación Gallega de Ataxias que vele por los intereses de los atáxicos" 

Cerrarían el acto el Dr. D. Ángel Carracedo, Director Ejecutivo de la FPGMX y la Conselleira de Sanidade Dª Rocío Mosquera.  

Próximamente será publicado un informe completo de la investigación sobre The Costa da Morte ataxia en BRAIN, una de las más prestigiosas revistas de neurología a nivel internacional.

Este proyecto de investigación, que hacía tiempo ya tenían en mente, comenzó a tomar su forma definitiva a principios del 2005, el día que el Doctor Arias en presencia de mi hermano, nos presentó a la Doctora Sobrido diciendo, en “A Costa da Morte” hay muchos pacientes con vuestra enfermedad pero, para llevar a cabo una investigación genética necesitamos empezar por saber el grado de parentesco que hay entre vosotros.

En ese mismo momento yo me comprometí con esta investigación que, tras haber alcanzado su primer objetivo con la identificación de la región cromosómica en la que se encuentra la mutación (como se explicó en la reunión del 26/09/09 a todos los participantes), en estos momentos llega al fin de la primera parte con el hallazgo del gen causante de esta enfermedad. 

Tanto los científicos como los afectados albergamos una gran esperanza en que este conocimiento pueda abrir la puerta a estudios que permitan frenar los síntomas de la enfermedad. 

Aunque la coordinación recaiga en unos pocos, en un trabajo de esta envergadura participan muchos investigadores.

El 29 de febrero es el día Mundial de las Enfermedades Raras en 2012

En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a solo unos pocos pacientes en la UE, y otras afectan hasta 245.000.

Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.

 

¿Qué es una enfermedad rara? 
Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, o enfermedad poco frecuente, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad.

Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. Ninguno de nosotros estamos protegidos, según las estadísticas.

El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.

 Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.

Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE.

Fuentes:
eurordis, rarediseaseday

Boletín nº 104 de FEDAES

"No le evitéis a vuestros hijos las dificultades de la vida, enseñadles más bien a superarlas" 

Louis Pasteur (1822 - 1895). Químico francés

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